MuSK protein - MuSK protein - Wikipedia
| svalová, kosterní, receptorová tyrosinkináza | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | PIŽMO | ||||||
| Gen NCBI | 4593 | ||||||
| HGNC | 7525 | ||||||
| OMIM | 601296 | ||||||
| RefSeq | NM_005592 | ||||||
| UniProt | O15146 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 9 q31.3-q32 | ||||||
| |||||||
Pižmo (pro Svalově specifická kináza) je receptor tyrosinkinázy požadované pro vytvoření a údržbu neuromuskulární spojení. Je aktivován nervovým derivátem proteoglykan volala úšklebek.
MuSK signalizace
Po aktivaci jeho ligandem úšklebek „MuSK signalizuje prostřednictvím volaných proteinů kasein kináza 2 (CK2),[1] Dok-7[2] a rapsyn, k vyvolání „shlukování“ acetylcholinových receptorů (AChR ). Jak CK2, tak Dok-7 jsou vyžadovány pro MuSK vyvolanou tvorbu neuromuskulární spojení, protože myši postrádající Dok-7 nedokázaly tvořit shluky AChR nebo neuromuskulární synapse, a protože downregulace CK2 také brání náboru AChR do primárního MuSK skeletu. Kromě zmíněných proteinů se pak shromažďují další proteiny, aby se vytvořila koncová deska neuromuskulárního spojení. Nerv končí na koncové desce a vytváří neuromuskulární spojení - strukturu potřebnou k přenosu nervových impulzů do svalu, a tím k zahájení svalové kontrakce.
Role v nemoci
U některých lidí se nacházejí protilátky namířené proti tomuto proteinu (anti-MuSK autoprotilátky) myasthenia gravis neprokazující protilátky proti acetylcholinový receptor.[3] Onemocnění stále způsobuje ztrátu aktivity acetylcholinového receptoru,[4] ale příznaky postižených lidí se mohou lišit od příznaků u lidí s jinými příčinami myasthenia gravis.[Citace je zapotřebí ]
Reference
- ^ Cheusova T, Khan MA, Schubert SW, Gavin AC, Buchou T, Jacob G, Sticht H, Allende J, Boldyreff B, Brenner HR, Hashemolhosseini S (červenec 2006). „Kasein kináza 2-dependentní serinová fosforylace MuSK reguluje agregaci acetylcholinových receptorů na neuromuskulárním spojení“. Geny a vývoj. 20 (13): 1800–16. doi:10,1101 / gad.375206. PMC 1522076. PMID 16818610.
- ^ Okada K, Inoue A, Okada M, Murata Y, Kakuta S, Jigami T, Kubo S, Shiraishi H, Eguchi K, Motomura M, Akiyama T, Iwakura Y, Higuchi O, Yamanashi Y (červen 2006). „Svalový protein Dok-7 je nezbytný pro neuromuskulární synaptogenezi“. Věda. 312 (5781): 1802–5. Bibcode:2006Sci ... 312.1802O. doi:10.1126 / science.1127142. PMID 16794080. S2CID 45730054.
- ^ Hoch W, McConville J, Helms S, Newsom-Davis J, Melms A, Vincent A (březen 2001). „Autoprotilátky proti receptoru tyrosinkinázy MuSK u pacientů s myasthenia gravis bez protilátek proti acetylcholinovému receptoru“. Přírodní medicína. 7 (3): 365–8. doi:10.1038/85520. PMID 11231638. S2CID 18641849.
- ^ Barrett-Jolley R, Byrne N, Vincent A, Newsom-Davis J (říjen 1994). „Plazma od pacientů se seronegativní myasthenia gravis inhibuje nAChR odpovědi v buněčné linii TE671 / RD“. Archiv Pflügers. 428 (5–6): 492–8. doi:10.1007 / BF00374570. PMID 7838671. S2CID 5611563.
