Mnohočetný nedostatek karboxylázy - Multiple carboxylase deficiency
| Mnohočetný nedostatek karboxylázy | |
|---|---|
| Specialita | Lékařská genetika, endokrinologie  |
Mnohočetný nedostatek karboxylázy je forma metabolické poruchy zahrnující poruchy karboxylace enzymy.
Nedostatek může být biotinidáza nebo holokarboxyláza syntetáza.[1]
Tyto podmínky reagují na biotin.[2]
Formuláře zahrnují:
- Nedostatek syntetázy holokarboxylázy - novorozenec;
- Nedostatek biotinidázy - pozdní nástup;
Pokud se neléčí, příznaky mohou zahrnovat problémy s krmením, snížený tón těla, zobecněný červená vyrážka s odlupováním kůže a plešatost, selhání prosperovat, záchvat, kóma, vývojové zpoždění, páchnoucí moč, laktátová acidóza a vysoké úrovně ketony a amoniak v krvi.
Reference
- ^ „Mnohočetný nedostatek karboxylázy“. Archivovány od originál dne 28. 8. 2008.
- ^ „Definice: nedostatek více karboxylázy z online lékařského slovníku“.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |