Megalocornea - Megalocornea

Megalocornea
SpecialitaOftalmologie

Megalocornea (MGCN, MGCN1) je extrémně vzácný neprogresivní stav, ve kterém rohovka má zvětšený průměr, dosahující a překračující 13 mm. Předpokládá se, že má dvě podformy, jednu s autozomální dědičností a druhou spojenou s X (Xq21.3-q22).[1] Forma vázaná na X je častější a muži obecně tvoří 90% případů.[1]

Může to být spojeno s Alportův syndrom, kraniosynostóza, nanismus, Downův syndrom, Parry-Rombergův syndrom, Marfanův syndrom, mukolipidóza, Frank-ter Haarův syndrom, Crouzonův syndrom syndrom megalocornea-mentální retardace atd.[1][2]

Klinické příznaky

Oči jsou obvykle velmi silné krátkozraký.[3] Může existovat „s pravidlem“ astigmatismus.[1] Objektiv může být luxováno kvůli zonulární pruhování.[3]

Reference

  1. ^ A b C d Scott R., Lambert; Christopher J., Lyons (2013). Taylor a Hoytova dětská oftalmologie a strabismus (5. vydání). Edinburgh: Elsevier. ISBN  978-0-7020-6617-7. OCLC  960162637.
  2. ^ Alastair K. O., Denniston; Philip I., Murray (2018). Oxfordská oftalmologická příručka (4. vydání). New York: Oxfordský univerzitní tisk. ISBN  978-0-19-252674-8. OCLC  1035556464.
  3. ^ A b John F., Losos (2020). Kanskiho klinická oftalmologie: systematický přístup (9. vydání). Edinburgh: Elsevier. ISBN  978-0-7020-7713-5. OCLC  1131846767.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje