KRÁTKÝ syndrom - SHORT syndrome

KRÁTKÝ syndrom
Ostatní jména-Aarskog-Ose-Pande syndrom

-lipodystrofie-Riegerova anomálie-diabetes syndrom-Riegerova anomálie-parciální lipodystrofický syndrom

-PIK3R1 asociovaná syndromická inzulínová rezistence s lipoatrofií
Autosomálně dominantní - en.svg
KRÁTKÝ syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaMultidisciplinární
PříčinyMutace PIK3R1.
FrekvenceVzácně bylo hlášeno méně než 50 případů.

KRÁTKÝ syndrom je zdravotní stav, při kterém mají postižení jedinci více vrozené vady v různých orgánové systémy.

To bylo charakterizováno v roce 1975.[1]

Prezentace

KRÁTCE je akronym pro nízký vzrůst, hyperextensibility z klouby a / nebo tříselná kýla, oční deprese, Riegerova anomálie a zubní zpoždění. Dalšími charakteristikami běžnými u syndromu KRÁTKÉ jsou trojúhelníkový obličej, výrazné čelo, malá brada s prohlubní, ztráta tuku pod kůží (lipodystrofie ), výrazné uši (ale bez nízké implantace nebo zadní lokalizace), ztráta sluchu a opožděná řeč. Lipodystrofie obličeje může být patrná během narození a později na hrudi a vyšších končetinách, ale obvykle nebude mít vliv na hýždě a nohy. Cukrovka byla pozorována u the postižených po dosažení 15 let.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnóza je založena na vlastnostech obličeje a molekulárně genetickém testování, které ukáže a mutace na gen PIK3R1 (5q13.1), který kodifikuje regulační alfa podjednotku fosfatidylinositol 3-kinázy. Tato mutace může změnit cestu signálu PI3K / AKT / mTOR, která hraje důležitou roli v růst buněk a proliferace.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Léčba zahrnuje více oborů.[Citace je zapotřebí ]

- Screening na rezistenci na inzulín během pozdního dětství.

-Nesnášenlivost glukózy a diabetes mellitus lze léčit jinou změnou stravy a životního stylu.

- Pravidelné oční prohlídky se doporučují, aby se udržel zrak.

-Zubní anomálie lze léčit běžnými metodami (protézy, korunky atd.)

Reference

  1. ^ Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop CJ (1975). "Malformační syndromy. Vybraná směsice". Vrozené vady Orig. Artic. Ser. 11 (2): 39–50. PMID  819054.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje