Sandiferův syndrom - Sandifer syndrome

Sandiferův syndrom
Ostatní jménaSandiferův syndrom
SpecialitaPediatrie

Sandiferův syndrom (nebo Sandiferův syndrom) je stejnojmenný pediatrické zdravotní porucha charakterizovaná gastrointestinální příznaky a související neurologický funkce.[1][2][3] Mezi syndrom a gastroezofageální refluxní choroba (GORD); odhaduje se však, že se vyskytuje u méně než 1% dětí s refluxem.[4]

Příznaky a příznaky

Nástup je obvykle omezen na dětství a rané dětství,[2] s nejvyšší prevalencí ve věku 18–36 měsíců.[4] Ve vzácných případech, zejména tam, kde je dítě vážně mentálně postižené, se může nástup rozšířit až do dospívání.[4]

Klasické příznaky syndromu jsou křečovitý torticollis a dystonie.[3][4][5] Přikývnutí a rotace hlavy, prodloužení krku, grgání, svíjející se pohyby končetin a těžké hypotonie byly také zaznamenány.[3]

Křeče mohou trvat 1–3 minuty a mohou se objevit až 10krát denně. Požití potravy je často spojeno s výskytem příznaků; to může vést k neochotě ke krmení. Přidružené příznaky, jako je epigastrický nepohodlí, zvracení (které může zahrnovat krev ) a byly hlášeny abnormální pohyby očí. Klinické příznaky mohou zahrnovat také anémii.[2]

Diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě asociace gastroezofageálního refluxu s charakteristickou poruchou pohybu. Neurologické vyšetření je obvykle normální. Chybná diagnóza jako benigní infantilní křeče nebo epileptické záchvaty je častá, zvláště tam, kde nejsou zjevné známky nebo příznaky gastroezofageálního refluxu. Včasná diagnóza je zásadní, protože léčba je jednoduchá a vede k okamžitému vyřešení pohybové poruchy.[2]

Léčba

Úleva může poskytnout úspěšná léčba související základní poruchy, jako je GORD nebo hiátová kýla.[4]

Prognóza

Sandiferův syndrom není obvykle život ohrožující[4] a prognóza je obvykle dobrá.[2]

Dějiny

Sandiferův syndrom byl poprvé popsán v roce 1964 rakouským neurologem Marcel Kinsbourne v Lancet.[6][7] Kinsbourne pojmenoval syndrom po svém mentorovi, britském neurologovi Paul Sandifer, který se původně staral o pacienty popsané v Kinsbourneových kazuistikách.[8][9][10]

Viz také

Reference

  1. ^ "Sandiferův syndrom". Rarediseases.info.nih.gov. Citováno 11. prosince 2014.
  2. ^ A b C d E „Orphanet: Sandiferův syndrom“. Orpha.net. Citováno 11. prosince 2014.
  3. ^ A b C Theodoropoulos, D. S; Lockey, R.F; Boyce, H W. (1999). „Sandiferův syndrom a gastroezofageální refluxní choroba“. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 66 (6): 805–6. doi:10.1136 / jnnp.66.6.805. PMC  1736393. PMID  10400514.
  4. ^ A b C d E F Sandiferův syndrom na eMedicína
  5. ^ [1] Archivováno 22. listopadu 2010, v Wayback Machine
  6. ^ Kinsbourne, M (1964). "Hiatus Hernia se zkroucením krku". Lanceta. 1 (7342): 1058–61. doi:10.1016 / s0140-6736 (64) 91264-4. PMID  14132602.
  7. ^ Medow, Marvin; Bostwick, Howard; Berezin, Stuart; Bamji, Natasha (2015). "Léčba Sandiferova syndromu pomocí vzorce založeného na aminokyselinách". Zprávy AJP. 5 (1): e51–2. doi:10.1055 / s-0035-1545672. PMC  4502620. PMID  26199799.
  8. ^ Lehwald, N .; Krausch, M .; Franke, C .; Assmann, B .; Adam, R .; Knoefel, W. (2007). „Sandiferův syndrom - multidisciplinární diagnostická a terapeutická výzva“. European Journal of Pediatric Surgery. 17 (3): 203–6. doi:10.1055 / s-2007-965145. PMID  17638161.
  9. ^ Deskin, Ronald W. (1995). „Sandiferův syndrom: příčina torticollis v kojeneckém věku“. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 32 (2): 183–5. doi:10.1016/0165-5876(95)01130-4. PMID  7657473.
  10. ^ Nalbantoglu, B; Metin, D. M .; Nalbantoglu, A (2013). „Sandiferův syndrom: špatně diagnostikovaná a záhadná porucha“. Iranian Journal of Pediatrics. 23 (6): 715–6. PMC  4025139. PMID  24910760.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje