FERM a PDZ doména obsahující 2 - FERM and PDZ domain containing 2

FRMPD2
Identifikátory
Aliasy	FRMPD2, PDZD5C, PDZK4, PDZK5C, FERM a PDZ doména obsahující 2
Externí ID	OMIM: 613323 MGI: 2685472 HomoloGene: 51854 Genové karty: FRMPD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	48,274,696 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	33,575,269 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba 1-fosfatidylinositolu;
Buněčná složka	• membrána; • buněčné spojení; • cytoskelet; • cytoplazma; • buněčná membrána; • bazolaterální plazmatická membrána; • dvoubuněčný těsný spoj;
Biologický proces	• sestava dvoubunkového těsného spojení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	143162
	268729
	ENSG00000170324
	ENSMUSG00000108841
	Q68DX3
	n / a
	NM_001017929; NM_001018071; NM_001042512; NM_152428; NM_001318191
	XM_017316244
	NP_001018081; NP_001035977; NP_001305120
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

FERM a PDZ doména obsahující 2 je protein že u lidí je kódován FRMPD2 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje periferní membránu protein a nachází se v oblasti chromozóm 10q, který obsahuje a segmentová duplikace. Tato kopie gen je plné délky a je v telomerické duplikované oblasti. Další dvě centromericky proximální kopie gen jsou částečné a mohou představovat pseudogeny. Tato celovečerní gen se zdá, že funguje při zřizování a údržbě polarizace buněk. The protein je přijímán do spojení buňka-buňka v E-kadherin -závislým způsobem a je selektivně lokalizován na bazolaterální membrána polarizovaný epitelové buňky. Alternativní sestřih má za následek více varianty přepisu.

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170324 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000108841 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: FERM and PDZ domain containing 2“. Citováno 2017-09-05.

Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth P, Jehu L, Foy C, Archer N, Hamilton G, Holmans P, Morris CM, Catanese J, Sninsky J, White TJ, Powell J, Hardy J, O'Donovan M, Lovestone S, Jones L, Morris JC, Thal L, Owen M, Williams J, Goate A (2006). „Sken chromozomu 10 identifikuje nový lokus vykazující silnou souvislost s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 78 (1): 78–88. doi:10.1086/498851. PMC 1380225. PMID 16385451.
Stenzel N, Fetzer CP, Heumann R, Erdmann KS (2009). "Basolaterální cílení PDZ na doménu zaměřené na protein periferní membrány FRMPD2 v epitelových buňkách". J. Cell Sci. 122 (Pt 18): 3374–84. doi:10.1242 / jcs.046854. PMID 19706687.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.