DUX4 - DUX4 - Wikipedia

DUX4
Identifikátory
Aliasy	DUX4, DUX4L, dvojitý homeobox 4
Externí ID	OMIM: 606009 Genové karty: DUX4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	190,185,942 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • transkripce regulační oblasti sekvenčně specifické vazby DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifické dvouvláknové vázání DNA;
Buněčná složka	• ne membrána; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • jádro; • cytosol; • Golgiho aparát;
Biologický proces	• negativní regulace přechodu G0 na G1; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace buněčné proliferace; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • apoptotický proces; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj mnohobuněčných organismů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	100288687
	n / a
	ENSG00000260596; ENSG00000283949
	n / a
	Q9UBX2
	n / a
	NM_001205218; NM_001278056; NM_001293798; NM_001306068; NM_001363820
	n / a
	NP_001280727; NP_001292997; NP_001350749
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Double homeobox, 4 také známý jako DUX4 je protein který je u lidí kódován DUX4 gen.^[3]

Gen

Tento gen je umístěn v repetičním poli D4Z4 v subtelomerní oblasti chromozomu 4q35. Opakování D4Z4 je polymorfní délky; na chromozomu 10 bylo identifikováno podobné pole opakování D4Z4. Každá jednotka opakování D4Z4 má znak otevřený čtecí rámec (s názvem DUX4), který obsahuje dva homeoboxy; opakované pole a ORF jsou konzervovány u jiných savců. Nebyl prokázán transkripce ze standardních knihoven cDNA, nicméně RTPCR a experimenty s expresí in vitro naznačují, že je přepisován ORF.^[4]

Funkce

Uvádí se, že kódovaný protein funguje jako transkripční aktivátor spárovaného homeodoménového transkripčního faktoru 1 (PITX1 ).^[4]

Klinický význam

DUX je obvykle vyjádřen v testy a výstřih -etapa embrya.^[5]

Nevhodné vyjádření DUX4 v svalové buňky je příčinou Facioscapulohumerální svalová dystrofie.^[6]^[7]

Nadměrná exprese DUX4 v důsledku translokací může způsobit leukémii B buněk.^[5]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000283949 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000260596, ENSG00000283949 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gabriëls J, Beckers MC, Ding H, De Vriese A, Plaisance S, van der Maarel SM a kol. (Srpen 1999). „Nukleotidová sekvence částečně odstraněného lokusu D4Z4 u pacienta s FSHD identifikuje domnělý gen v každém 3,3 kb prvku“. Gen. 236 (1): 25–32. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00267-X. PMID 10433963.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DUX4 Double homeobox, 4".
^ ^A ^b Lee JK, Bosnakovski D, Toso EA, Dinh T, Banerjee S, Bohl TE a kol. (Prosinec 2018). „Krystalová struktura dvojité homeodomény DUX4 v komplexu s DNA“. Zprávy buněk. 25 (11): 2955–2962.e3. doi:10.1016 / j.celrep.2018.11.060. PMC 6463520. PMID 30540931.
^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG a kol. (Září 2010). „Sjednocující genetický model pro Facioscapulohumerální svalovou dystrofii“. Věda. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. doi:10.1126 / science.1189044. PMC 4677822. PMID 20724583.
^ Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML a kol. (Říjen 2012). „Facioscapulohumerální rodinné studie svalové dystrofie exprese DUX4: důkazy pro modifikátory nemocí a kvantitativní model patogeneze“. Lidská molekulární genetika. 21 (20): 4419–30. doi:10,1093 / hmg / dds284. PMC 3459465. PMID 22798623.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000283949 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000260596, ENSG00000283949 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10433963-3] Gabriëls J, Beckers MC, Ding H, De Vriese A, Plaisance S, van der Maarel SM a kol. (Srpen 1999). „Nukleotidová sekvence částečně odstraněného lokusu D4Z4 u pacienta s FSHD identifikuje domnělý gen v každém 3,3 kb prvku“. Gen. 236 (1): 25–32. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00267-X. PMID 10433963.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: DUX4 Double homeobox, 4".

[Kyba_2018-5] A ^b Lee JK, Bosnakovski D, Toso EA, Dinh T, Banerjee S, Bohl TE a kol. (Prosinec 2018). „Krystalová struktura dvojité homeodomény DUX4 v komplexu s DNA“. Zprávy buněk. 25 (11): 2955–2962.e3. doi:10.1016 / j.celrep.2018.11.060. PMC 6463520. PMID 30540931.

[pmid20724583-6] Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG a kol. (Září 2010). „Sjednocující genetický model pro Facioscapulohumerální svalovou dystrofii“. Věda. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. doi:10.1126 / science.1189044. PMC 4677822. PMID 20724583.

[pmid22798623-7] Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML a kol. (Říjen 2012). „Facioscapulohumerální rodinné studie svalové dystrofie exprese DUX4: důkazy pro modifikátory nemocí a kvantitativní model patogeneze“. Lidská molekulární genetika. 21 (20): 4419–30. doi:10,1093 / hmg / dds284. PMC 3459465. PMID 22798623.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]