FAM107B - FAM107B - Wikipedia

FAM107B je gen nalezené u lidí. Nachází se na záporném řetězci chromozom 10, p13, který je na krátkém rameni chromozomu. Má další aliasy, například C10orf45, FLJ45505, MGC11034 a MGC90261. Gen obsahuje a konzervovaná doména, DUF1151, což je rodina, která se skládá z několika eukaryotický proteiny neznámé funkce. FAM107B je exprimován ve většině tkání v lidském těle, aniž by v jakékoli tkáni byla vysoká frekvence. Vyskytuje se ve všech fázích lidského vývoje.

Gen

The mRNA pro FAM107B je 3785 párů bází dlouhý a obsahuje pět exony. Protein pro FAM107B je známý jako LOC83641. Má délku 306 aminokyselin. Podle AceView, existuje 27 sestřižených variant se 2 nesestřiženými variantami a 27 mRNA FAM107B. Z těchto variant a mRNA je známo, že pouze 23 sestřižených a nesestříhaných mRNA kóduje kvalitní proteiny. Navíc se zdá, že existuje 17 různých izoformy. FAM107B není signální peptid, ale je považován za protein, který se exportuje do mitochondrie. Ve svém genovém sousedství má následující geny: FRMD4A (FERM doména obsahující 4A); LOC100289125 (hypotetický protein LOC100289125); RPSAP7 (ribozomální protein SA pseudogen 7 palců Homo sapiens); CDNF (mozkový dopamin neurotrofický faktor; HSPA14.

FAM107B má jeden paralog, FAM107A a mnoho dalších ortology v organismech včetně primátů, psů, krav, myší a kuřat. U těchto ortologů existuje vysoký stupeň ochrany.

Struktura

Dvě struktury mají vysokou podobnost s strukturou FAM107B: lidskou septin vyžínač v Homo sapiens a třetí HMG box myši UBF1. Septinový trimer je podobný Ras GTPáza nadčeleď, jejíž členové regulují cytoskeletální reorganizace, genová exprese, obchodování s vezikuly, nukleocytoplazmatický transport a mikrotubul organizace. 3. HMG-box Mouse Ubf je součástí superrodiny HMG-box, jejíž členové se vážou DNA ohnout nebo zdeformovat to tam, kde by to mohlo způsobit smyčky lineární DNA, vytvořit čtyřcestné spoje DNA a vyboulení DNA. Členy této rodiny jsou také mitochondriální transkripční faktory které se vážou na čtyřcestných spojích DNA.

Interagující proteiny

Existují proteiny, které interagují s proteinem FAM107B:

  • autofagie bílkoviny, které se podílejí na transportu z cytoplazma do vakuola a konkrétně vezikuly Cvt[je zapotřebí objasnění ] formace;
  • pravděpodobné protein kináza, což je protein podobný tepelnému šoku a také antigen;
  • protein související s kinesinem, kterým je izoantigen žlučových glykoproteinů;
  • hypotetický protein HP0231, který je a somatostatinový receptor, stejně jako ISWI komplexní protein 2, který je mitochondriálním proteinem podobným reverzní transkriptóze;
  • protein CG7077-PA s otevřeným čtecím rámcem, který je známý pro Alu repetitivní sekvenci.

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce FAM107B. Podmíněný knockout myš linka, tzv Fam107btm1a (KOMP) Wtsi[5][6] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[7][8][9]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[3][10] Bylo provedeno dvacet šest testů mutant byly pozorovány myši a dvě významné abnormality: homozygotní zvířata měla abnormality sluchový evokovaný potenciál mozkového kmene a zvýšil trabekulární kost tloušťka.[3]

Reference

  1. ^ "Salmonella data infekce pro Fam107b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  2. ^ "Citrobacter data infekce pro Fam107b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  3. ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  4. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  5. ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
  6. ^ "Myší genomová informatika".
  7. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  8. ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  9. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  10. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Další čtení

  1. AceView. NCBI. [1]
  2. Pfam. Wellcome Trust Sanger Institute. [2][trvalý mrtvý odkaz ]
  3. De Vree, Paula. Aplikace molekulárně cytogenetických technik k objasnění zjevně vyvážených komplexních chromozomálních přeskupení u pacientů s abnormálním fenotypem: kazuistika. Molekulární cytogenetika 2009, 2:15. BioMed Central Ltd. [3]
  4. Databáze lidských genů GeneCards: Copyright © 1996-2009, Weizmann Institute of Science. Všechna práva vyhrazena. [4]
  5. Související struktury v NCBI. [5]
  6. Sigma Aldrich. FAM107B. [6]
  7. Databáze interagujících proteinů. [7]
  8. Sigma Aldrich. [8]
  9. Zachované domény v NCBI. [9]
  10. Marchler-Bauer A a kol. (2009), „CDD: specific functional annotation with the Conserved Domain Database.“, Nucleic Acids Res.37 (D) 205-10. Zachované domény v NCBI. [10]