PIP4K2A - PIP4K2A

PIP4K2A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2YBX
Identifikátory
Aliasy	PIP4K2A, PI5P4KA, PIP5K2A, PIP5KII-alfa, PIP5KIIA, PIPK, fosfatidylinositol-5-fosfát 4-kináza typu 2 alfa
Externí ID	OMIM: 603140 MGI: 1298206 HomoloGene: 37995 Genové karty: PIP4K2A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	22,714,578 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	18,998,126 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • Aktivita 1-fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy; • kinázová aktivita; • aktivita fosfatidylinositol fosfát kinázy; • ATP vazba; • Aktivita 1-fosfatidylinositol-3-fosfát 4-kinázy; • Aktivita 1-fosfatidylinositol-5-fosfát 4-kinázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • membrána; • buněčná membrána; • autofagozom; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• vývoj megakaryocytů; • metabolický proces fosfatidylinositolu; • pozitivní regulace sestavy autofagozomu; • fosforylace; • regulace autofagie; • proces biosyntézy fosfatidylinositolu; • fosforylace fosfatidylinositolu; • regulace signalizace fosfatidylinositol 3-kinázy; • fosfolipidový metabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5305
	18718
	ENSG00000150867
	ENSMUSG00000026737
	P48426
	O70172
	NM_005028; NM_001330062
	NM_008845; NM_001355146; NM_001355147; NM_001355148; NM_001355149
	NP_001316991; NP_005019
	NP_032871; NP_001342075; NP_001342076; NP_001342077; NP_001342078
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfatidylinositol-5-fosfát 4-kináza typu 2 alfa je enzym že u lidí je kódován PIP4K2A gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát, předchůdce druhých poslů fosfoinositid signální transdukční dráhy, se předpokládá, že se podílejí na regulaci sekrece, proliferace buněk, diferenciace a pohyblivost. Protein kódovaný tímto genem je jedním z rodiny enzymů schopných katalyzovat fosforylace z fosfatidylinositol-4-fosfát na pátém hydroxyl myo-inositolového kruhu za vzniku fosfatidylinositol-4,5-bisfosfátu.

The aminokyselina sekvence tohoto enzymu se neukazuje homologie jiným kinázy, ale rekombinantní protein vykazuje kinázovou aktivitu. Tento gen je členem fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza rodina.^[7]

Klinický význam

Přes genomové asociační studie (GWAS), některé z jednonukleotidové polymorfismy Bylo zjištěno, že (SNP) lokalizované v tomto genu jsou významně spojeny s citlivostí dětství akutní lymfoblastická leukémie i n etnicky různorodé populace.^[8]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150867 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026737 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Boronenkov IV, Anderson RA (únor 1995). „Sekvence fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy definuje novou rodinu lipidových kináz“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (7): 2881–4. doi:10.1074 / jbc.270.7.2881. PMID 7852364.
^ Rameh LE, Tolias KF, Duckworth BC, Cantley LC (listopad 1997). „Nová cesta pro syntézu fosfatidylinositol-4,5-bisfosfátu“. Příroda. 390 (6656): 192–6. doi:10.1038/36621. PMID 9367159. S2CID 4403301.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PIP5K2A fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza, typ II, alfa“.
^ Xu H, Yang W, Perez-Andreu V, Devidas M, Fan Y, Cheng C a kol. (Květen 2013). „Nové varianty citlivosti v 10p12.31-12.2 pro dětskou akutní lymfoblastickou leukémii v etnicky rozmanitých populacích“. Journal of the National Cancer Institute. 105 (10): 733–42. doi:10.1093 / jnci / djt042. PMC 3691938. PMID 23512250.
^ Liao F, Yin D, Zhang Y, Hou Q, Zheng Z, Yang L, Shu Y, Xu H, Li Y (květen 2016). „Sdružení mezi polymorfismy PIP4K2A a akutní citlivostí na lymfoblastickou leukémii“. Lék. 95 (18): e3542. doi:10.1097 / MD.0000000000003542. PMC 4863780. PMID 27149463.

Další čtení

Loijens JC, Boronenkov IV, Parker GJ, Anderson RA (1996). "Rodina fosfatidylinositol 4-fosfát 5-kinázy". Pokroky v regulaci enzymů. 36: 115–40. doi:10.1016/0065-2571(95)00005-4. PMID 8869744.
Niiro H, Clark EA (listopad 2003). „Větve dráhy receptoru antigenu B buněk jsou směrovány pomocí proteinových kanálů Bam32 a Carma1“. Imunita. 19 (5): 637–40. doi:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID 14614850.
Carpenter CL (duben 2004). "Btk-dependentní regulace syntézy fosfoinositidů". Transakce s biochemickou společností. 32 (Pt 2): 326–9. doi:10.1042 / BST0320326. PMID 15046600.
Tolias KF, Cantley LC, Carpenter CL (červenec 1995). „Rho rodina GTPáz se váže na fosfoinositid kinázy. The Journal of Biological Chemistry. 270 (30): 17656–9. doi:10.1074 / jbc.270.30.17656. PMID 7629060.
Divecha N, Truong O, Hsuan JJ, Hinchliffe KA, Irvine RF (srpen 1995). "Klonování a sekvence C izoformy PtdIns4P 5-kinázy". The Biochemical Journal. 309 (3): 715–9. doi:10.1042 / bj3090715. PMC 1135690. PMID 7639683.
Rozenvayn N, Flaumenhaft R (březen 2003). „Proteinkináza C zprostředkovává translokaci fosfatidylinositol-5-fosfát-4-kinázy typu II potřebnou pro sekreci alfa-granulí trombocytů“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (10): 8126–34. doi:10,1074 / jbc.M206493200. PMID 12509423.
Saito K, Tolias KF, Saci A, Koon HB, Humphries LA, Scharenberg A, Rawlings DJ, Kinet JP, Carpenter CL (listopad 2003). „BTK reguluje syntézu PtdIns-4,5-P2: význam pro signalizaci vápníku a aktivitu PI3K“. Imunita. 19 (5): 669–78. doi:10.1016 / S1074-7613 (03) 00297-8. PMID 14614854.
Schwab SG, Knapp M, Sklar P, Eckstein GN, Sewekow C, Borrmann-Hassenbach M, Albus M, Becker T, Hallmayer JF, Lerer B, Maier W, Wildenauer DB (září 2006). "Důkazy pro asociaci variant sekvencí DNA v genu fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy IIalfa (PIP5K2A) se schizofrenií". Molekulární psychiatrie. 11 (9): 837–46. doi:10.1038 / sj.mp.4001864. PMID 16801950.
Bakker SC, Hoogendoorn ML, Hendriks J, Verzijlbergen K, Caron S, Verduijn W, Selten JP, Pearson PL, Kahn RS, Sinke RJ (březen 2007). „Geny PIP5K2A a RGS4 jsou rozdílně asociovány se schodkovou a nedeficitní schizofrenií.“ Geny, mozek a chování. 6 (2): 113–9. doi:10.1111 / j.1601-183X.2006.00234.x. PMID 17410640. S2CID 32120485.
He Z, Li Z, Shi Y, Tang W, Huang K, Ma G, Zhou J, Meng J, Li H, Feng G, He L (srpen 2007). „Gen PIP5K2A a schizofrenie v čínské populaci - studie případové kontroly“. Výzkum schizofrenie. 94 (1–3): 359–65. doi:10.1016 / j.schres.2007.04.013. PMID 17555944. S2CID 34716299.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P48426 (Fosfatidylinositol 5-fosfát 4-kináza typu-2 alfa) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000150867 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026737 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7852364-5] Boronenkov IV, Anderson RA (únor 1995). „Sekvence fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kinázy definuje novou rodinu lipidových kináz“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (7): 2881–4. doi:10.1074 / jbc.270.7.2881. PMID 7852364.

[pmid9367159-6] Rameh LE, Tolias KF, Duckworth BC, Cantley LC (listopad 1997). „Nová cesta pro syntézu fosfatidylinositol-4,5-bisfosfátu“. Příroda. 390 (6656): 192–6. doi:10.1038/36621. PMID 9367159. S2CID 4403301.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: PIP5K2A fosfatidylinositol-4-fosfát 5-kináza, typ II, alfa“.

[8] Xu H, Yang W, Perez-Andreu V, Devidas M, Fan Y, Cheng C a kol. (Květen 2013). „Nové varianty citlivosti v 10p12.31-12.2 pro dětskou akutní lymfoblastickou leukémii v etnicky rozmanitých populacích“. Journal of the National Cancer Institute. 105 (10): 733–42. doi:10.1093 / jnci / djt042. PMC 3691938. PMID 23512250.

[9] Liao F, Yin D, Zhang Y, Hou Q, Zheng Z, Yang L, Shu Y, Xu H, Li Y (květen 2016). „Sdružení mezi polymorfismy PIP4K2A a akutní citlivostí na lymfoblastickou leukémii“. Lék. 95 (18): e3542. doi:10.1097 / MD.0000000000003542. PMC 4863780. PMID 27149463.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]