CCDC22 - CCDC22

CCDC22
Identifikátory
Aliasy	CCDC22, CXorf37, JM1, RTSC2, doména coiled-coil obsahující 22
Externí ID	OMIM: 300859 MGI: 1859608 HomoloGene: 8515 Genové karty: CCDC22
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	49,250,520 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	7,605,517 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba proteinu z rodiny cullinů; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• endozom; • nukleoplazma; • cytosol; • buněčná složka;
Biologický proces	• transport bílkovin; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • cytoplazmatické sekvestrace NF-kappaB; • Transport Golgiho plazmatickou membránou; • pozitivní regulace ubikvitinace bílkovin zapojená do katabolického procesu proteinu závislého na ubikvitinu; • negativní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • homeostáza buněčných iontů mědi; • posttranslační modifikace; • ubikvitinace bílkovin; • endocytická recyklace; • retrográdní transport, endosom na plazmatickou membránu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	28952
	54638
	ENSG00000101997
	ENSMUSG00000031143
	O60826
	Q9JIG7
	NM_014008
	NM_138603
	NP_054727
	NP_613069
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Coiled-coil doména obsahující 22 je protein že u lidí je kódován CCDC22 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein obsahující a doména coiled-coil. Kódovaný protein funguje při regulaci NF-kB (nukleární faktor kappa-zesilovač lehkého řetězce aktivovaných B buněk) interakcí s COMMD (metabolismus mědi obsahující Murr1 doménu) proteiny. Ukázalo se, že myší ortologní protein váže kopiny, které jsou na vápníku závislé membránově vázající proteiny, které mohou fungovat v signalizace vápníku. U lidí byl tento gen identifikován jako nový kandidátský gen pro syndromický syndrom X-vázané mentální postižení.

Klinický význam

Mutace v CCDC22 jsou spojeny s Ritscher-Schinzelův syndrom.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101997 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031143 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: doména Coiled-coil obsahující 22“.
^ Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, Hupalowska A, Miaczynska M, Marschner K, Schlack C, Emmerich D, Kobus K, Kornak U, Robinson PN, Plecko B, Grangl G, Uhrig S, Mundlos S, Horn D (květen 2015 ). „Varianta Missense v CCDC22 způsobuje recesivní intelektuální postižení spojené s X s rysy syndromu Ritscher-Schinzel / 3C“. European Journal of Human Genetics. 23 (5): 633–8. doi:10.1038 / ejhg.2014.109. PMC 4402643. PMID 24916641.

externí odkazy

Člověk CCDC22 umístění genomu a CCDC22 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Harbour ME, Breusegem SY, Seaman MN (únor 2012). „Nábor endosomálního komplexu WASH je zprostředkován prodlouženým„ ocasem “vazby Fam21 na retromerový protein Vps35.“ The Biochemical Journal. 442 (1): 209–20. doi:10.1042 / BJ20111761. PMID 22070227.
Voineagu I, Huang L, Winden K, Lazaro M, Haan E, Nelson J, McGaughran J, Nguyen LS, Friend K, Hackett A, Field M, Gecz J, Geschwind D (leden 2012). „CCDC22: nový kandidátský gen pro syndromické intelektuální postižení spojené s X“. Molekulární psychiatrie. 17 (1): 4–7. doi:10.1038 / mp.2011.95. PMC 3586744. PMID 21826058.
Mulder J, Wernérus H, Shi TJ, Pontén F, Hober S, Uhlén M, Hökfelt T (červen 2007). "Systematicky generované protilátky proti lidským genovým produktům: vysoce výkonný screening na řezech z potkaního nervového systému". Neurovědy. 146 (4): 1689–703. doi:10.1016 / j.neuroscience.2007.02.054. PMID 17478047.
Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, Kerdraon O, Ferreira S, Hubans C, Maurage CA, Huot L, Bensemain F, Laumet G, Ayral AM, Fievet N, Hauw JJ, DeKosky ST, Lemoine Y, Iwatsubo T, Wavrant- Devrièze F, Dartigues JF, Tzourio C, Buée L, Pasquier F, Berr C, Mann D, Lendon C, Alpérovitch A, Kamboh MI, Amouyel P, Lambert JC (listopad 2009). „Transkriptomické a genetické studie identifikují IL-33 jako kandidátský gen pro Alzheimerovu chorobu“. Molekulární psychiatrie. 14 (11): 1004–16. doi:10.1038 / mp.2009.10. PMC 2860783. PMID 19204726.
Starokadomskyy P, Gluck N, Li H, Chen B, Wallis M, Maine GN, Mao X, Zaidi IW, Hein MY, McDonald FJ, Lenzner S, Zecha A, Ropers HH, Kuss AW, McGaughran J, Gecz J, Burstein E (Květen 2013). „Nedostatek CCDC22 u lidí otupuje aktivaci prozánětlivé signalizace NF-κB“. The Journal of Clinical Investigation. 123 (5): 2244–56. doi:10,1172 / JCI66466. PMC 3635737. PMID 23563313.
Suttner K, Depner M, Wetzke M, Klopp N, von Mutius E, Illig T, Sparwasser T, Kabesch M (červen 2010). „Genetické varianty obsažené v lokusu proteinu 3 ve vidlici zvyšují riziko senné rýmy“. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 125 (6): 1395–9. doi:10.1016 / j.jaci.2010.02.017. PMID 20398921.
Tomsig JL, Snyder SL, Creutz CE (březen 2003). "Identifikace cílů pro vápníkovou signalizaci prostřednictvím kopinové rodiny proteinů. Charakterizace vazebného motivu kopin-vazba na kopin". The Journal of Biological Chemistry. 278 (12): 10048–54. doi:10,1074 / jbc.M212632200. PMID 12522145.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101997 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031143 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: doména Coiled-coil obsahující 22“.

[6] Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, Hupalowska A, Miaczynska M, Marschner K, Schlack C, Emmerich D, Kobus K, Kornak U, Robinson PN, Plecko B, Grangl G, Uhrig S, Mundlos S, Horn D (květen 2015 ). „Varianta Missense v CCDC22 způsobuje recesivní intelektuální postižení spojené s X s rysy syndromu Ritscher-Schinzel / 3C“. European Journal of Human Genetics. 23 (5): 633–8. doi:10.1038 / ejhg.2014.109. PMC 4402643. PMID 24916641.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]