USMG5 - USMG5

Zvýšená regulace během růstu kosterního svalstva, protein 5 (USMG5), také známý jako ATP syntáza membránové podjednotky DAPIT (ATP5MD), Proteiny spojené s diabetem v tkáních citlivých na inzulínnebo HCV F-transaktivovaný protein 2 je protein že u lidí je kódován USMG5 gen.[1][2][3]

Struktura

The USMG5 gen se nachází na q rameno z chromozom 10 na pozici 24,33 a pokrývá 7 463 párů bází.[1] The USMG5 Gen produkuje 6,46 kDa protein složený z 58 aminokyseliny.[4][5] USMG5 je malá podjednotka mitochondriální ATP syntáza (komplex V), stejně jako lysozomální V-ATPáza.[6] Protein je spojen s ATP syntáza v stechiometrický způsob.[7] Struktura proteinu obsahuje a domnělý transmembránový segment a jeden předpokládaný α-šroubovice že sahá od aminokyseliny 23 až 45. Bylo zjištěno, že struktura je podobná té její domnělý droždí ortolog.[8]

Funkce

Člověk USMG5 genové kódy pro a protein s rolí v udržování a regulaci ATP syntáza populace v mitochondrie.[2][3][8] Protein je zodpovědný za několik menších rolí, které jsou postradatelné pro základní funkci komplex V.[7] Ukázalo se, že příklep proteinu vede ke snížené rychlosti syntézy ATP a expresi CV dimeru, zatímco u divokého typu bylo prokázáno, že zvyšuje dimerizace z komplex V a také vylepšit ATP syntéza hodnotit.[9]

Klinický význam

Mutace v USMG5 bylo zjištěno, že má za následek mitochondriální nedostatky a související poruchy mitochondriální ATP syntáza (komplex V). Homozygotní spojovací místo mutace (asi 87 + 1 G> C) v aškenázské židovské populaci byly spojeny s případy Leighův syndrom způsobené poklesem o Komplex V dimerizace a syntéza ATP. Leighův syndrom je heterogenní onemocnění mitochondriální oxidační fosforylace (OXPHOS), které je charakterizováno psychomotorická retardace a nekrotizující léze v mozku.[9]

Interakce

USMG5 je součástí Komplex ATP syntázy, a má společné interakce s ATP5F1, ATP5MC1, TP5F1E, ATP5H, ATP5ME, ATP5J, ATP5J2, a další.[2][3]

Reference

  1. ^ A b "Entrez Gene: ATP syntázová membránová podjednotka DAPIT". Citováno 2018-08-14. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
  2. ^ A b C „USMG5 - Zvýšená regulace během růstu kosterního svalstva, protein 5 - Homo sapiens (člověk) - gen a protein USMG5“. Citováno 2018-08-07. Tento článek zahrnuje text k dispozici pod CC BY 4.0 licence.
  3. ^ A b C „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC  5210571. PMID  27899622.
  4. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  5. ^ "Zvýšená regulace během růstu kosterního svalstva, protein 5". Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).
  6. ^ Kontro, H; Hulmi, JJ; Rahkila, P; Kainulainen, H (22. května 2012). "Buněčná a tkáňová exprese DAPIT, fylogeneticky konzervovaného peptidu". European Journal of Histochemistry: EJH. 56 (2): e18. doi:10.4081 / ejh.2012.18. PMC  3428967. PMID  22688299.
  7. ^ A b Ohsakaya S, Fujikawa M, Hisabori T, Yoshida M (červen 2011). „Vyřazení DAPIT (protein související s cukrovkou v tkáni citlivé na inzulín) vede ke ztrátě ATP syntázy v mitochondriích“. J. Biol. Chem. 286 (23): 20292–6. doi:10.1074 / jbc.M110.198523. PMC  3121504. PMID  21345788.
  8. ^ A b Kontro H, Hulmi JJ, Rahkila P, Kainulainen H (květen 2012). "Buněčná a tkáňová exprese DAPIT, fylogeneticky konzervovaného peptidu". Eur J Histochem. 56 (2): e18. doi:10.4081 / ejh.2012.18. PMC  3428967. PMID  22688299.
  9. ^ A b Barca, E; Ganetzky, RD; Potluri, P; Juanola-Falgarona, M; Gai, X; Li, D; Jalas, C; Hirsch, Y; Emmanuele, V; Tadesse, S; Ziosi, M; Akman, HO; Chung, WK; Tanji, K; McCormick, E; Místo, E; Consugar, M; Pierce, EA; Hakonarson, H; Wallace, DC; Hirano, M; Falk, MJ (18. června 2018). „Mutace židovského zakladatele USMG5 Ashkenazi narušuje dimerizaci mitochondriálního komplexu V a syntézu ATP“. Lidská molekulární genetika. 27 (19): 3305–3312. doi:10,1093 / hmg / ddy231. PMC  6140788. PMID  29917077.

Další čtení


Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.