CXorf66 - CXorf66

CXorf66
Identifikátory
AliasyCXorf66, SGPX, otevřený čtecí rámec 66 chromozomu X
Externí IDMGI: 3779666 HomoloGene: 82551 Genové karty: CXorf66
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomické umístění pro CXorf66
Genomické umístění pro CXorf66
KapelaXq27.1Start139,955,728 bp[1]
Konec139,965,521 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

347487

631784

Ensembl

ENSG00000203933

n / a

UniProt

Q5JRM2

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_001013403

NM_001039240
NM_001382307

RefSeq (protein)

NP_001013421

n / a

Místo (UCSC)Chr X: 139,96 - 139,97 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

CXorf66 také známý jako Chromosome X Open Reading Frame 66, je 361aa protein u lidí, který je kódován CXorf66 gen. Předpokládá se, že kódovaný protein je typu 1 transmembránový protein; jeho přesná funkce je však v současné době neznámá.[4] CXorf66 má jeden alias: RP11-35F15.2.[4]

Tady je patent pro CXorf66 pod souborem US 8586006 autorem Ústav pro systémovou biologii and Integrated Diagnostics, Inc.[5]

Protein CXorf66 je potenciální román biomarker rakoviny.[6]

Gen

CXorf66 se nachází na Chromozom X na Xq27.1 a je na řetězci komplementu.[7] Gen CXorf66 se nachází mezi ATPáza ATP11C, MIR505, a HNRNPA3P3.[7] Kromě toho je podle OMIM CXorf66 umístěn mezi SOX3, SPANXB1, a CDR1.[8]

Genový lokus pro lidský gen CXorf66 na chromozomu X

mRNA

Varianty spoje

CXorf66 se skládá pouze z jedné známé varianty spoje se třemi exony (1-117, 118-271 a 272-1288bp) a dva introny.[9] Umístění křižovatek se vyskytuje na 30aa [G] a 81aa [M].[9]

Sestřih genu CXorf66

Bylo zjištěno, že u CXorf66 je pouze jeden polyadenylace stránky.[10]

Protein

Složení

S 57 seriny a 42 lysiny je protein CXorf66 obojí serin a lysin bohatý.[11] CXorf66 má molekulovou hmotnost 39,9 kdal a an izoelektrický bod z 9,89.[11]

Domény

Předpokládá se protein CXorf66 signální peptid od 1-19aa, topologická doména od 20-47aa, a transmembránová doména od 48-68aa a druhá topologická doména od 69-361aa.[12] Předpokládá se, že místo štěpení signálním peptidem nastane mezi 17-18aa.[13] Po analýze složení proteinu (bohatý na serin a lysin) a posttranslačních modifikací (vysoké hladiny fosforylace) se předpokládá, že první topologická doména [20-47aa] je extracelulární, zatímco topologická doména [69-361aa] je cytoplazmatický. Vizuál lze vidět v Obrázek II.[14]

Obrázek I. Kandidátská fosforylační místa v lidském proteinu CXorf66
Obrázek II. SOSUI Predikce transmembránové topologie proteinu CXorf66

V lidském proteinu CXorf66 byly nalezeny tři opakující se motivy DKPV [31-34 a 204-207aa], SEAK [97-100 a 287-290aa] a PKRS [161-164 a 245-248aa]. Tyto opakování jsou zachovány iu jiných primátů Gorila gorila gorila a Macaca mulatta, ale nejsou přítomny u jiných savců.[15]

SNP

Existuje jedna přirozená varianta populace (frekvence 0,436) na 233aa od prolin na leucin v proteinu CXorf66, přičemž prolin je aminokyselina kódovaná předky. U tohoto nebyly pozorovány žádné účinky missense mutace.[12][16]

Interagující proteiny

  • Obrázek III. STRING Predikované proteinové interakce pro lidský CXorf66

Na základě TĚTIVA Předpovězená proteinová interakce, CXorf66 má hodnocení na střední úrovni pro navázání na proteiny uvedené v Obrázek III.[17] Je důležité si uvědomit, že všechny uvedené proteiny nejsou experimentálně stanoveny.

Nařízení

Transkripce

Promotér

Existuje pouze jeden známý promotor předpovězený uživatelem Genomatix pro protein CXorf66 na negativním řetězci z 139047554-139048298, který je dlouhý 745bp.[18] Když Zarovnání vyhledávání BLAT byl použit pro generovaný promotor CXorf66, byly získány četné zásahy s vysokou identitou pro různé geny na různých chromozomech. Následuje několik vygenerovaných nejlepších výsledků vyhledávání, které sdílejí vysokou procentuální identitu:[19]

názevGenové IDSkóreRozpětí (bp) z 745IdentitaChromozómPramenStartKonec
ZBTB8A65312128265688.2%1-3299489232995547
TESK21042026362490.3%1-4584309345843716
TBCK9362724463991.5%4+107146630107147268
USP488419624163189.0%1+2201472522015355
PTPN222619122728190.0%1-114365307114365587
PSPH572322060590.6%7-5609831956098923

Jedinečně je TESK2 testik-specifická protein kináza, která koreluje s předpokládanou expresí tkáně CXorf66.

Transkripční faktory

Pomocí Genomatixu byla vygenerována tabulka 20 nejlepších transkripčních faktorů a jejich vazebných míst v promotoru CXorf66 (viz Obrázek IV).[18]

Obrázek IV: Generovaný seznam vazebných míst transkripčního faktoru v promotoru CXorf66

Překlad

CXorf66 má dva miRNA, hsa-mir-1290 a hsa-miR-4446-5p Předpokládá se, že se bude vázat na 3 'UTR oblast mRNA.[20]

Posttranslační úpravy

An Místo N-glykosylace bylo předpovězeno Expasy's NetNGlyc na NGSS [24aa] se sekundárním místem také možné na NGTN [21aa].[21] Využití NetPhos, celkem 48 fosforylace weby byly předpovězeny (41 Seriny, 2 Threoniny a 5 Tyrosiny ), které všechny se vyskytují po předpokládané transmembránové doméně, což naznačuje cytoplazmatickou topologii.[22] Použitím YinOYang, mnoho O-GlcNAc weby byly předpovězeny. Vše, co zahrnuje vysoký potenciál, se vyskytuje po transmembránové oblasti 48-68aa.[23] A Analýza SUMOplot provedeno s proteinem Homo sapiens CXorf66, objevilo vysokou pravděpodobnost sumolyačního motivu v poloze K241, spolu s motivy s nízkou pravděpodobností v K316 a K186. S sumoylace má roli v různých buněčných procesech, jako je nukleární-cytosolický transport a transkripční regulace, očekává se, že CXorf66 je modifikován SUMO protein post-překlad.[24]

Subcelulární lokalizace

Obrázek V. Signály lokalizace jaderných materiálů CXorf66 napříč homology

Použitím PSORT II, existuje signál jaderné lokalizace PYKKKHL na 268aa.[25] Tento signál je patrný u ostatních druhů primátů; není však přítomen u jiných savců. Kromě toho, podle SAPS kNN Predikce SDPS Biology Workbench, protein CXorf66 pro člověka a myší homolog mají 47,8% pravděpodobnost, že skončí v jaderné oblasti buňky. U vzdálenějších homologů, jako je Bos taurus, které nemají signály nukleární lokalizace, má však CXorf66 34,8% pravděpodobnost, že skončí v extracelulárních oblastech, včetně oblasti buněčné stěny nebo oblastí plazmatické membrány.[11][25] Chcete-li zobrazit několik homologů a jejich jaderných lokalizačních signálů, viz Obrázek V.

Homologie

CXorf66 není známo paralogy u lidí; CXorf66 si však zachoval homology po celé EU Mammalia království. U CXorf66 byl u primátů pozorován znatelný rychlý vývoj, viz Obrázek VI, vysvětlující větší počet ortology u savců, spíše než u bezobratlých, ptáků a plazů.[26]

Obrázek VI. CXorf66 Proteinová homologie Divergence
Protein CXorf66DruhDatum odchylky (MYA) [27]ncbi přístupové čísloobálka dotazuHodnota E.Identita
CXorf66 homologŠimpanz (Pan troglodytes)6.3XP_001139133.1100%098%
CXorf66 homologGorila (Gorilla gorilla gorilla)8.8XP_004065002.1100%098%
LOC631784 izoforma X1Myš (Mus musculus)92.3XP_006528296.198%2E-4134%
CXorf66 podobná izoforma X1Krysa (Rattus norvegicus)92.3XP_001068529.284%6E-3232%
CXorf66 homologKráva (Bos taurus)94.2XP_005200949.196%2,00E-4635%
CXorf66 homologbílý nosorožec (Ceratotherium simum simum)94.2XP_004441715.1100%8.00E-8648%
CXorf66 homologKůň (Equus caallus)94.2XP_005614614.196%8.00E-5844%
Polypeptid neurofilamentového médiaZebra pěnkava (Taeniopygia guttata)296XP_002197538.144%2.00E-0830%
Podobný triadinu, částečnýAligátor (Alligator mississippiensis)296XP_006271227.153%2,00 E-1223%
LOC590028Mořský ježek (Strongylocentrotus purpuratus)742.9XP_794743.345%2.00E-0535.40%
Alfa-L-fukosidázaStreptococcus mitis2535.8WP_001083113.147%7.00E-3822%

Výraz

Z displeje Unigene EST cDNA Tissue Abundance a Protein Atlas má CXorf66 mírně vyšší hladiny exprese ve varlatech, kromě vyšších úrovní exprese ve tkáni plodu ve srovnání s jinými vývojovými stadii.[28][29] Protein CXorf66 má také významně nízkou přítomnost v obou kontrolách endometrium celková RNA a endometrióza celková RNA.[30] CXorf66 byl zobrazen, aby měl pozoruhodnou přítomnost v plazma a destička.[4] Na základě údajů PaxDb bylo zjištěno, že CXorf66 se umístila v horních 5% pro jednu studii lidské plazmy a v horních 25% pro další studii prováděnou s lidskými destičkami.[31] Kromě toho byla pozorována 60–100% přítomnost proteinu CXorf66 jak v selhání, tak v dilatační kardiomyopatie septum tkáň.[32] Kromě toho má CXorf66 ~ 75% přítomnost proteinu v mononukleární buňky periferní krve.[33]

Údaje o expresi tkáně Unigene EST pro lidský protein CXorf66
Genové karty předpovídají expresi tkání lidského proteinu CXorf66

  • Přítomnost proteinu CXorf66 v rozšířené kardiomyopatii septum

  • Přítomnost proteinu CXorf66 v mononukleárních buňkách periferní krve

  • Přítomnost proteinu CXorf66 v endometrióze Celková RNA

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203933 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ A b C GeneCard pro CXorf66
  5. ^ Leroy Hood; Patricia M. Beckmann; Richard Johnson; Marcello Marelli; Xiaojun Li. "Orgánově specifické proteiny a způsoby jejich použití". Patent US8586006. Institute for Systems Biology, Integrated Diagnostics, Inc.. Citováno 2015-03-11.
  6. ^ Delgado AP, Hamid S, Brandao P, Narayanan R (2014). „Nový transmembránový biomarker rakoviny glykoproteinů přítomný v X chromozomu“. Genomika a proteomika rakoviny. 11 (2): 81–92. PMID  24709545.
  7. ^ A b „Protein NCBI CXorf66“. Databáze chráněných domén. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  8. ^ „OMIM CXorf66 protein“. Databáze chráněných domén. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  9. ^ A b „Protein NCBI AceView CXorf66“. Databáze chráněných domén. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  10. ^ "Softberry". Softberry.com. Citováno 2015-03-11.
  11. ^ A b C Ústav bioinženýrství. „SDSC Biology Workbench“. University of California, San Diego. Citováno 2015-03-11.
  12. ^ A b „UniProtKB / Swiss-Prot Q5JRM2“. Konsorcium UniProt. Citováno 2015-03-11.
  13. ^ Thomas Nordahl Petersen; Søren Brunak; Gunnar von Heijne; Henrik Nielsen. „SignalP 4.0: rozlišování signálních peptidů z transmembránových oblastí“. Přírodní metody. Citováno 2015-03-11.
  14. ^ Hirokawa T .; Boon-Chieng S .; Mitaku S. „SOSUI: systém klasifikace a predikce sekundární struktury pro membránové proteiny“. Journal of Bioinformatics. Citováno 2015-03-11.
  15. ^ Brendel, V., Bucher, P., Nourbakhsh, I.R., Blaisdell, B.E. & Karlin, S. "Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí". SAPS (statistická analýza PS). Proc. Natl. Acad. Sci. USA. Citováno 2015-03-11.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  16. ^ "dbSNP". Databáze chráněných domén. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  17. ^ "Interakce proteinu CXorf66". STRING - Známé a předpokládané interakce protein-protein. String-db.org. Citováno 2015-03-11.
  18. ^ A b Software Genomatix. „Genomatix ElDorado“. Citováno 2015-03-11.
  19. ^ Jim Kent. „BLAT“. UCSC genomová bioinformatika. Citováno 2015-03-11.
  20. ^ "miRBase: databáze microRNA". University of Manchester. Citováno 2015-03-11.
  21. ^ Blom, N .; Gammeltoft, S. & Brunak, S. „Predikce sekvencí a struktur na fosforylačních místech eukaryotických proteinů“. Journal of Molecular Biology. Citováno 2015-03-11.
  22. ^ R Gupta. „Predikce glykosylačních míst v proteomech: od posttranslačních modifikací k funkci proteinu“. Cbs.dtu.dk. Citováno 2015-03-11.
  23. ^ Qi Zhao; Yubin Xie; Yueyuan Zheng; Shuai Jiang; Wenzhong Liu; Weiping Mu; Yong Zhao; Yu Xue; Jian Ren. „GPS-SUMO: nástroj pro predikci sumoylačních míst a motivů interakce SUMO“. Výzkum nukleových kyselin. Citováno 2014. Zkontrolujte hodnoty data v: | accessdate = (Pomoc)
  24. ^ A b Paul Horton. „PSORT II“. Psort.hgc.jp. Citováno 2015-03-11.
  25. ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. Databáze chráněných domén. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  26. ^ "Časová osa života". TimeTree. Citováno 2015-03-11.
  27. ^ „Unigene“. Databáze chráněných domén. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  28. ^ Uhlen M, Oksvold P, Fagerberg L, Lundberg E, Jonasson K, Forsberg M, Zwahlen M, Kampf C, Wester K, Hober S, Wernerus H, Björling L, Ponten F. „Směrem ke znalostnímu atlasu lidských proteinů“. Atlas lidských bílkovin. Nat Biotechnology. Citováno 2015-03-11.
  29. ^ "CXorf66 - endometrióza". Profil NCBI GEO. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  30. ^ Wang, M .; et al. „PaxDb CXorf66“. PaxDb: hojnost bílkovin napříč organizmy. Mol Cell Proteomics. Citováno 2015-03-11.
  31. ^ "CXorf66 - dilatační kardiomyopatie: septum". Profil NCBI GEO. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.
  32. ^ „Pracovní expozice benzenu: mononukleární buňky periferní krve (HumanRef-8)“. Profil NCBI GEO. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2015-03-11.

externí odkazy