GM1 gangliosidózy - GM1 gangliosidoses - Wikipedia

GM1 gangliosidózy
Ostatní jménaGM1 gangliosidosis
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

The GM1 gangliosidózy jsou způsobeny nedostatkem beta-galaktosidáza, což má za následek abnormální skladování kyselin lipid materiály v buňky centrální a periferní nervové systémy, ale zejména v nervových buňkách.

Způsobit

Gangliosidózy GM1 jsou zděděné, autozomálně recesivní sfingolipidózy, které jsou výsledkem výrazného nedostatku kyseliny beta-galaktosidázy.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Typy

GM1 má tři formy: časně infantilní, pozdně infantilní a dospělý.[Citace je zapotřebí ]

Brzy infantilní GM1

Mezi příznaky časně infantilní GM1 (nejzávažnější podtyp s nástupem krátce po narození) mohou patřit neurodegenerace, záchvaty, zvětšení jater (hepatomegalie ), zvětšení sleziny (splenomegalie ), zhrubnutí obličejových rysů, kosterní nepravidelnosti, ztuhlost kloubů, roztažené břicho, svalová slabost, přehnaná překvapivá reakce na zvuk a problémy s chůze.[Citace je zapotřebí ]

Asi u poloviny postižených pacientů se v oku objeví třešňově červené skvrny.

Děti mohou být Hluchý a slepý do 1 roku a často umírá do 3 let od srdeční komplikace nebo zápal plic.[1]

  • Autozomálně recesivní porucha; nedostatek beta-galaktosidázy; neuronální ukládání GM1 gangliozidu a viscerální ukládání galaktosyl oligosacharidů a keratan sulfát.
  • Časné psychomotorické zhoršení: snížená aktivita a letargie v prvních týdnech; nikdy sedět; problémy s krmením - neúspěch; vizuální selhání (zaznamenaný nystagmus) o 6 měsíců; počáteční hypotonie; později spasticita s pyramidovými znaky; vyvíjí se sekundární mikrocefalie; snížit tuhost o 1 rok a smrt podle věku 1–2 roky (v důsledku pneumonie a respiračního selhání); některé mají hyperakusi.
  • Makulární třešňově červené skvrny u 50% za 6–10 měsíců; zakalení rohovky u některých
  • Dysmorfologie obličeje: čelní bossing, široký nosní můstek, otok obličeje (nafouklá víčka); periferní edém, epikantus, dlouhý horní ret, mikroretrognatie, hypertrofie dásní (silné alveolární hřebeny), makroglosie
  • Hepatomegalie o 6 měsíců a splenomegalie později; některé mají srdeční selhání
  • Kostrové deformity: flexe kontraktury zaznamenané 3 měsíce; časná tvorba subperiostální kosti (může být přítomna při narození); rozšíření diafýzy později; demineralizace; torakolumbální vertebrální hypoplázie a zobákování ve věku 3–6 měsíců; kyfoskolióza. * Dysostóza multiplex (jako u mukopolysacharidóz)
  • 10–80% periferních lymfocytů je vakuováno; pěnivé histiocyty v kostní dřeni; skladování viscerálních mukopolysacharidů podobné jako u Hurlerovy choroby; Skladování GM1 v mozkové šedé hmotě je 10krát zvýšené (20–50krát zvýšené ve vnitřnostech)
  • Galaktóza -obsahující oligosacharidurii a středně silnou keratan sulfaturii
  • Morquioova nemoc Typ B: Mutace s vyšší reziduální aktivitou beta-galaktosidázy pro substrát GM1 než pro keratansulfát a jiné oligosacharidy obsahující galaktózu mají minimální neurologické postižení, ale těžkou dysostózu podobnou Morquiově chorobě typu A (mukopolysacharidóza typu 4).

[2]

Pozdní infantilní GM1

Nástup pozdní infantilní GM1 je obvykle ve věku od 1 do 3 let. Neurologické příznaky zahrnují ataxie záchvaty, demence a potíže s řečí.[Citace je zapotřebí ]

Dospělý GM1

Nástup dospělého GM1 je ve věku od 3 do 30 let.

Mezi příznaky patří svalová atrofie, neurologické komplikace, které jsou méně závažné a postupují pomaleji než u jiných forem poruchy, zakalení rohovky u některých pacientů a dystonie (trvalé svalové kontrakce, které způsobují kroucení a opakované pohyby nebo abnormální polohy). Angiokeratomy se mohou vyvinout na spodní části těla. Většina pacientů má normální velikost jater a sleziny. Prenatální diagnostika je možná měřením kyseliny beta-galaktosidázy v kultivovaných plodových buňkách.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ Bley, Annette E .; Giannikopoulos, Ourania A .; Hayden, Doug; Kubilus, Kim; Tifft, Cynthia J .; Eichler, Florian S. (2011-11-01). „Přirozená historie infantilní gangliosidózy GM2“. Pediatrie. 128 (5): e1233 – e1241. doi:10.1542 / peds.2011-0078. ISSN  0031-4005. PMC  3208966. PMID  22025593.
  2. ^ Lyon, GL; et al. (1996), Neurologie dědičných metabolických chorob dětí (2. vyd.), S. 53–55

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje