FAM193A - FAM193A
FAM193A | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | FAM193A, C4orf8, RES4-22, rodina se sekvenční podobností 193 členů A | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 2447768 HomoloGene: 2746 Genové karty: FAM193A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 4: 2,54 - 2,73 Mb | Chr 5: 34,37 - 34,49 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Rodina se sekvenční podobností 193 členů A je protein že u lidí je kódován FAM193A gen[5] umístěný na místo p16.3 z chromozom 4.[6] FAM193A je také známá jako C4orf8, otevřený čtecí rámec 8 chromozomu 4, RES4-22, protein IT143 a hypotetický protein LOC86032.[7]
Gen
Porovnání variace sestřihu v celém genu FAM193A s použitím Ensembl Bylo nalezeno 11 transkriptů, z nichž tři jsou chybné nebo zkrácené proteiny a dva jsou zachovány introny z transkriptů jiných než CDS.[8] Všechny zastoupené transkripty odhalují přesně stejný výchozí bod s ohledem na exon 1. Tato kontinuita je vidět v celém 5’UTR ve všech alternativně sestřižených mRNA, s výjimkou varianty sestřihu 4. V exprimovaném proteinu jsou tři oblasti, které pravděpodobně mají motivy; leucinový zip ve svinuté cívce. Tyto tři motivy leží v exonu 5, 16 a 17. Oblasti jsou buď vyjádřeny, nebo zcela vynechány a jsou vyjádřeny další části.
Distribuce tkání
Gen FAM193A je nejhojněji vyjádřen zkoumáním intenzity místa z jeho profilu EST Hs.652364 v embryonálních, lymfatických uzlinách, nervech, děloze, varlatech, hrtanových tkáních a poněkud v krvi.[9] Gen je exprimován prostřednictvím řady zdravotních stavů, například nadledvin, chondrosarkomu a děložních nádorů, podílí se také na nádorech měkkých tkání / svalových tkání.[10]
Microarray z BRAINSPAN.org v rámci Prenatal LCM microarray dat ukazuje vysokou hojnost exprese FAM193A u lidí všudypřítomně v celém mozku. Jedna ze tří sond vykazovala velmi malou genovou expresi FAM193A (A_24_P126465). Nejvýznamnější struktury z hlediska intenzity signálu z microarray jsou; týlní lalok, hipokampální formace, globus pallidus, parahippocampální gyrus, amygdala, ale relativně malý výraz v izolaci.[11]
Nařízení
FAM193A má několik specifických interakcí chemicko-genů vyléčených z publikované literatury. Interakce s Aflatoxin, přirozeně se vyskytující mykotoxin, byl zkoumán na karcinogenní potenciál hodnocený pomocí aplikace chronických biologických testů na hlodavcích. Tato sloučenina zvyšuje expresi FAM193A mRNA a hierarchickým shlukováním [12] zapojuje tento gen do procesů souvisejících s makromolekulami, buněčnou organizací a regulací.[13]
Dihydrotestosteron je androgen mužského pohlavního hormonu. Androgen hrají důležitou roli při údržbě a růstu prostata buňky. Ve studii využívající buněčnou linii rakoviny prostaty LNCaP léčeni dihydrotestosteronem a bikalutamid po dobu 6, 24 a 48 hodin vědci zaregistrovali 56 různých transkriptů, které vykazovaly homologii s transkripčními faktory, regulátory buněčného cyklu, metabolickými enzymy a hypotetickými proteiny. Z nich FAM193A genová exprese je upregulována v přítomnosti dihydrotestosteronu po dobu 48 hodin.[14]
Struktura
Pomocí NCBI cBLAST bylo nalezeno pět struktur, které se poněkud vyrovnaly s FAM193A. Ze struktur byly zkoumány pouze dvě, a to Chain A, RNA Polymerase II ze Schizosaccharomyces Pombe a Chain A Tropomyosin. Srovnání s předchozí strukturou enzymu z pučících kvasinek Saccharomyces cerevisiae odhaluje rozdíly v regionech podílejících se na výběru počátečního místa a interakci transkripčního faktoru. Tyto aspekty transkripčního mechanismu se mezi S. pombe a S. cerevisiae liší, ale mezi S. pombe a lidmi jsou zachovány. Změny aminokyselin zjevně zodpovědné za strukturální rozdíly jsou také zachovány mezi S. pombe a lidmi, což naznačuje, že struktura S. pombe může být dobrým náhradníkem struktury lidského enzymu.
Predikovaná sekundární struktura FAM193A zkoumaná pomocí predprotein.org ukázala, že více než ¾ zbytků vystavujících více než 16% jejich povrchu. Tento program také ukazuje, že FAM193A je přibližně ½ alfa spirálovitý.[15]
Interakce proteinů
Existuje nový gen IRIZIO, který spolupracuje s fúzním genem PAX3-FOXO1 a může přispívat k rabdomyosarkomagenezi u dětí. Tento nový gen je homologní s FAM193 A pomocí nástroje National Center for Biotechnology Information Basic Local Alignment Search Tool odhalil celkovou homologii 53%. Nejvyšší podobnost je navíc u posledních 76 aminokyselin (89% homologie) obou proteinů.[16]
Lokalita kvantitativních znaků
Lokalita kvantitativních znaků:[17]
Vlastnost | Chromozóm | pozice | hodnota p |
---|---|---|---|
Citlivost na nádor prostaty QTL 185 | 4 | 751,056 - 26,751,056 | .0053 |
Citlivost na infarkt myokardu QTL 19 | 4 | 1 - 13,115,992 | |
Citlivost na nádor prostaty QTL 351 | 4 | 751,056 - 26,751,056 | .00012 |
Související geny
Ortology
Primáti, šimpanzi a gibbonové, představovali nejbližší skupinu ortologických proteinů ve vztahu k lidem (rozmezí E = 0,0-0,0), tyto spolu s dalšími byly použity k vytvoření vícenásobného seřazení sekvencí (MSA). MSA nejbližší clade k lidem všichni spadali pod stejnou událost duplikace. Ptačí (Zebra pěnkava, kuřecí, krůtí) a ryby (Zebra ryby, Pufferfish). byla zvířata, která dosáhla tohoto proteinu před duplikací. Ty byly nalezeny metodou BLASTing proti lidskému genomu. RNA transkripty hledané BLASTp proti lidskému genomu nepřinesly žádné významné výsledky. Podobně byla pomocí BLASTp nalezena vzdáleně příbuzná zvířata, ale shodných proteinových sekvencí pouze malé části korelovaly s FAM193A.
Paralogy
Podpora jednoho paralogu, FAM193B, ukazuje homologii s C-koncem FAM193A. FAM193B je 2961 nts dlouhý, zatímco FAM193A je 4710 a při zarovnání pomocí Biology Workbench obdržel nízké skóre -4490.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125386 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037210 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: Rodina se sekvenční podobností 193, člen A".
- ^ FAM193A
- ^ GeneCard pro FAM193A
- ^ [1] Soubor
- ^ [2] Unigene
- ^ [3] Unigene
- ^ Prenatální LMD Microarray :: BrainSpan: Atlas vyvíjejícího se lidského mozku
- ^ Reich M, Liefeld T, Gould J, Lerner J, Tamayo P, Mesirov JP (květen 2006). "GenePattern 2.0". Genetika přírody. 38 (5): 500–1. doi:10.1038 / ng0506-500. PMID 16642009. S2CID 5503897.
- ^ Mathijs K, Brauers KJ, Jennen DG, Boorsma A, van Herwijnen MH, Gottschalk RW, Kleinjans JC, van Delft JH (prosinec 2009). „Diskriminace genotoxických a negenotoxických karcinogenů profilem genové exprese v primárních myších hepatocytech se zlepšuje s dobou expozice“. Toxikologické vědy. 112 (2): 374–84. doi:10.1093 / toxsci / kfp229. PMID 19770486.
- ^ Coutinho-Camillo CM, Salaorni S, Sarkis AS, Nagai MA (duben 2006). „Diferenciálně exprimované geny v buněčné linii rakoviny prostaty LNCaP po expozici androgenu a antiandrogenu“. Genetika a cytogenetika rakoviny. 166 (2): 130–8. doi:10.1016 / j.cancergencyto.2005.09.012. PMID 16631469.
- ^ PredictProtein - sekvenční analýza, struktura a predikce funkcí
- ^ Picchione F, Pritchard C, Lagutina I, Janke L, Grosveld GC (duben 2011). „IRIZIO: nový gen spolupracující s PAX3-FOXO1 při alveolárním rhabdomyosarkomu (ARMS)“. Karcinogeneze. 32 (4): 452–61. doi:10.1093 / carcin / bgq273. PMC 3105580. PMID 21177767.
- ^ FAM193A QTL (lokace kvantitativního znaku) Výsledek hledání - databáze genomu krysy