CXorf36 - CXorf36 - Wikipedia

DIPK2B
Identifikátory
AliasyDIPK2B, 4930578C19Rik, DIA1R, EPQL1862, PRO3743, bA435K1.1, otevřený čtecí rámec chromozomu X 36, CXorf36, divergentní protein kinázová doména 2B
Externí IDOMIM: 300959 MGI: 1923155 HomoloGene: 23469 Genové karty: DIPK2B
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomické umístění pro DIPK2B
Genomické umístění pro DIPK2B
KapelaXp11.3Start45,148,373 bp[1]
Konec45,200,901 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

79742

75905

Ensembl

ENSG00000147113

ENSMUSG00000037358

UniProt

Q9H7Y0

Q8C3I9

RefSeq (mRNA)

NM_024689
NM_176819

NM_175228

RefSeq (protein)

NP_078965
NP_789789

NP_780437

Místo (UCSC)Chr X: 45,15 - 45,2 MbChr X: 18,41 - 18,46 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Chromozom X otevřený čtecí rámec 36 (CXorf36) je a gen že u lidí kóduje a protein „Hypotetický protein LOC79742“. Tento protein má funkci, která v současné době není příliš dobře známa.[5][6] Další známé aliasy jsou „FLJ14103, DKFZp313K0825, FLJ55198, PRO3743, FLJ55198, hCG1981635, bA435K1.1“ a „4930578C19Rik“.[7]

Gen

Gen CXorf36 je umístěn na Xp11.3.

Umístění genu CXorf36 na chromozomu X

Lze jej přepsat do 8 různých varianty přepisu, což může produkovat 6 různých izoformy bílkoviny.[8]

Genomická DNA je 52 529 základní páry dlouho,[5] zatímco nejdelší mRNA, kterou produkuje, je 4735 bází dlouhá.

Genové sousedství

CXorf36 je úzce obklopen následujícími geny na chromozomu X:[5]

  • DUSP21
  • KDM6A
  • MIR222
  • TBX20

CXorf36 je také obklopen dvěma dalšími geny na chromozomu X, na kterých se podílí Mentální retardace spojená s X..[9]

Protein

Nejdelší proteinová izoforma který je produkován genem CXorf36, se nazývá hypotetický protein LOC79742 izoforma 1 a je 433 aminokyseliny dlouho.[10] Protein má predikovanou molekulovou hmotnost 48,6 kDa a izoelektrický bod 8,11.[11]

Domény

Produkt genového proteinu CXorf36 obsahuje oblast s nízkou složitostí od pozice 16 do pozice 40.[12]

Posttranslační modifikace

Předpokládá se, že protein CXorf36 podstoupí fosforylace na několik seriny, threoniny, a tyrosiny v celé struktuře.[13] Mnoho z těchto míst je však předpovídáno u serinů. K dispozici je také předpovídaná N-vázaná glykosylace místo na pozici 100 na proteinovém produktu.[14]

Výraz

CXorf36 je prokázáno, že je vyjádřený všudypřítomně na nízké úrovni v různých tkáních v celém těle. To je vysoce vyjádřeno v ciliární ganglion, vaječník a uterus corpus. Nejvyšší exprese je však vidět v trigeminální gangliové tkáni.[15]

Zachování

CXorf36 má jeden paralog u lidí známých jako C3orf58.[16] Ortology byly nalezeny ve všech savci a přes četné eukaryoty.[17] Zachování celého genu se však zastaví, pravděpodobně následkem duplikace z genu předků do CXorf36 a C3orf58. Úplný seznam organismů, ve kterých byly ortology nalezeny, je uveden níže.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147113 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037358 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C „Entrez Gene: CXorf36“. Citováno 2011-04-28.
  6. ^ Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, Ramser J, d'Esposito F, Bhattacharya SS, Ross MT, Hardcastle AJ, Meindl A (duben 2002). „Integrovaná, funkčně anotovaná genová mapa intervalu DXS8026-ELK1 na lidském Xp11.3-Xp11.23: potenciální hotspot pro neurogenetické poruchy“. Genomika. 79 (4): 560–72. doi:10.1006 / geno.2002.6733. PMID  11944989.
  7. ^ „GeneCards: CXorf36 Gene“. Citováno 2011-04-28.
  8. ^ "NCBI AceView: CXorf36". Citováno 2011-04-28.
  9. ^ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH , Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (květen 2009). „Systematická, rozsáhlá obrazovka pro resekvenování exonů kódujících chromozomy X v mentální retardaci“. Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10,1038 / ng.367. PMC  2872007. PMID  19377476.
  10. ^ „Protein NCBI: hypotetický protein LOC79742 izoforma 1“. Citováno 5-10-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)
  11. ^ „SDSC Biology Workbench“. Citováno 5-10-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)[trvalý mrtvý odkaz ]
  12. ^ „MyHits Dotlet“. Citováno 5-10-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)
  13. ^ „Centrum pro biologické vědy DTU, NetPhos“. Citováno 5-10-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)
  14. ^ „Centrum pro biologické vědy DTU, NetNGlyc“. Citováno 5-10-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)
  15. ^ „Profily NCBI GEO: CXorf36“. Citováno 5-10-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)
  16. ^ „KEGG: C3orf58“. Citováno 5-10-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)
  17. ^ "NCBI BLAST". Citováno 5-9-2011. Zkontrolujte hodnoty data v: | datum přístupu = (Pomoc)

externí odkazy

Další čtení