Rodinná předčasná puberta omezená na muže - Familial male-limited precocious puberty

Rodinná předčasná puberta omezená na muže
Ostatní jménaRodinná sexuální precocity
Autozomálně dominantní - en.svg
Mužská předčasná puberta má autozomálně dominantní vzorec dědictví. Ovlivněny jsou však pouze muži; ženy s mutovaným genem nejsou ovlivněny.

Rodinná předčasná puberta omezená na muže, často zkráceně jako FMPP, také známý jako familiární sexuální precocity nebo testotoxikóza nezávislá na gonadotropinu,[1] je forma gonadotropin -nezávislý předčasná puberta ve kterém chlapci zažívají časný nástup a progresi puberta.[2] Známky puberty se mohou vyvinout již ve věku 1 roku.

Délka páteře u chlapců může být krátká kvůli rychlému pokroku v dozrávání epifýzy. Je to autosomálně dominantní[1] stav s a mutace z receptor luteinizačního hormonu (LH). Léčba probíhá léky, které potlačují gonadal steroidogeneze, jako cyproteronacetát, ketokonazol, spironolakton, a testolakton.[3] Alternativně může být kombinace androgenní receptor antagonista bikalutamid a inhibitor aromatázy anastrozol může být použit.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 176410
  2. ^ Traggiai C, Stanhope R (2003). "Poruchy pubertálního vývoje". Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 17 (1): 41–56. doi:10.1053 / ybeog.2003.0360. PMID  12758225.
  3. ^ Reiter EO, ​​Norjavaara E (2005). "Testotoxikóza: aktuální hledisko". Pediatr Endocrinol Rev. 3 (2): 77–86. PMID  16361981.
  4. ^ Kreher NC, Pescovitz OH, Delameter P, Tiulpakov A, Hochberg Z (září 2006). „Léčba familiární předčasné puberty omezené na muže bikalutamidem a anastrozolem“. The Journal of Pediatrics. 149 (3): 416–20. doi:10.1016 / j.jpeds.2006.04.027. PMID  16939760.





externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje