Lenz – Majewského syndrom - Lenz–Majewski syndrome

Lenz – Majewského syndrom
Ostatní jménaLenz – Majewski hyperostotický nanismus (LMHD)[1]

Lenz – Majewského syndrom (LMS), také známý jako Lost – Majewski hyperostotický nanismus (LMHD), je stav kůže charakterizovaný hyperostóza, kraniodiafyzární dysplázie, nanismus, cutis laxa, proximální symphalangism, syndactyly, brachydactyly, mentální retardace, hypoplázie skloviny a hypertelorismus.[2]:571

Genetika

V roce 2013, sekvenování celého exomu ukázal, že a missense mutace což vede k nadměrné aktivitě fosfatidylserin syntáza 1 byla příčinou LMS, čímž se stala první známou lidskou nemocí způsobenou narušením fosfatidylserin metabolismus. Vědci navrhli souvislost mezi tímto stavem a kostní metabolismus.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - # 151050 - LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTICKÝ DWARFISM; LMHD“. omim.org. Citováno 14. března 2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Sousa, Sérgio B .; Jenkins, Dagan; Chanudet, Estelle; Tasseva, Guergana; Ishida, Miho; Anderson, Glenn; Docker, James; Ryten, Mina; Sa, Joaquim; Saraiva, Jorge M .; Barnicoat, Angela; Scott, Richard; Calder, Alistair; Wattanasirichaigoon, Duangrurdee; Chrzanowska, Krystyna; Simandlová, Martina; Van Maldergem, Lionel; Stanier, Philip; Beales, Philip L .; Vance, Jean E .; Moore, Gudrun E. (2014). „Mutace zesílení funkce v genu fosfatidylserin syntázy 1 (PTDSS1) způsobují Lenz-Majewskiho syndrom“. Genetika přírody. 46 (1): 70–76. doi:10,1038 / ng.2829. hdl:10400.4/1596. PMID  24241535. S2CID  24824535.

externí odkazy

Klasifikace