C10orf67 - C10orf67
C10orf67 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | C10orf67, C10orf115, LINC01552, bA215C7.4, chromozom 10, otevřený čtecí rámec 67 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | HomoloGene: 82326 Genové karty: C10orf67 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 10: 23,2 - 23,34 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [2] | n / a | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Chromozom 10, otevřený čtecí rámec 67 (C10orf67), také známý jako C10orf115, LINC01552, a BA215C7.4, je necharakterizovaný gen kódující lidský protein. Několik studií naznačuje možnou souvislost mezi genetické polymorfismy tohoto a několika dalších genů k chronickým zánětlivým bariérovým onemocněním, jako je Crohnova nemoc a sarkoidóza.[3][4][5]
Gen

Gen pokrývá 142 366 párů bází a je umístěn v lokusu 10p12.2 na minus (-) nebo sense strand chromozomu 10. Je lemován upstream genem ARMC3[6] a po proudu genem KIAA1217.[7][8] Tyto geny jsou přibližně 150 000 bp, respektive 350 000 bp z C10orf67.

Přepis
Existuje 23 alternativně spojených exony, které kódují 13 varianty přepisu. Primární transkript, pouze 2943 bp, není mezi nimi dobře zachován ortology spíše varianta X2, 3417 bp, má mnohem větší identitu s ortologními proteiny. Tato varianta přepisu X2 obsahuje 15 exony které poskytují a polypeptid 551 aminokyselin.[9][10]
Protein
Obecné vlastnosti
Vlastnictví | Preprotein | Štěpený protein | Zralý protein |
---|---|---|---|
Délka aminokyselin | 551 | 515 | 515 |
Isoelektrický bod | 9.3 | 8.6 | 8.3-8.9* |
Molekulární váha | 63 kDa | 59 kDa | ~ 59-61 kDa ** |
* v závislosti na posttranslačních úpravách (PTM)
** Od žádných PTM - všechny možné PTM
Izoelektrický bod je u lidských proteinů významně vyšší než průměr (6,81).[11]

Struktura
Vpravo je předpovězena terciární struktura proteinu. Je označen dlouhými alfa-šroubovicemi s několika oblastmi cívky a beta vlákny lokalizovanými na konci proteinu naproti N- a C- koncovým koncům.
Výraz

C10orf67 je středně exprimován (50-75%) ve většině tkání v těle.[13] Studie o NCBI GEO diskutující o vlivu interleukin-13 (IL-13) o genové expresi[14] zjistili, že exprese proteinu klesla na nulu v přítomnosti IL-13 v epitelu dýchacích cest.
Subcelulární lokalizace
Protein obsahuje mitochondriální signální peptid, který jej lokalizuje do mitochondriální matrice.[15] Analýza pomocí subcelulárního lokalizačního softwaru[16][17] toto zjištění potvrdilo. U některých ortologů se však také předpokládalo, že se lokalizují v jádru. Ačkoli vysoký izoelektrický bod lidského proteinu poskytuje další důkazy pro mitochondriální lokalizaci díky vysokému pH mitochondriální matrice.
Posttranslační úpravy
Štěpicí místa
Protein je zpočátku štěpen, aby se odstranilo 36 aminokyselin N-terminál signální peptid poté, co je lokalizován do mitochondrie.[18]
Fosforylace

Existuje řada předpokládaných fosforylace míst, avšak na threoninu 69 je jedno experimentálně potvrzené fosforylační místo.[19] Další fosforylační místa jsou shrnuta v proteinovém diagramu níže.
Sumoylace
Předpovídá se jich pět sumoylace weby v rámci C10orf67. Ty jsou shrnuty v následující tabulce:
Ne. | Poz. | Skupina | Skóre |
---|---|---|---|
1 | K461 | NSFHV LK.NE MFTRH | 0.91 |
2 | K401 | MPKKA LK.ED QAVVE | 0.91 |
3 | K224 | EVIKE LK.EE LDQYK | 0.91 |
4 | K136 | KFEDR LK.EE SLS L. | 0.91 |
5 | K130 | KQLLQ LK.FE DRLKE | 0.91 |

Homologie a evoluce
Vývoj
C10orf67 není známo paralogy ale má mnoho ortology v rámci eukaryoty a zachovává si významnou identitu s tak vzdáleně příbuznými druhy jako bezobratlých. Níže je uvedeno několik vybraných ortologů s některými identifikačními informacemi.
Rod a druh | Běžné jméno | Typ organismu | Čas od posledního Společný předek (před miliony let) | Přístupové číslo (NCBI) | Délka sekvence | % Identity | Isoelektrický bod (pre-protein) |
---|---|---|---|---|---|---|---|
Homo Sapiens | Lidé | Primát | 0 | XP_016871518 | 551 | 100 | 9.3 |
Pan troglodyty | Šimpanz | 6.65 | XP_009456334 | 573 | 95 | 9.27 | |
Macaca nemestrina | Jižní prase-sledoval makak | 29.44 | XP_011736768 | 572 | 88.1 | 9.17 | |
Bubalus bubalis | Vodní buvol | Savec | 96 | XP_006080042 | 565 | 56.6 | 6.24 |
Felis catus | Kočka | 96 | XP_019689630 | 560 | 55.1 | 7.68 | |
Sus scrofa | Divočák | 96 | XP_013835714 | 515 | 55 | 6.53 | |
Panthera pardus | Leopard | 96 | XP_019316071 | 504 | 53.9 | 6.24 | |
Ovis aries | Ovce | 96 | XP_012043724 | 516 | 53.6 | 6.61 | |
Mustela putorius furo | Fretka | 96 | XP_012914379 | 566 | 50.8 | 9.34 | |
Castor canadensis | Bobr | 90 | XP_020038711 | 617 | 44 | 8.92 | |
Mus musculus | Myš | 90 | NP_081876 | 560 | 43.6 | 5.89 | |
Myotis lucifugus | Malý hnědý netopýr | 96 | XP_014316001 | 598 | 38.9 | 6.22 | |
Myotis brandtii | Brandtova pálka | 96 | XP_014394869 | 639 | 38.3 | 6.7 | |
Elephantulus edwardii | Cape slon rejska | 105 | XP_006887164 | 493 | 37.9 | 5.62 | |
Gallus gallus | Kuře | Pták | 312 | XP_003640687 | 430 | 26.3 | 5.44 |
Astyanax mexicanus | Mexická Tetra | Ryba | 435 | XP_007253068 | 475 | 26.1 | 4.76 |
Lepisosteus oculatus | Skvrnitý Gar | 435 | XP_015208957 | 479 | 25.2 | 6.73 | |
Danio rerio | Zebrafish | 435 | XP_698346 | 461 | 24.5 | 5.93 | |
Salmo salar | Atlantský losos | 435 | XP_013995887 | 455 | 21.6 | 6.18 | |
Amphimedon queenslandica | Reniera | Bezobratlý | 951.8 | XP_011402872 | 513 | 24.1 | 7.05 |
Branchiostoma belcheri | Branchiostoma | 684 | XP_019645941 | 563 | 23.5 | 6.24 |
Vývoj

Rychlost vývoje C10orf67 byla porovnána s rychlostí fibrinogen a cytochrom c, které představují rychlou a pomalou rychlost evoluce. Tučné druhy v tabulce byly vybrány tak, aby reprezentovaly ortology fibrinogenu a cytochromu c, aby se určila rychlost evoluce příslušných proteinů.
Rychlost vývoje C10orf67 je velmi zvědavá v tom, že sleduje logaritmický trend spíše než lineární trend, jako většina proteinů.
Klinický význam
Sarkoidóza
I když funkce C10orf67 není známa, jeho interakce s IL-13 dále naznačují roli C10orf67 v sarkoidóza protože je známo, že onemocnění zahrnuje různé interleukiny.
Rakovina
Zatímco několik Profily NCBI GEO zkoumání různých faktorů na genová exprese ukazují, že C10orf67 je exprimován v různých úrovních v různých rakovinných tkáních,[20][21] mitochondriální lokalizace může přinést určitý pohled na klinickou funkci. Ukázalo se, že mitochondrie nějaké mají vliv v buněčné proliferaci. Vzhledem k vysoké poptávce po energii z buněčné proliferace existuje několik hypotéz, že mitochondrie mohou hrát roli v buněčném cyklu a že C10orf67, který je lokalizován v mitochondriích, může mít na tom také podíl.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000179133 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Thiébaut R, Esmiol S, Lecine P, Mahfouz B, Hermant A, Nicoletti C, Parnis S, Perroy J, Borg JP, Pascoe L, Hugot JP, Ollendorff V (2016-01-01). „Charakterizace a genetické analýzy nových genů kódujících proteiny interagující s NOD2“. PLOS ONE. 11 (11): e0165420. doi:10.1371 / journal.pone.0165420. PMC 5094585. PMID 27812135.
- ^ Cozier YC, Ruiz-Narvaez EA, McKinnon CJ, Berman JS, Rosenberg L, Palmer JR (říjen 2012). „Jemné mapování afroamerických žen potvrzuje význam lokusu 10p12 pro sarkoidózu“. Geny a imunita. 13 (7): 573–8. doi:10.1038 / gen. 2012.42. PMC 3475762. PMID 22972473.
- ^ Franke A, Fischer A, Nothnagel M, Becker C, Grabe N, Till A, Lu T, Müller-Quernheim J, Wittig M, Hermann A, Balschun T, Hofmann S, Niemiec R, Schulz S, Hampe J, Nikolaus S, Nürnberg P, Krawczak M, Schürmann M, Rosenstiel P, Nebel A, Schreiber S (říjen 2008). „Analýza asociace v rámci celého genomu u sarkoidózy a Crohnovy nemoci odhaluje společný lokus citlivosti na 10p12.2“. Gastroenterologie. 135 (4): 1207–15. doi:10.1053 / j.gastro.2008.07.017. PMID 18723019.
- ^ "ARMC3 pásovec repetice obsahující 3 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ „KIAA1217 KIAA1217 [Homo sapiens (human)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ „C10orf67 chromozom 10 otevřený čtecí rámec 67 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-30.
- ^ „Homo sapiens chromozom 10 otevřený čtecí rámec 67 (C10orf67), mRNA“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-02-05.
- ^ Databáze, GeneCards Human Gene. "C10orf67 Gene - GeneCards | CJ067 Protein | CJ067 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-02-06.
- ^ Kozlowski, Lukasz P. „Proteome-pI - Proteome Isoelectric Point Database statistics“. isoelectricpointdb.org. Citováno 2017-04-30.
- ^ Kelley, Lawrence. „Server pro rozpoznávání skládání proteinů PHYRE2“. www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2017-05-05.
- ^ A b „GDS4794 / 1553845_x_at“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-30.
- ^ „GDS4981 / ILMN_1719577“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-30.
- ^ "necharakterizovaný protein C10orf67, mitochondriální [Homo sapiens] - protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-05.
- ^ „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2017-05-05.
- ^ "MitoFates". mitf.cbrc.jp. Citováno 2017-05-05.
- ^ „WoLF PSORT: Predikce lokalizace proteinů v subcelulární oblasti“. wolfpsort.hgc.jp. Citováno 2017-04-30.
- ^ „Thr69“. www.phosphosite.org. Citováno 2017-04-30.
- ^ „GDS4080 / 1553844_a_at“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-06.
- ^ „GDS1807 / 1553843_at“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-06.