SMARCA1 - SMARCA1

SMARCA1
Identifikátory
Aliasy	SMARCA1, ISWI, NURF140, SNF2L, SNF2L1, SNF2LB, SNF2LT, SWI, SWI2, hSNF2L, související s SWI / SNF, související s maticí, aktinově závislý regulátor chromatinu, podčeleď a, člen 1
Externí ID	OMIM: 300012 MGI: 1935127 HomoloGene: 55711 Genové karty: SMARCA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	129,523,500 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	47,892,974 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• žíhací aktivita helikázy; • Vazba DNA; • vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy závislá na DNA; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • aktivita hydrolázy, působící na anhydridy kyselin, v anhydridech obsahujících fosfor; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita ATPázy závislá na nukleosomu; • vazba nukleové kyseliny; • vazba nukleosomů; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • transkripční faktor vazba; • Aktivita ATPázy; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• CERF komplex; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • intracelulární membránou vázaná organela; • Komplex NURF;
Biologický proces	• remodelace chromatinu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • Remodelace chromatinu závislá na ATP; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mozku; • neuronová diferenciace; • Renaturace řetězce DNA; • organizace chromatinu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • umístění nukleosomu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6594
	93761
	ENSG00000102038
	ENSMUSG00000031099
	P28370
	Q6PGB8
NM_001282874; NM_001282875; NM_003069; NM_139035; NM_001378261;
	NM_001378262; NM_001378263; NM_001378264
	NM_001290708; NM_053123; NM_001358618; NM_001358619
NP_001269803; NP_001269804; NP_003060; NP_001365190; NP_001365191;
	NP_001365192; NP_001365193
	NP_001277637; NP_444353; NP_001345547; NP_001345548
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pravděpodobný globální aktivátor transkripce SNF2L1 je protein že u lidí je kódován SMARCA1 gen.^[5]^[6]^[7]

Protein kódovaný tímto genem je členem SWI / SNF rodina proteinů. Členové této rodiny mají helikáza a ATPáza činnosti a předpokládá se, že regulují transkripce určitých genů změnou chromatin struktura kolem těchto genů. Dva varianty přepisu kódování odlišné izoformy byly nalezeny pro tento gen.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102038 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031099 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Okabe I, Bailey LC, Attree O, Srinivasan S, Perkel JM, Laurent BC, Carlson M, Nelson DL, Nussbaum RL (říjen 1992). „Klonování lidských a hovězích homologů SNF2 / SWI2: globální aktivátor transkripce v kvasinkách S. cerevisiae“. Nucleic Acids Res. 20 (17): 4649–55. doi:10.1093 / nar / 20.17.4649. PMC 334196. PMID 1408766.
^ Barak O, Lazzaro MA, Lane WS, Speicher DW, Picketts DJ, Shiekhattar R (listopad 2003). „Izolace lidského NURF: regulátor exprese genu Engrailed“. EMBO J.. 22 (22): 6089–100. doi:10.1093 / emboj / cdg582. PMC 275440. PMID 14609955.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SMARCA1 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1".

Další čtení

Bozhenok L, Wade PA, Varga-Weisz P (2002). „Komplex remodelace chromatinu WSTF-ISWI cílí na heterochromatická replikační ohniska“. EMBO J.. 21 (9): 2231–41. doi:10.1093 / emboj / 21.9.2231. PMC 125993. PMID 11980720.
Maguire PB, Wynne KJ, Harney DF a kol. (2003). "Identifikace proteinu fosfotyrosinu z trombinem aktivovaných destiček". Proteomika. 2 (6): 642–8. doi:10.1002 / 1615-9861 (200206) 2: 6 <642 :: AID-PROT642> 3.0.CO; 2-I. PMID 12112843.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Barak O, Lazzaro MA, Cooch NS a kol. (2004). „Tkáňově specifická, přirozeně se vyskytující varianta lidského SNF2L inaktivuje remodelaci chromatinu“. J. Biol. Chem. 279 (43): 45130–8. doi:10,1074 / jbc.M406212200. PMID 15310751.
Wang F, Zhang R, Beischlag TV a kol. (2004). "Role Brahmy a Brahma / SWI2 příbuzného genu 1 při hypoxické indukci genu pro erytropoetin". J. Biol. Chem. 279 (45): 46733–41. doi:10,1074 / jbc.M409002200. PMID 15347669.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Banting GS, Barak O, Ames TM a kol. (2005). „CECR2, protein podílející se na neurulaci, tvoří nový komplex remodelace chromatinu se SNF2L“. Hučení. Mol. Genet. 14 (4): 513–24. doi:10,1093 / hmg / ddi048. PMID 15640247.
Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ a kol. (2005). „Sekvence DNA lidského chromozomu X“. Příroda. 434 (7031): 325–37. doi:10.1038 / nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651.
Lazzaro MA, Pépin D, Pescador N a kol. (2006). „Imitace přepínací protein SNF2L reguluje steroidogenní akutní regulační expresi proteinu během terminální diferenciace buněk vaječníkové granulózy“. Mol. Endokrinol. 20 (10): 2406–17. doi:10.1210 / me.2005-0213. PMID 16740656.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102038 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031099 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1408766-5] Okabe I, Bailey LC, Attree O, Srinivasan S, Perkel JM, Laurent BC, Carlson M, Nelson DL, Nussbaum RL (říjen 1992). „Klonování lidských a hovězích homologů SNF2 / SWI2: globální aktivátor transkripce v kvasinkách S. cerevisiae“. Nucleic Acids Res. 20 (17): 4649–55. doi:10.1093 / nar / 20.17.4649. PMC 334196. PMID 1408766.

[pmid14609955-6] Barak O, Lazzaro MA, Lane WS, Speicher DW, Picketts DJ, Shiekhattar R (listopad 2003). „Izolace lidského NURF: regulátor exprese genu Engrailed“. EMBO J.. 22 (22): 6089–100. doi:10.1093 / emboj / cdg582. PMC 275440. PMID 14609955.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: SMARCA1 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]