Pekla - HELLS

Pekla
Identifikátory
Aliasy	Pekla, LSH, PASG, SMARCA6, Nbla10143, ICF4, helikáza, lymfoidně specifická, helikáza, lymfoidně specifická
Externí ID	OMIM: 603946 MGI: 106209 HomoloGene: 50037 Genové karty: Pekla
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	94,613,905 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	38,971,051 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • aktivita hydrolázy;
Buněčná složka	• pericentrický heterochromatin; • chromozom, centromerická oblast; • buněčné jádro;
Biologický proces	• proliferace lymfocytů; • buněčný cyklus; • pericentrická sestava heterochromatinu; • udržování methylace DNA; • umlčování chromatinu závislé na methylaci; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • buněčné dělení; • vývoj mnohobuněčných organismů; • metabolismus;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3070
	15201
	ENSG00000119969
	ENSMUSG00000025001
	Q9NRZ9; Q76H82
	Q60848
NM_018063; NM_001289067; NM_001289068; NM_001289069; NM_001289070;
	NM_001289071; NM_001289072; NM_001289073; NM_001289074; NM_001289075
	NM_008234
NP_001275996; NP_001275997; NP_001275998; NP_001275999; NP_001276000;
	NP_001276001; NP_001276002; NP_001276003; NP_001276004; NP_060533; NP_001276000.1; NP_001276000.1
	NP_032260
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lymfoidně specifická helikáza (Lsh) je členem rodiny helikáz SNF2 proteinů remodelačních chromatinu, které jsou u lidí kódovány Pekla gen.

Ukázalo se, že gen HELLS hraje klíčovou roli v methylaci DNA, balení chromatinu, kontrole genů Hox, proliferaci kmenových buněk a vývoji lymfoidní tkáně.

U vyvíjejícího se embrya je epigenetické programování řízeno mechanismy methylace DNA a organizace chromatinu. Tyto procesy jsou hlavními regulátory, které určují, které geny se během vývoje zapínají a vypínají. Lsh, protein kódovaný genem HELLS je hlavním regulátorem methylačních vzorců, a je tedy zásadní pro normální vývoj plodu.

Mutace a knockouty genu HELLS vážně narušují proces programování plodu. U myší mělo vyřazení genu HELLS za následek smrt embryí při narození a způsobilo zpomalení růstu embryí. U lidí je hypomethylace způsobená mutací genu HELLS spojena se syndromem imunodeficience-centromerické nestability-obličejových anomálií 4 (ICF4). Jedná se o vzácné onemocnění, které způsobuje imunodeficienci, anomálie obličeje, zpomalení růstu, neprospívání a psychomotorickou retardaci. Nepříznivé účinky způsobené absencí a mutací genu HELLS jsou výsledkem rozsáhlé ztráty genomové široké methylace a abnormální exprese opakovaných sekvencí. Narušení vzorců methylace může způsobit umlčení genů nebo nadměrnou expresi genů, což vede k abnormálním a v některých případech fatálním vývojovým důsledkům.

Tento gen kóduje lymfoidně specifické helikáza. Jiné helikázy fungují v procesech zahrnujících separaci řetězců DNA, včetně replikace, opravy, rekombinace a transkripce. Předpokládá se, že tento protein je zapojen do buněčné proliferace a může hrát roli v leukemogenezi. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu, ale jejich biologická platnost nebyla stanovena.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119969 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025001 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: HELLS helicase, lymfoidně specifický“.

Další čtení

Ohira M, Morohashi A, Nakamura Y, Isogai E, Furuya K, Hamano S a kol. (Červenec 2003). „Projekt cDNA neuroblastomu s oligo-cappingem: směrem k pochopení geneze a biologie neuroblastomu“. Dopisy o rakovině. 197 (1–2): 63–8. doi:10.1016 / S0304-3835 (03) 00085-5. PMID 12880961.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S a kol. (Září 1996). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Výzkum genomu. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W a kol. (Duben 1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Sun LQ, Lee DW, Zhang Q, Xiao W, Raabe EH, Meeker A a kol. (Květen 2004). „Zpomalení růstu a předčasné stárnutí fenotypů u myší s narušením genu podobného SNF2, PASG“. Geny a vývoj. 18 (9): 1035–46. doi:10.1101 / gad.1176104. PMC 406293. PMID 15105378.
Yano M, Ouchida M, Shigematsu H, Tanaka N, Ichimura K, Kobayashi K a kol. (Říjen 2004). „Tvorba exonu specifického pro nádor HELLS / SMARCA6 genu u nemalobuněčného karcinomu plic“. International Journal of Cancer. 112 (1): 8–13. doi:10.1002 / ijc.20407. PMID 15305370. S2CID 9416948.
Xi S, Zhu H, Xu H, Schmidtmann A, Geiman TM, Muegge K (září 2007). "Lsh řídí umlčování genů Hox během vývoje". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 104 (36): 14366–71. doi:10.1073 / pnas.0703669104. PMC 1955459. PMID 17726103.
Fan T, Hagan JP, Kozlov SV, Stewart CL, Muegge K (únor 2005). "Lsh řídí umlčení vtištěného genu Cdkn1c". Rozvoj. 132 (4): 635–44. doi:10.1242 / dev.01612. PMID 15647320.
Dennis K, Fan T, Geiman T, Yan Q, Muegge K (listopad 2001). „Lsh, člen rodiny SNF2, je vyžadován pro methylaci v celém genomu“. Geny a vývoj. 15 (22): 2940–4. doi:10,1101 / gad. 929101. PMC 312825. PMID 11711429.

externí odkazy

„HELLS (Helicase, Lymphoid-specific)“. Atlas genetiky a cytogenetiky v onkologii a hematologii.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119969 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025001 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: HELLS helicase, lymfoidně specifický“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]