Wiedemann – Rautenstrauchův syndrom - Wiedemann–Rautenstrauch syndrome

Wiedemann – Rautenstrauchův syndrom
Ostatní jménaSyndrom novorozeneckých progeroidů
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí v autozomálně recesivní způsob.
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Wiedemann – Rautenstrauch (WR) syndrom ([ˈViːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx]), také známý jako neonatální progeroidní syndrom,[1] je vzácný autozomálně recesivní progeroidní syndrom. Vyskytlo se více než 30 případů WR.[2] WR je spojena s abnormalitami kostního dozrávání a lipidů a hormonálního metabolismu.[3]

Prezentace

Postižení jedinci vykazují intrauterinní a postnatální retardaci růstu, což vede k nízkému vzrůstu a starému vzhledu od narození. Mají fyzické abnormality, jako je velká hlava (makrocefalie), řídké vlasy, výrazné žíly na pokožce hlavy, dovnitř ohnuté víčko (entropium ), rozšířené přední fontanely, duté tváře (hypoplázie malaru), celková ztráta tukových tkání pod kůží (lipoatrofie ), opožděná erupce zubu, abnormální vzor vlasů (hypotrichóza ), zobákovitý nos, mírná až těžká mentální retardace a dysmorfismus.[4]

Genetika

Tato podmínka byla spojena s mutacemi v POLR3A gen.[5] Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 10 (10q22,3).

Tento gen kóduje největší podjednotku (A) směrované DNA RNA polymeráza III. Tato podjednotka zahrnuje katalytické místo RNA polymerázy III.[Citace je zapotřebí ]

Mutace v tomto genu byly spojeny s hypogonadotropní hypogonadismus a hypomyelinizující leukodystrofie s nebo bez oligodoncie.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diferenciální diagnostika

Marfanův lipodystrofický syndrom (MFLS) byl někdy zaměňován se syndromem Wiedemann – Rautenstrauch, protože marfanoidní rysy jsou progresivní a někdy neúplné.[6]

MFLS je způsoben mutacemi poblíž 3'-konce FBN1 které způsobují nedostatek proteinového hormonu asprosin a příznaky podobné progeroidům se sníženým podkožním podáním bílá tuková tkáň.[7]

Dějiny

WR poprvé uvedli Rautenstrauch a Snigula v roce 1977,[8] a první zprávy podané následně byly od Hans-Rudolf Wiedemann v roce 1979,[9] Devos v roce 1981[10] a Rudin v roce 1988.[11]

Reference

  1. ^ „WIEDEMANN RAUTENSTRAUCH SYNDROME“. Zpráva o hlášení vzácných onemocnění NORD. Citováno 16. března 2013.
  2. ^ „Wiedemann – Rautenstrauchův syndrom“. Orphanet. Citováno 16. března 2013.
  3. ^ Arboleda, H; Quintero, L; Yunis, E (1997). „Wiedemann – Rautenstrauch neonatální progeroidní syndrom: Zpráva o třech nových pacientech“. Journal of Medical Genetics. 34 (5): 433–7. doi:10,1136 / jmg. 34.5.433. PMC  1050956. PMID  9152846.
  4. ^ Toriello, HV (1990). „Wiedemann – Rautenstrauchův syndrom“. Journal of Medical Genetics. 27 (4): 256–7. doi:10,1136 / jmg.27.4.256. PMC  1017029. PMID  2325106.
  5. ^ Wambach JA, Wegner DJ, Patni N, Kircher M, Willing MC, Baldridge D, Xing C, Agarwal AK, Vergano SAS, Patel C, Grange DK, Kenney A, Najaf T, Nickerson DA, Bamshad MJ, Cole FS, Garg A (2018) Bialelické varianty POLR3A Ztráta funkce způsobují autosomálně recesivní Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom. Jsem J Hum Genet
  6. ^ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, De Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombret J, Pierard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (2014). „Novorozenecká progeroidní varianta Marfanova syndromu s vrozenou lipodystrofií je výsledkem mutací na 3 'konci genu FBN1“. Eur. J. Med. Genet. 57 (5): 230–234. doi:10.1016 / j.ejmg.2014.02.012. PMID  24613577.
  7. ^ „OMIM Entry - # 616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS“. omim.org. Citováno 2016-12-06.
  8. ^ Rautenstrauch, T; Snigula, F; Krieg, Thomas; Gay, Steffen; Müller, P. K. (1977). „Progeria: Studie buněčných kultur a klinická zpráva o rodinné incidenci“. European Journal of Pediatrics. 124 (2): 101–11. doi:10.1007 / BF00477545. PMID  319005. S2CID  19472544.
  9. ^ Wiedemann, HR (1979). „Neidentifikovaný neonatální progeroidní syndrom: následná zpráva“. European Journal of Pediatrics. 130 (1): 65–70. doi:10.1007 / BF00441901. PMID  569581. S2CID  22966149.
  10. ^ Devos, EA; Leroy, JG; Frijns, JP; Van Den Berghe, H (1981). „Wiedemann – Rautenstrauch nebo neonatální progeroidní syndrom. Zpráva o pacientovi s příbuznými rodiči.“ European Journal of Pediatrics. 136 (3): 245–8. doi:10.1007 / BF00442991. PMID  7262096. S2CID  39122445.
  11. ^ Rudin, C .; Thommen, L .; Fliegel, C .; Steinmann, B .; Bühler, U. (1988). „Novorozenecký pseudo-hydrocefalický progeroidní syndrom (Wiedemann – Rautenstrauch)“. European Journal of Pediatrics. 147 (4): 433–8. doi:10.1007 / BF00496430. PMID  3294017. S2CID  6557563.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje