Hemimegalencephaly - Hemimegalencephaly - Wikipedia

Hemimegalencephaly
OJO-7-43-g005.jpg
Levostranná hemimegalencefálie.
SpecialitaNeurologie, revmatologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyČasté záchvaty často odolné vůči lékům
Obvyklý nástupKongenitální
Doba trváníDlouhodobý
LéčbaHemisferektomie
LékyAntiepileptika

Hemimegalencephaly (HME), nebo jednostranný megalencefalie, je vzácný vrozená porucha ovlivňující celou mozkovou hemisféru nebo její část.[1] Způsobuje těžké záchvaty, které jsou často časté a těžko kontrolovatelné. Menšina může mít kontrolu záchvatů pomocí léků, ale většina z nich bude potřebovat odstranění nebo odpojení postižené hemisféry jako nejlepší šance. Nekontrolované často způsobují progresivní mentální postižení a poškození mozku a zastavují vývoj.[2]

Příznaky a příznaky

Záchvaty jsou hlavním příznakem. Může dojít až ke stovkám záchvatů denně.[3] Záchvaty obvykle začínají dny hned po narození, i když se mohou oddálit o měsíce, nebo zřídka začnou v raném dětství.[4]

Další příznaky

  • Asymetrická nebo zvětšená hlava[4]
  • Vývojové zpoždění[4]
  • Progresivní slabost poloviny těla[4]
  • Progresivní slepota poloviny těla[4]

Genetika

Somatická aktivace AKT3 způsobuje hemisférické vývojové malformace mozku.[5]

Patofyziologie

Jde o poruchu související s nadměrným množením neuronů a hamartomatous nadměrný růst ovlivňující kortikální formace.[6] Předpokládá se, že k nadměrnému šíření dochází brzy, a že možná bude pokračovat i po normálním období rozmnožování. Epidermální růstový faktor Předpokládá se, že hraje důležitou roli v nadměrné proliferaci a patogenezi HME.[7]

Diagnóza

Mělo by být podezření na kojence nebo děti s neřešitelnými častými záchvaty.[3] Na CT vyšetření, je postižená část zkreslená a zvětšená.[8] Může být diagnostikována prenatálně, ale mnoho případů zůstává nediagnostikovaných, dokud nezačne záchvaty. Ultrazvuk může zobrazit asymetrické mozkové hemisféry.[4]

Léčba

I když bylo několik zpráv o lékařském ošetření, hlavní léčba je radikální: odstranit nebo odpojit postiženou stranu. Má však vysokou úmrtnost a objevily se zprávy o a vegetativní stav a obnovují se záchvaty, tentokrát na zdravé hemisféře.[9]

Chirurgický zákrok by měl být proveden co nejdříve, aby se minimalizovalo poškození způsobené záchvaty. O zkoušku s drogami se však lze pokusit několik měsíců před operací a je malá šance, že uspěje.[9] Čím dříve bude operace provedena, tím více bude zbývající strana dělat práci chybějící strany.

Benzodiazepiny může kontrolovat záchvaty.[10]

Reference

  1. ^ Seděl na; Yagishita, A; Oba, H; Miki, Y; Nakata, Y; Yamashita, F; Nemoto, K; Sugai, K; Sasaki, M (duben 2007). „Hemimegalencephaly: studie abnormalit vyskytujících se mimo postiženou hemisféru“. AJNR. American Journal of Neuroradiology. 28 (4): 678–82. PMID  17416820.
  2. ^ „Hemimegalencephaly - proč je obvykle vyžadována hemisferektomie“. www.brainrecoveryproject.org. Citováno 2018-04-12.
  3. ^ A b "Genové mutace způsobují masivní asymetrii mozku". UC Health - UC San Diego. Citováno 2018-04-12.
  4. ^ A b C d E F „Hemimegalencephaly & Cortical Dysplasia“. hemifoundation.homestead.com. Citováno 2018-04-14.
  5. ^ Poduri, Annapurna; Evrony, Gilad D .; Cai, Xuyu; Elhosary, princezna Christina; Beroukhim, Rameen; Lehtinen, Maria K .; Hills, L. Benjamin; Heinzen, Erin L .; Hill, Anthony; Hill, R. Sean; Barry, Brenda J .; Buržoazní, Blaise F.D .; Riviello, James J .; Barkovich, A. James; Black, Peter M .; Ligon, Keith L .; Walsh, Christopher A. (duben 2012). „Somatická aktivace AKT3 způsobuje malformace mozkové hemisférické vývojové poruchy“. Neuron. 74 (1): 41–48. doi:10.1016 / j.neuron.2012.03.010. PMC  3460551. PMID  22500628.
  6. ^ Abdel Razek, A.A.K .; Kandell, A.Y .; Elsorogy, L.G .; Elmongy, A .; Basett, A.A. (7. srpna 2008). „Poruchy kortikální formace: MR zobrazovací funkce“. American Journal of Neuroradiology. 30 (1): 4–11. doi:10.3174 / ajnr.A1223. PMC  7051699. PMID  18687750.
  7. ^ Harvey B. Sarnat; Paolo Curatolo (26. září 2007). Malformace nervového systému. Noví. str. 154. ISBN  978-0-08-055984-1.
  8. ^ Hennessy-Fiske, Molly (2012-06-15). „Radikální chirurgie nabízí dětem naději na záchvaty“. latimes.com. Citováno 2018-04-12.
  9. ^ A b Bonioli, Eugenio; Palmieri, Antonella; Bellini, Carlo (01.03.1994). "Chirurgická vs. lékařská léčba záchvatů v hemimegalencephaly". Mozek a vývoj. 16 (2): 169. doi:10.1016/0387-7604(94)90060-4. ISSN  0387-7604. PMID  8048711. S2CID  2442788.
  10. ^ Trounce, J. Q .; Rutter, N .; Mellor, D. H. (1991). „Hemimegalencephaly: diagnóza a léčba. - sémantický učenec“. Vývojová medicína a dětská neurologie. 33 (3): 261–6. doi:10.1111 / j.1469-8749.1991.tb05116.x. PMID  1902803. S2CID  45836490. Citováno 2018-04-12.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje