FRA10AC1 - FRA10AC1
| FRA10AC1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | FRA10AC1, C10orf4, podobný F26C11.1, FRA10A, křehké místo, typ kyseliny listové, vzácné, fra (10) (q23.3) nebo fra (10) (q24.2) kandidát 1, FG10A asociované CGG opakování 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 608866 MGI: 1917817 HomoloGene: 13852 Genové karty: FRA10AC1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 10: 93,67 - 93,7 Mb | Chr 19: 38,19 - 38,22 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
FRA10AC1 je protein že u lidí je kódován FRA10AC1 gen.[5]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je jaderný fosfoprotein neznámé funkce. The 5 'UTR tohoto genu je součástí a CpG ostrov a obsahuje tandemovou CGG oblast opakování, která se obvykle skládá z 8–14 opakování, ale může se rozšířit na více než 200 opakování. Rozšířené alela se stává hyper-methylovaný a není přepsán; rozšířená oblast opakování však nebyla spojena s žádným fenotypem onemocnění. Tento gen se nachází ve vzácném křehkém místě citlivém na foláty FRA10A.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148690 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000054237 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: C10orf4 chromozom 10, otevřený čtecí rámec 4“.
Další čtení
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Sarafidou T, Kahl C, Martinez-Garay I a kol. (2005). „Křehké místo citlivé na foláty FRA10A je způsobeno expanzí CGG repetice v novém genu FRA10AC1 kódujícím jaderný protein“. Genomika. 84 (1): 69–81. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.12.017. PMID 15203205.
- Yu Y, Zhang C, Zhou G a kol. (2001). „Profilování genové exprese v játrech lidského plodu a identifikace genů specifických pro tkáň a vývojovou fázi prostřednictvím kompilovaných profilů exprese a účinného klonování cDNA plné délky“. Genome Res. 11 (8): 1392–403. doi:10,1101 / gr.175501. PMC 311073. PMID 11483580.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |