Marshall-Smithův syndrom - Marshall–Smith syndrome

Marshall-Smithův syndrom
Ostatní jménaGreigův syndrom, Syndrom polysyndaktylie cefalopolysyndaktylie, zrychlené zrání kostry, Marshall-Smithův typ, Marshall – Smith – Weaverův syndrom

Marshall-Smithův syndrom, objevený v roce 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner, & Smith), se vyznačuje neobvyklostí zrychlené zrání kostry (obvykle začínající před narozením) a příznaky jako nápadné fyzické vlastnosti, dýchací potíže a mentální retardace. Případy popsané v literatuře ukazují klinickou variabilitu souvisejících symptomů. Například dýchací potíže se pohybují od nepřítomných po těžké obtíže.[1]

Prezentace

Syndrom je vzácná klinická porucha.[2]

Genotyp

První gen - NFIX - které by mohly způsobit vznik syndromu[5]. Tento gen se nachází na krátkém rameni chromozom 19 (19p13.1).[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Respirační komplikace jsou často příčinou úmrtí v raném dětství.[2]

Diferenciální diagnostika

Marshall-Smithův syndrom nelze zaměňovat s:

Terminologie

Přeloženo

  • Anglicky: Marshall – Smithův syndrom
  • Español: Síndrome de Marshall – Smith
  • Français: Le syndrom de Marshall – Smith
  • Italiano: Sindrome di Marshall – Smith
  • Nederlands: Marshall – Smithsyndroom, syndroom van Marshall – Smith
  • Polski: Zespół Marshalla – Smitha, Zespół Marshalla i Smitha
  • Русский: Синдром Маршалла – Смита

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Marshall-Smithův syndrom - 602535
  2. ^ A b Případy hlášené u abnormalit, více. ZDRAVOTNÍ DIAGNÓZA A LÉČIVÉ ROSTLINY
  3. ^ A b C d E Sperli D, Concolino D, Barbato C, Strisciuglio P, Andria G (říjen 1993). „Dlouhé přežití pacienta s Marshall-Smithovým syndromem bez respiračních komplikací“. Journal of Medical Genetics. 30 (10): 877–9. doi:10,1136 / jmg.30.10.877. PMC  1016575. PMID  8230168.
  4. ^ A b C d E F G h i j k Eich GF, Silver MM, Weksberg R, Daneman A, Costa T (říjen 1991). „Marshall-Smithův syndrom: nová radiografická, klinická a patologická pozorování“. Radiologie. 181 (1): 183–8. doi:10.1148 / radiology.181.1.1909446. PMID  1909446.
  5. ^ A b Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dále Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (červenec 2010). „Výrazné účinky alelických mutací NFIX na nesmyslně zprostředkovaný úpadek mRNA způsobují buď Sotosův syndrom, nebo Marshall-Smithův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 87 (2): 189–198. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.001. PMC  2917711. PMID  20673863.
  6. ^ Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TR (říjen 1997). „Marshall-Smithův syndrom: rozšiřující se fenotyp“. Journal of Medical Genetics. 34 (10): 842–5. doi:10,1136 / jmg. 34.10.842. PMC  1051092. PMID  9350818.

Další čtení

  • Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW (leden 1971). „Syndrom zrychleného zrání skeletu a relativního neúspěchu: nově rozpoznaná porucha klinického růstu“. J. Pediatr. 78 (1): 95–101. doi:10.1016 / S0022-3476 (71) 80269-X. PMID  4321601.
  • Adam, M., Hennekam, RCM, Butler, MG, Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., & Hoyme , HE (2002). Marshall-Smithův syndrom: Osteochondrodysplazie s abnormalitami pojivové tkáně. 23. výroční seminář Davida W. Smitha o malformacích a morfogenezi, 7. srpna, Clemson, SC.
  • Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE a Hoyme HE: Marshall-Smithův syndrom: Přírodní historie a důkazy o osteochondrodysplázii s abnormalitami pojivové tkáně. American Journal of Medical Genetics 137A: 117–124, 2005.
  • Antila H, Laitio T, Aantaa R, Silvoniemi P, Pakkanen A (1998). „Obtížné dýchací cesty u pacienta s Marshall-Smithovým syndromem“. Pediatr Anaesth. 8 (5): 429–32. doi:10.1046 / j.1460-9592.1998.00763.x. PMID  9742541..
  • Shimura T, Utsumi Y, Fujikawa S, Nakamura H, Baba K (leden 1979). „Marshall-Smithův syndrom s velkým bifrontálním průměrem, širokou distální femorou, kamptodakticky a bez širokých středních falangů“. J. Pediatr. 94 (1): 93–5. doi:10.1016 / S0022-3476 (79) 80366-2. PMID  758435.
  • Baldellou Vazquez A, poslanec Ruiz-Echarri Zelaya, Loris Pablo C, Ferr # {225} ndez Longas A, Tamparillas Salvador M. El sIndrome de Marshall-Smith: rekvizita # {243} sito de una observad # {243} n osobní . Esp Pediatr 1983; 18: 45-50.
  • Butler, M.G. (2003). Marshall-Smithův syndrom. In: The NORD Guide to Rare Disorders. (pp219–220) Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA.
  • Butler MG (duben 2004). „Marshall-Smithův syndrom: Zpráva o následném sledování čtyř a půl roku starého muže“. American Journal of Medical Genetics. 126A (3): 329–30. doi:10,1002 / ajmg.a.20603. PMC  6816456. PMID  15054853.
  • Charon A, Gillerot T, Van Maldergem L, Van Schaftingen MH, de Bont B, Koulischer L. Marshall-Smithův syndrom. Eur J Pediatr 1990; 150: 54–5.
  • Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP (červen 1997). „Marshall-Smithův syndrom: přehled laryngeálních komplikací“. Eur. J. Pediatr. 156 (6): 463–4. doi:10,1007 / s004310050640. PMID  9208244. Archivovány od originál dne 22. 11. 2001. Citováno 2008-12-08.
  • Dernedde, G., Pendeville, P., Veyckemans, F., Verellen, G. & Gillerot, Y. (1998). Anestetické vedení dítěte s Marshall-Smithovým syndromem. Canadian Journal of Anesthesia. 45 (7): 660. Anestetické vedení dítěte s Marshall-Smithovým syndromem
  • Deshpande C, Forrest M, Russell-Eggitt I, Hall CM, Mehta R, Paterson J (duben 2006). "Zrakové postižení a prodloužené přežití u dívky s Marshall-Smithovým syndromem". Clin Dysmorphol. 15 (2): 111–113. doi:10.1097 / 01.mcd.0000194408.30794.2f. PMID  16531739.
  • Diab, M., Raff, M., Gunther, D.F. (2002). Křehkost kostí při Marshallově-Smithově syndromu. Klinická zpráva: Křehkost kostí při Marshallově-Smithově syndromu
  • Ehresmann, T., Gillessen-Kaesbach G., Koenig R. (2005). Pozdní diagnóza Marshallova syndromu (MSS). In: Medgen 17. [1]
  • Fitch N; Opitz, John M .; Reynolds, James F. (březen 1985). „Aktualizace diskuse o Marshall-Smith-Weaver“. American Journal of Medical Genetics. 20 (3): 559–62. doi:10,1002 / ajmg.1320200318. PMID  3993681.
  • Hassan M, Sutton T, Mage K, LimalJM, Rappaport R. Syndrom zrychleného zrání kostí u novorozence s dysmorfismem a vrozenými vadami: (tzv. Marshall-Smithův syndrom). Pediatr Radiol 1976; 5: 53-57.
  • Hou JW (2004). „Dlouhodobé sledování Marshallova-Smithova syndromu: zpráva o jednom případu“. Acta Paediatr Tchaj-wan. 45 (4): 232–5. PMID  15624371.
  • Hoyme HE a Bull MJ: Marshall-Smithův syndrom: Přírodní historie po kojeneckém věku. Western Society for Pediatric Research, Carmel, California, February, 1987. Clin Res 35: 68A, 1987.
  • Hoyme HE a Bull MJ: Marshall-Smithův syndrom: Přírodní historie po kojeneckém věku. Workshop o morfogenezi a malformacích Davida W. Smitha. Greenville, SC, srpen 1987. Proceedings of the Greenwood Genetics Center 7: 152, 1988.
  • Hoyme HE, Byers PH, Guttmacher AE: Marshall-Smithův syndrom: Další důkazy o osteochondrodysplázii u dlouhodobě přeživších. Workshop Davida W. Smitha Morphogenesis and Malformations, Winston-Salem, NC, srpen 1992. Proceedings of the Greenwood Genetic Center 12:70, 1993.
  • Johnson JP, Carey JC, Glassy FJ, Paglieroni T, Lipson MH (únor 1983). „Marshall-Smithův syndrom: dvě kazuistiky a přehled plicních projevů“. Pediatrie. 71 (2): 219–23. PMID  6823423.
  • Machotta A, Hoeve H (duben 2008). „Řízení dýchacích cest a vláknitá optická tracheální intubace laryngeální maskou u dítěte se syndromem Marshall-Smith“. Pediatr Anaesth. 18 (4): 341–2. doi:10.1111 / j.1460-9592.2008.02470.x. PMID  18315650.
  • Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dále Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (červenec 2010). „Výrazné účinky alelických mutací NFIX na nesmyslně zprostředkovaný úpadek mRNA způsobují buď Sotosův syndrom, nebo Marshall-Smithův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 87 (2): 189–198. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.001. PMC  2917711. PMID  20673863.
  • Pappas CT, Rekate HL (srpen 1991). „Cervikomedulární dekomprese křižovatky v případě Marshallova-Smithova syndromu. Kazuistika“. J. Neurosurg. 75 (2): 317–9. doi:10.3171 / jns.1991.75.2.0317. PMID  2072173.
  • Poznanski AX (1984). „Marshall-Smithův syndrom“. V Poznanski AK (ed.). Ruka v radiologické diagnostice: s gamuty a profily (2. vyd.). Philadelphia: Saunders. 405–77. ISBN  0-7216-1325-X.
  • Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN, Martin JJ, Ceuterick C (listopad 1988). „Marshall-Smithův syndrom: nové aspekty“. Neuropediatrie. 19 (4): 179–82. doi:10.1055 / s-2008-1052441. PMID  3205374.
  • Smyth RL, Gould JD, Baraitser M (listopad 1989). „Případ Marshallova-Smithova nebo Weaverova syndromu“. J R Soc Med. 82 (11): 682–3. doi:10.1177/014107688908201117. PMC  1292378. PMID  2593121.
  • Summers DA, Cooper HA, Butler MG (červenec 1999). „Marshall-Smithův syndrom: kazuistika novorozeného muže a přehled literatury“. Clin Dysmorphol. 8 (3): 207–10. PMC  5291286. PMID  10457856..
  • De Toni E, Duillo MT, De Toni T, Cortese M, Bergamo F (červenec 1976). „[Neobvyklý syndrom se zrychlením kosterního zrání (Marshallova syndromu). 1. případ v italské literatuře]“. Minerva Pediatr. (v italštině). 28 (24): 1499–509. PMID  1012192.
  • Tzu-Jou Wang (2002). Marshall-Smithův syndrom u tchajwanského pacienta s imunodeficiencí T-buněk. Am J Med Genet Part A; 112 (1): 107-108. [2]
  • Watanabe Y, Tanaka Y, Umemura N, Koitabashi T (srpen 2003). „[Případ Marshallova-Smithova syndromu]“. Masui (v japonštině). 52 (8): 860–2. PMID  13677277.
  • Yoder CC, Wiswell T, Cornish JD, Cunningham BE, Crumbaker DH (říjen 1988). „Marshall-Smithův syndrom: další vymezení“. South Med J. 81 (10): 1297–300. doi:10.1097/00007611-198810000-00022. PMID  3051433.
  • Seidahmed MZ, Rooney DE, Salih MA a kol. (Červenec 1999). „Případ částečné trizomie 2q3 s klinickými projevy Marshallova-Smithova syndromu“. American Journal of Medical Genetics. 85 (2): 185–8. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990716) 85: 2 <185 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-W. PMID  10406675.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje