67 - CXorf67

EZHIP
Identifikátory
AliasyEZHIP, otevřený čtecí rámec 67 chromozomu X, CXorf67, EZH inhibiční protein, KIP75, CATACOMB
Externí IDGenové karty: EZHIP
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomická poloha pro EZHIP
Genomická poloha pro EZHIP
KapelaXp11.22Start51,406,948 bp[1]
Konec51,408,843 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_203407

n / a

RefSeq (protein)

NP_981952

n / a

Místo (UCSC)Chr X: 51,41 - 51,41 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Necharakterizovaný protein CXorf67 je protein že u lidí je kódován 67 gen. Přístupové číslo pro lidský gen je NM_203407.[3] Aliasy zahrnují MGC47837 a LOC340602.[4] Gen se nachází na pozitivním řetězci chromozomu X v Xp11.22.[4] The mRNA je 1939 základní páry dlouhý a obsahuje 1 exon a žádná introny.[5]

Výraz

„Exprese CXorf67 během embryonálního vývoje lidské preimplantace“

Exprese CXorf67 u lidí je obecně nízká ve všech tkáních. Vyšší exprese RNA byla zaznamenána ve varlatech a placentě a relativně vyšší exprese jaderných proteinů byla pozorována ve placentě, varlatech a ovariálních folikulech.[6]

Protein

Přeložený lidský CXorf67 protein je 503 aminokyseliny v délce.[5] Protein má a molekulární váha 51,9 kdal a an izoelektrický bod 10,432[7]

Interakce

Interakce proteinu CXorf67 s UBC (polyubiquitin-C) u lidí byla identifikována pomocí a dvouhybridní screening.[8] V současné době nebyly u lidí identifikovány žádné jiné proteinové interakce.

Funkce

Funkce CXorf67 není v současné době známa, nicméně fúze CXorf67 s genem MBTD1 byla u lidí spojena s nízkým stupněm endometriálního stromálního sarkomu.[9] Rovněž se předpokládá, že sekvenční varianty chromozomální oblasti Xp11.22 způsobují u lidí náchylnost k rakovině prostaty.[10]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187690 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ "CXorf67 chromozom X otevřený čtecí rámec 67 [Homo sapiens (člověk)]" ". NCBI - Národní centrum pro biotechnologické informace.
  4. ^ A b „Otevřený čtecí rámeček chromozomu X 67“. GeneCards - Kompendium lidských genů.
  5. ^ A b "Gen Homo sapiens CXorf67, kódující chromozom X, otevřený čtecí rámec 67". NCBI-AceView.
  6. ^ "CXorf67". Atlas lidského proteinu.
  7. ^ „Biology Workbench“. SDSC Biology Workbench. Správní rada University of Illinois.[trvalý mrtvý odkaz ]
  8. ^ Danielsen JM, Sylvestersen KB, Bekker-Jensen S, Szklarczyk D, Poulsen JW, Horn H, Jensen LJ, Mailand N, Nielsen ML (březen 2011). „Hmotnostní spektrometrická analýza ubikvititylace lysinu odhaluje promiskuitu na úrovni místa“. Molekulární a buněčná proteomika. 10 (3): M110.003590. doi:10,1074 / mcp.M110,003590. PMC  3047152. PMID  21139048.
  9. ^ Dewaele B, Przybyl J, Quattrone A, Finalet Ferreiro J, Vanspauwen V, Geerdens E, Gianfelici V, Kalender Z, Wozniak A, Moerman P, Sciot R, Croce S, Amant F, Vandenberghe P, Cools J, Debiec-Rychter M (Březen 2014). "Identifikace nové, rekurentní fúze MBTD1-CXorf67 v endometriálním stromálním sarkomu nízkého stupně". International Journal of Cancer. 134 (5): 1112–1122. doi:10.1002 / ijc.28440. PMID  23959973.
  10. ^ Gudmundsson J, Sulem P, Rafnar T, Bergthorsson JT, Manolescu A, Gudbjartsson D, Agnarsson BA, Sigurdsson A, Benediktsdottir KR, Blondal T, Jakobsdottir M, Stacey SN, Kostic J, Kristinsson KT, Birgisdottir B, , Thorlacius S, Thorleifsson G, Zheng SL, Sun J, Chang BL, Elmore JB, Breyer JP, McReynolds KM, Bradley KM, Yaspan BL, Wiklund F, Stattin P, Lindström S, Adami HO, McDonnell SK, Schaid DJ, Cunningham JM, Wang L, Cerhan JR, St Sauver JL, Isaacs SD, Wiley KE, Partin AW, Walsh PC, Polo S, Ruiz-Echarri M, Navarrete S, Fuertes F, Saez B, Godino J, Weijerman PC, Swinkels DW, Aben KK, Witjes JA, Suarez BK, Helfand BT, Frigge ML, Kristjansson K, Ober C, Jonsson E, Einarsson GV, Xu J, Gronberg H, Smith JR, Thibodeau SN, Isaacs WB, Catalona WJ, Mayordomo JI, Kiemeney LA , Barkardottir RB, Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Stefansson K (březen 2008). „Běžné varianty sekvencí na 2p15 a Xp11.22 propůjčují náchylnost k rakovině prostaty“. Genetika přírody. 40 (3): 281–283. doi:10,1038 / ng.89. PMC  3598012. PMID  18264098.

externí odkazy