TCTN3 - TCTN3
| TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | TCTN3, C10orf61, JBTS18, OFD4, TECT3, člen tektonické rodiny 3 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 613847 MGI: 1914840 HomoloGene: 9221 Genové karty: TCTN3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 10: 95,66 - 95,69 Mb | Chr 19: 40,6 - 40,61 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Tektonický člen rodiny 3 je protein u lidí, který je kódován TCTN3 gen.[5]
Tento gen kóduje člena rodiny tektonických genů, který v něm funguje Ježek přenos signálu a vývoj neurální trubka. Mutace v tomto genu byly spojeny s Orální-obličejový-digitální syndrom IV a Joubertův syndrom 18. Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující více izoformy byly pro tento gen pozorovány. [poskytl RefSeq, září 2012].
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119977 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025008 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: Tectonic family member 3“. Citováno 2012-12-22.
Další čtení
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |