HDHD1A - HDHD1A

PUDP
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3L5K
Identifikátory
Aliasy	PUDP, DXF68S1E, FAM16AX, GS1, HDHD1A, HDHD1, pseudouridinová 5'-fosfatáza
Externí ID	OMIM: 306480 MGI: 1914615 HomoloGene: 8093 Genové karty: PUDP
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	7,148,190 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	50,601,419 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita pseudouridinu 5'-fosfatázy; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • aktivita fosfatázy; • molekulární funkce; • vazba iontů hořčíku;
Buněčná složka	• cytosol; • cytoplazma;
Biologický proces	• pyrimidinová nukleosidová záchrana; • metabolismus; • nukleotidový metabolický proces; • defosforylace; • biologický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8226
	67365
	ENSG00000130021
	ENSMUSG00000048875
	Q08623
	Q9D5U5
	NM_012080; NM_001135565; NM_001178135; NM_001178136
	NM_026108
	NP_001129037; NP_001171606; NP_001171607; NP_036212
	NP_080384
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein 1A obsahující halogenacidovou dehalogenázu podobnou hydrolázovou doménu je enzym že u lidí je kódován HDHD1A gen.^[5]^[6]^[7] Kóduje pseudouridin-5'-fosfatázu, ale může pojmout i jiné fosforylované metabolity s nižší afinitou.^[8]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130021 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048875 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (únor 1992). "Gen lidského proteinu skloviny amelogenin je exprimován z chromozomů X i Y". American Journal of Human Genetics. 50 (2): 303–16. PMC 1682460. PMID 1734713.
^ Yen PH, Ellison J, Salido EC, Mohandas T, Shapiro L (duben 1992). „Izolace nového genu z distálního krátkého ramene lidského chromozomu X, který uniká inaktivaci X“. Lidská molekulární genetika. 1 (1): 47–52. doi:10,1093 / hmg / 1,1,47. PMID 1284467.
^ „Entrez Gene: HDHD1A haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A“.
^ Preumont A, Rzem R, Vertommen D, Van Schaftingen E (říjen 2010). „HDHD1, který je často odstraněn v X-vázané ichtyóze, kóduje pseudouridin-5'-fosfatázu“. The Biochemical Journal. 431 (2): 237–44. doi:10.1042 / bj20100174. PMID 20722631.
^ Defenouillère Q, Verraes A, Laussel C, Friedrich A, Schacherer J, Léon S (září 2019). „Indukce fosfatáz podobných HAD několika signálními cestami uděluje rezistenci vůči metabolickému inhibitoru 2-deoxyglukóze“. Vědecká signalizace. 12 (597): eaaw8000. doi:10.1126 / scisignal.aaw8000. PMID 31481524.

Další čtení

Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R a kol. (Leden 2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Suzuki Y, Tsunoda T, Sese J, Taira H, Mizushima-Sugano J, Hata H a kol. (Květen 2001). „Identifikace a charakterizace potenciálních promotorových oblastí 1031 druhů lidských genů“. Výzkum genomu. 11 (5): 677–84. doi:10,1101 / gr. Gr-1640r. PMC 311086. PMID 11337467.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130021 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048875 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1734713-5] Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (únor 1992). "Gen lidského proteinu skloviny amelogenin je exprimován z chromozomů X i Y". American Journal of Human Genetics. 50 (2): 303–16. PMC 1682460. PMID 1734713.

[pmid1284467-6] Yen PH, Ellison J, Salido EC, Mohandas T, Shapiro L (duben 1992). „Izolace nového genu z distálního krátkého ramene lidského chromozomu X, který uniká inaktivaci X“. Lidská molekulární genetika. 1 (1): 47–52. doi:10,1093 / hmg / 1,1,47. PMID 1284467.

[entrez-7] „Entrez Gene: HDHD1A haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A“.

[8] Preumont A, Rzem R, Vertommen D, Van Schaftingen E (říjen 2010). „HDHD1, který je často odstraněn v X-vázané ichtyóze, kóduje pseudouridin-5'-fosfatázu“. The Biochemical Journal. 431 (2): 237–44. doi:10.1042 / bj20100174. PMID 20722631.

[9] Defenouillère Q, Verraes A, Laussel C, Friedrich A, Schacherer J, Léon S (září 2019). „Indukce fosfatáz podobných HAD několika signálními cestami uděluje rezistenci vůči metabolickému inhibitoru 2-deoxyglukóze“. Vědecká signalizace. 12 (597): eaaw8000. doi:10.1126 / scisignal.aaw8000. PMID 31481524.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]