Kenny-Caffeyův syndrom - Kenny-Caffey syndrome
| Kenny-Caffeyův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Kennyho syndrom |
Kenny-Caffeyův syndrom je vzácný genetický stav způsobující abnormality skeletu.[1] Jedinci s tímto stavem mají zkrácenou postavu a zesílené dlouhé kosti. Hypokalcémie je také běžné.[2]
KCS je autosomálně dominantní a způsobeno mutací v FAM111A.[2] Ovlivňuje muže i ženy ve stejném poměru.[1]
Léčba je založena na příznacích.[1]
Reference
- ^ A b C „Kenny-Caffeyův syndrom“.
- ^ A b „OMIM Entry - # 127000 - KENNY-CAFFEY SYNDROME, TYP 2; KCS2“. www.omim.org. Citováno 13. března 2019.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |