Vzorkování choriových klků - Chorionic villus sampling

Vzorkování choriových klků
Chorionic villi - high mag.jpg
Mikrograf ukazující choriové klky - tkáň, která se shromažďuje v CVS. H&E skvrna.
Ostatní jménaCVS
ICD-10-PCS16603-00
ICD-9-CM75.33
PletivoD015193
MedlinePlus003406

Vzorkování choriových klků (CVS), někdy nazývaný „chorionický odporný sampling “(jako„ villous “je adjektivní forma slova„ villus “),[1] je forma prenatální diagnostika určit chromozomální nebo genetické poruchy v plod. To s sebou nese vzorkování z choriový villus (placentární tkáň) a testování na chromozomální abnormality, obvykle s RYBA nebo PCR. CVS obvykle probíhá v 10–12 týdnech těhotenství, dříve než amniocentéza nebo perkutánní odběr pupečníkové krve. Je to preferovaná technika před 15 týdny.[2][3]

CVS bylo provedeno poprvé v roce 2006 Milán italský biolog Giuseppe Simoni, vědecký ředitel Biocell Center, v roce 1983.[4]Bylo popsáno použití již za 8 týdnů za zvláštních okolností.[5] Může být provedeno transcervikálním nebo transabdominálním způsobem.[2] Ačkoli je tento postup většinou spojen s testováním na Downův syndrom, celkově může CVS detekovat více než 200 poruch.[6]

Indikace

Možné důvody pro získání CVS mohou zahrnovat:

Rizika

Riziko potratu v CVS se odhaduje na potenciálně až 1–2%. Některé nedávné výzkumy však naznačují, že přímým výsledkem postupu je pouze velmi malý počet potratů, ke kterým dojde po CVS.[7] Kromě rizika potratu existuje riziko infekce a plodová voda únik. Výsledný únik plodové vody se může vyvinout do stavu známého jako oligohydramnios, což je nízká hladina plodové vody. Pokud výsledný oligohydramnión nebude ošetřen a plodová voda bude i nadále prosakovat, může to vést k tomu, že se u dítěte vyvinou hypoplastické plíce (nedostatečně vyvinuté plíce).[8][9]

Kromě toho existuje také mírné riziko vad redukce končetiny spojené s CVS, přičemž riziko je tím vyšší, čím dříve je postup proveden.[10]

Po CVS je důležité, aby porodník pečlivě sleduje pacienta, aby se zajistilo, že se u něj neobjeví infekce.

Choriové klky a kmenové buňky

Nedávné studie zjistily, že choriové klky mohou být bohatým zdrojem fetálních kmenových buněk, multipotentní mezenchymální kmenové buňky[11][12][13]

Potenciální výhodou použití fetálních kmenových buněk před těmi získanými z embryí je jejich vedlejší krok etické obavy mezi aktivisty proti potratům získáním pluripotentních linií nediferencovaných buněk bez poškození plodu nebo zničení embrya. Tyto kmenové buňky by také, pokud by byly použity k léčbě stejného jedince, od kterého pocházely, obcházely problém dárce / příjemce, který doposud potlačil všechny pokusy o použití kmenových buněk získaných od dárce v terapiích.[Citace je zapotřebí ]

Umělé srdeční chlopně, pracovní průdušnice a také svalové, tukové, kostní, srdeční, nervové a jaterní buňky byly vyvinuty pomocí fetálních kmenových buněk[14]

První banka fetálních kmenových buněk v USA působí v Bostonu ve státě Massachusetts.[15][16][17][18]

Omezení

Malé procento (1–2%) těhotenství omezený placentární mozaicismus, kde někteří, ale ne všichni placentární buňky testované v CVS jsou abnormální, i když těhotenství není ovlivněno.[19] Buňky od matky mohou být smíchány s placentární buňky získané z postupu CVS. Občas, pokud tyto mateřské buňky nejsou úplně odděleny od placentární vzorku, může to vést k nesrovnalostem s výsledky. Tento jev se nazývá kontaminace mateřských buněk (MCC).[19] Systém CVS nedokáže detekovat všechny vrozené vady. Používá se k testování chromozomální abnormality nebo jiné konkrétní genetické poruchy pouze pokud existuje rodinná anamnéza nebo jiný důvod k testování.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ A PubMed vyhledávání přináší 168 článků choriový villous k 15. červnu 2011.
  2. ^ A b Alfirevic, Z .; Sundberg, K .; Brigham, S. (2003). Alfirevic, Zarko (ed.). „Amniocentéza a odběr choriových klků pro prenatální diagnostiku“. Cochrane Database of Systematic Reviews (3): CD003252. doi:10.1002 / 14651858.CD003252. ISSN  1469-493X. PMC  4171981. PMID  12917956.
  3. ^ Alfirevic, Z. (2000). „Časná amniocentéza versus transabdominální odběr choriových klků pro prenatální diagnostiku“. Cochrane Database of Systematic Reviews (2): CD000077. doi:10.1002 / 14651858.CD000077. ISSN  1469-493X. PMID  10796116. (Zatažené, viz doi:10.1002 / 14651858.cd000077. Pokud se jedná o úmyslnou citaci odvolaného článku, nahraďte jej prosím {{Zatažené}} s {{Zatažené| intencial = yes}}.)
  4. ^ Brambati, B .; Simoni, G. (1983). "Diagnóza fetální trizomie 21 v prvním trimestru". Lancet. 1 (8324): 586. doi:10.1016 / S0140-6736 (83) 92831-3. PMID  6131275. S2CID  42553451.
  5. ^ Wapner, Ronald J .; Evans, Mark I .; Davis, George; Weinblatt, Vivian; Moyer, Sue; Krivchenia, Eric L .; Jackson, Laird G. (2002). „Procedurální rizika versus teologie: Vzorkování choriových klků pro ortodoxní Židy v méně než 8 týdnech těhotenství“. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 186 (6): 1133–6. doi:10.1067 / mob.2002.122983. PMID  12066086.
  6. ^ Encyklopedie MedlinePlus: Vzorkování choriových klků
  7. ^ „Vzorkování choriových klků - rizika“. Volby NHS. Citováno 2016-05-24. Stránka byla naposledy zkontrolována: 6. 8. 2015
  8. ^ Wu, Chun-Shan; Chen, Chung-Ming; Chou, Hsiu-Chu (únor 2017). „Plicní hypoplázie vyvolaná oligohydramnionem: nálezy na zvířecích modelech a populační studie“. Pediatrie a neonatologie. 58 (1): 3–7. doi:10.1016 / j.pedneo.2016.04.001. ISSN  2212-1692. PMID  27324123.
  9. ^ Spong, C. Y. (prosinec 2001). „Předčasné předčasné prasknutí plodových membrán komplikované oligohydramnionem“. Kliniky v perinatologii. 28 (4): 753–759, vi. doi:10.1016 / s0095-5108 (03) 00075-7. ISSN  0095-5108. PMID  11817187.
  10. ^ „Odběr vzorků choriových klků a amniocentéza: doporučení pro prenatální poradenství. Centra pro kontrolu a prevenci nemocí“. MMWR. 44 (RR-9): 1–12. 1995. PMID  7565548.
  11. ^ Weiss, Rick (01.01.2007). „Vědci vidí potenciál v amniotických kmenových buňkách“. The Washington Post. Citováno 2010-04-23.
  12. ^ De Coppi, Paolo; Bartsch, Georg; Siddiqui, M Minhaj; Xu, Tao; Santos, Cesar C; Perin, Laura; Mostoslavsky, Gustavo; Serre, Angéline C; Snyder, Evan Y; Yoo, James J; Furth, Mark E; Soker, Shay; Atala, Anthony (2007). "Izolace linií plodových kmenových buněk s potenciálem pro terapii". Přírodní biotechnologie. 25 (1): 100–6. doi:10.1038 / nbt1274. PMID  17206138. S2CID  6676167.
  13. ^ "Kmenové buňky - BiocellCenter". Archivovány od originál dne 11. ledna 2010. Citováno 2010-01-11.
  14. ^ „Vědecké aktualizace kmenových buněk - BiocellCenter“. Archivovány od originál dne 11. ledna 2010. Citováno 2010-01-11.
  15. ^ "Evropská biotechnologická společnost Biocell Center otevírá první sjednocený státní nástroj pro ochranu plodových buněk v Medfordu v Massachusetts | Reuters". 2009-10-22. Archivováno z původního dne 30. října 2009. Citováno 2010-01-11.
  16. ^ „Evropské středisko pro biocell otevírá kancelář v Medfordu - Daily Business Update - The Boston Globe“. 2009-10-22. Archivováno z původního dne 12. ledna 2010. Citováno 2010-01-11.
  17. ^ „Ticker - BostonHerald.com“. Citováno 2010-01-11.
  18. ^ „Biocell partner s největší skupinou nemocnic v Nové Anglii za účelem uchování plodových kmenových buněk“. Archivováno z původního dne 14. března 2010. Citováno 2010-03-10.
  19. ^ A b Wapner, Ronald J. (2005). "Invazivní prenatální diagnostické techniky". Semináře z perinatologie. 29 (6): 401–4. doi:10.1053 / j.semperi.2006.01.003. PMID  16533654.

externí odkazy