EFHC2 - EFHC2 - Wikipedia
| EFHC2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | EFHC2, MRX74, dJ1158H2.1, doména EF-hand obsahující 2 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 300817 MGI: 1921655 HomoloGene: 11863 Genové karty: EFHC2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr X: 44,15 - 44,34 Mb | Chr X: 17,13 - 17,32 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
EF doména (C-terminál) obsahující 2 je protein že u lidí je kódován EFHC2 gen.[5][6]
Gen
EFHC2 se nachází na záporném řetězci (sense strand ) z X chromozom na str. 11.3. EFHC2 je jedním z mála, vyberte počet genů pomocí in vitro důkazy naznačující, že uniká X deaktivace.[7] EFHC2 zabírá 195 796 párů bází a sousedí s NDPgen kódující Norrie nemoc protein. Předběžné důkazy založené na asociačních studiích na celém genomu spojily SNP v intronu mezi exony 13 a 14 z EFHC2 s vyhýbání se škodám.[8]
The mRNA transkript kódující protein EFHC2 je 3 269 párů bází. Prvních devadesát párů bází tvoří pět nepřekládaných oblastí a posledních 1913 párů bází tvoří tři primární nepřeložená oblast.
Protein
Gen EFHC2 kóduje protein o 749 aminokyselinách, který obsahuje tři domény DM10 (InterPro: IPR006602 ) a tři vázající vápník EF ruka motivy.[5]
The izoelektrický bod EFHC2 se u lidí odhaduje na 7,13.[9] Ve srovnání s jinými proteiny exprimovanými u lidí má EFHC2 méně alanin zbytky a větší počet tyrosin zbytky a předpokládá se, že pobývá v cytoplazmě.[10][11]
Distribuce tkání
EFHC2 je široce vyjádřen v centrální nervový systém stejně jako periferní tkáně.[12]
Klinický význam
Příbuzný protein, EFHC1 je kódován genem na chromozomu 6. Předpokládá se, že oba proteiny se podílejí na vývoji epilepsie[6][13] a že tento gen může být spojen s rozpoznáním strachu u jedinců s Turnerův syndrom.[5]
A mutace v EFHC2 což má za následek serin do a tyrosin byla spojena substituce v poloze aminokyseliny 430 (S430Y) juvenilní myoklonická epilepsie u mužské německé populace.[6] Navíc, a polymorfismus jednoho nukleotidu v EFHC2 koreluje se sníženou schopností pacientů s Turnerovým syndromem rozpoznat strach v mimice;[14] tato zjištění však zůstávají kontroverzní.[15]
Zachování u jiných druhů
| Druh | Běžné jméno | Přístupové číslo proteinu | Délka sekvence | Identita sekvence (%) | Sekvenční podobnost (%) | Přístupové číslo mRNA | Let od divergence (miliony) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pan troglodyty | šimpanz | XP_003317486.1 | 749 | 99 | 100 | XM_003317438.1 | 6.4 |
| Rattus norvegicus | Krysa | NP_001100422.1 | 750 | 79 | 88 | NM_001106952.1 | 94.4 |
| Ailuropoda | Obrovská Panda | EFB16666.1 | 732 | 79 | 89 | - | 92.4 |
| Canis lupus familiaris | Domestikovaný pes | XP_538007.2 | 779 | 79 | 89 | XM_538007.2 | 92.4 |
| Bos taurus | Kráva | XP_002700247.1 | 733 | 77 | 89 | XM_002700201.1 | 94.4 |
| Mus musculus | Myš | NP_083192.2 | 750 | 76 | 87 | NM_028916.4 | 94.4 |
| Monodelphis domestica | Vačice | XP_001377972.1 | 755 | 67 | 82 | XM_001377935.1 | 163.9 |
| Gallus gallus | Kuře | NP_001032918.1 | 764 | 65 | 81 | NM_001037829.1 | 301.7 |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Žába | NP_001136133.1 | 741 | 63 | 79 | NM_001142661.1 | 371.2 |
| Danio rerio | Zebrafish | NP_001032472.1 | 762 | 62 | 76 | NM_001037395.1 | 400.1 |
| Ciona intestinalis | Sea Squirt | NP_001071886.1 | 741 | 62 | 80 | NM_001078418.1 | 722.5 |
| Saccoglossus kowalevskii | Žaludový červ | XP_002735862.1 | 747 | 61 | 77 | XM_002735816.1 | 891.8 |
| Nematostella vectensis | Mořská sasanka | XP_001624761.1 | 736 | 60 | 77 | XM_001624711.1 | 742.9 |
| Strongylocentrotus purpuratus | Mořský ježek | XP_798540.1 | 744 | 59 | 72 | XM_793447.2 | 792.4 |
| Schistosoma mansoni | Trematoda | XP_002579977.1 | 767 | 56 | 73 | XM_002579931.1 | 734.8 |
| Amphimedon queenslandský | Mycí houba | XP_003389005.1 | 720 | 52 | 70 | XM_003388957.1 | 782.7 |
| Anopheles gambiae | Komár | XP_558349.4 | 762 | 44 | 61 | XM_558349.4 | 782.7 |
| Camponotus floridanus | Mravenec | EFN72623.1 | 762 | 41 | 62 | - | 782.7 |
| Nasonia vitripennis | Jewel Wasp | XP_001603780.2 | 751 | 39 | 57 | XM_001603730.2 | 782.7 |
| Drosophila melanogaster | Ovocný let | NP_611459 | 765 | 37 | 54 | NM_137615.2 | 661.2 |
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183690 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025038 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: doména EF-hand (C-terminál) obsahující 2“. Citováno 2012-05-07.
- ^ A b C Gu W, Sander T, Heils A, Lenzen KP, Steinlein OK (2005). „Nový gen EF-ruky obsahující gen EFHC2 na Xp11.4: předběžný důkaz pro asociaci s juvenilní myoklonickou epilepsií“. Výzkum epilepsie. 66 (1–3): 91–8. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2005.07.003. PMID 16112844.
- ^ Castagné R, Zeller T, Rotival M, Szymczak S, Truong V, Schillert A, Trégouët DA, Münzel T, Ziegler A, Cambien F, Blankenberg S, Tiret L (listopad 2011). „Vliv pohlaví a genetické variability na expresi genů vázaných na X v lidských monocytech“. Genomika. 98 (5): 320–6. doi:10.1016 / j.ygeno.2011.06.009. PMID 21763416.
- ^ Blaya C, Moorjani P, Salum GA, Gonçalves L, Weiss LA, Leistner-Segal S, Manfro GG, Smoller JW (březen 2009). "Předběžný důkaz asociace mezi EFHC2, genem, který se podílí na rozpoznávání strachu a zabránění škodám". Neurovědy Dopisy. 452 (1): 84–6. doi:10.1016 / j.neulet.2009.01.036. PMID 19429002.
- ^ Wilkins MR, Gasteiger E, Bairoch A, Sanchez JC, Williams KL, Appel RD, Hochstrasser DF (1999). "Nástroje pro identifikaci a analýzu proteinů na serveru ExPASy". Metody v molekulární biologii. 112: 531–52. doi:10.1385/1-59259-584-7:531. PMID 10027275.
- ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (březen 1992). "Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992PNAS ... 89.2002B. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ Horton P, Nakai K (1997). Msgstr "Lepší predikce lokalizačních míst proteinových buněk s klasifikátorem k nejbližším sousedům". Sborník mezinárodní konference o inteligentních systémech pro molekulární biologii. 5: 147–52. PMID 9322029.
- ^ Weiss LA, Purcell S, Wagoner S, Lawrence K, Spektor D, Daly MJ, Sklar P, Skuse D (leden 2007). „Identifikace EFHC2 jako místa kvantitativního znaku pro rozpoznání strachu u Turnerova syndromu“. Lidská molekulární genetika. 16 (1): 107–13. doi:10,1093 / hmg / ddl445. PMID 17164267.
- ^ Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Numata T, Medina MT, Takeuchi T, Morita R, Bai D, Ganesh S, Sugimoto Y, Inazawa J, Bailey JN, Ochoa A, Jara-Prado A, Rasmussen A, Ramos-Peek J, Cordova S, Rubio-Donnadieu F, Inoue Y, Osawa M, Kaneko S, Oguni H, Mori Y, Yamakawa K (srpen 2004). „Mutace v EFHC1 způsobují juvenilní myoklonickou epilepsii“. Genetika přírody. 36 (8): 842–9. doi:10.1038 / ng1393. PMID 15258581.
- ^ Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Alkhalidi LS, Armengol L, González E, Badenas C, Estivill X, Milà M (květen 2007). „Souvislá delece genů NDP, MAOA, MAOB a EFHC2 u pacienta s Norrieho chorobou, těžkou psychomotorickou retardací a myoklonickou epilepsií“. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (9): 916–20. doi:10,1002 / ajmg.a.31521. PMID 17431911.
- ^ Zinn AR, Kushner H, Ross JL (červen 2008). „EFHC2 SNP rs7055196 není spojen s rozpoznáním strachu u 45, X Turnerův syndrom“. American Journal of Medical Genetics Part B. 147B (4): 507–9. doi:10,1002 / ajmg.b. 30625. PMID 17948898.