Člen rodiny proteinů dnaj tepelného šoku (hsp40) c12 - Dnaj heat shock protein family (hsp40) member c12

DNAJC12
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyDNAJC12, JDP1, DnaJ člen rodiny proteinů tepelného šoku (Hsp40) C12, HPANBH4
Externí IDOMIM: 606060 MGI: 1353428 HomoloGene: 8492 Genové karty: DNAJC12
Umístění genu (člověk)
Chromozom 10 (lidský)
Chr.Chromozom 10 (lidský)[1]
Chromozom 10 (lidský)
Genomická poloha pro DNAJC12
Genomická poloha pro DNAJC12
Kapela10q21.3Start67,796,669 bp[1]
Konec67,838,188 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

56521

30045

Ensembl

ENSG00000108176

ENSMUSG00000036764

UniProt

Q9UKB3

Q9R022

RefSeq (mRNA)

NM_021800
NM_201262

NM_001253685
NM_013888

RefSeq (protein)

NP_068572
NP_957714

NP_001240614
NP_038916

Místo (UCSC)Chr 10: 67,8 - 67,84 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Člen rodiny proteinů DnaJ tepelného šoku (Hsp40) C12 je protein že u lidí je kódován DNAJC12 gen.[4]

Funkce

Tento gen kóduje člena podtřídy rodiny proteinů HSP40 / DnaJ. Členové této rodiny proteinů jsou spojováni s komplexním sestavováním, skládáním proteinů a exportem. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.

Patologie

Mutace genové příčiny mírná hyperfenylalaninemie bez deficitu BH4 (HPANBH4), také nazývaný Hyperfenylalaninemie s nedostatkem DNAJC12 nebo Nedostatek DNAJC12.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108176 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Entrez Gene: člen rodiny proteinů tepelného šoku DnaJ (Hsp40) C12“. Citováno 2016-02-22.

Další čtení

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.