Hyperfosfatázie se syndromem mentální retardace - Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome - Wikipedia

Hyperfosfatázie se syndromem mentální retardace
Ostatní jménaimage_size = 240px
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně

Hyperfosfatázie se syndromem mentální retardace, HPMRS,[1] také známý jako Mabryho syndrom,[2] byl popsán u pacientů přijatých na čtyřech kontinentech po celém světě.[3] Mabryho syndrom byl potvrzen[4] představovat autosomálně recesivní syndrom charakterizovaný těžkým mentální retardace, značně zvýšené sérové ​​hladiny alkalická fosfatáza, hypoplastický koncové falangy a výrazné rysy obličeje, které zahrnují: hypertelorismus, široký nosní můstek a obdélníkový obličej.

Patogeneze

Zatímco mnoho případů HPMRS je způsobeno mutacemi v PIGV gen,[5] ve spektru Mabryho syndromu jako celku může být genetická heterogenita.[6] PIGV je členem molekulární dráhy, která syntetizuje glykosylfosfatidylinositol Kotva.[7] Ztráta aktivity PIGV má za následek snížené ukotvení alkalické fosfatázy na povrchovou membránu a zvýšenou aktivitu alkalické fosfatázy v sérum.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ Mabry CC, Bautista A, Kirk RF, Dubilier LD, Braunstein H, Koepke JA (1970). „Familiární hyperfosfatázie s mentální retardací, záchvaty a neurologickými deficity“. The Journal of Pediatrics. 77 (1): 74-85.
  2. ^ Thompson MD, Nezarati MM, Gillessen-Kaesbach G, Meinecke P, Mendoza R, Mornet E, Brun-Heath I, Prost-Squarcioni C, Legeai-Mallet L, Munnich A, Cole DE (2010). „Hyperfosfatázie se záchvaty, neurologickým deficitem a charakteristickými rysy obličeje: Pět nových pacientů s Mabryho syndromem“. American Journal of Medical Genetics. 152A (7): 1661-1669.
  3. ^ Thompson MD, Killoran A, Percy ME, Nezarati M, Cole DE, Hwang PA (2006). „Hyperfosfatázie s neurologickým deficitem: záchvatová porucha reagující na pyridoxin?“. Dětská neurologie. 34 (4): 303-7.
  4. ^ D Horn; G Schottmann, P Meinecke (2010). „Hyperfosfatázie s mentální retardací, brachytelephalangy a výrazným gestaltem obličeje: Vymezení rozpoznatelného syndromu“. European Journal of Medical Genetics. 53 (2): 85-8.
  5. ^ Krawitz PM, Schweiger MR, Rödelsperger C, Marcelis C, Kölsch U, Meisel C, Stephani F, Kinoshita T, Murakami Y, Bauer S, Isau M, Fischer A, Dahl A, Kerick M, Hecht J, Köhler S, Jäger M Grünhagen J, de Condor BJ, Doelken S, Brunner HG, Meinecke P, Passarge E, Thompson MD, Cole DE, Horn D, Roscioli T, Mundlos S, Robinson PN (2010). „Filtrování dat exomové sekvence identifikací podle původu identifikuje mutace PIGV u syndromu mentální retardace hyperfosfatázie“. Genetika přírody. 42 (10): 827-9.
  6. ^ Thompson MD, Roscioli T, Nezarati MM, Sweeney E, Meinecke P, Krawitz PM, Mabry CC, Horn D, Mendoza R, van Bokhoven H, Stephani F, Marcelis C, Munnich A, Brunner HB, Cole DE (2010). „Heterogenita Mabryho syndromu: hyperfosfatázie se záchvaty, neurologický deficit a charakteristické rysy obličeje“. 60. Americká společnost lidské genetiky. 60: 892A. 892.
  7. ^ Ji Young Kang; Yeongjin Hong; Hisashi Ashida; Nobue Shishioh; Yoshiko Murakami; Yasu S. Morita; Yusuke Maeda; Taroh Kinoshita (2004). „PIG-V podílí na přenosu druhé manózy v glykosylfosfatidylinositolu“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (10): 9489-9497.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje