Distální dědičná motorická neuropatie typu V. - Distal hereditary motor neuropathy type V

Distální dědičná motorická neuropatie typu V.
Ostatní jménadHMN V

Distální dědičná motorická neuropatie typu V. je zvláštní typ neuropatické poruchy. Obecně, distální dědičné motorické neuropatie ovlivňují axony distálních motorických neuronů a jsou charakterizovány progresivní slabostí a atrofií svalů končetin.[1] Je běžné, že se jim říká „spinální formy Charcot-Marie-Tooth nemoc (CMT) ", protože onemocnění úzce souvisí s příznaky a genetickými příčinami. Diagnostickým rozdílem u těchto onemocnění je přítomnost ztráty smyslových končetin.[2] Existuje sedm klasifikací dHMN, z nichž každá je definována vzory dědičnosti, věkem nástupu, závažností a zapojenými svalovými skupinami. Typ V (někdy označovaný jako typ 5) je porucha charakterizovaná autozomální dominance, progresivní a symetrická slabost horních končetin a atrofie malých svalů rukou.[3]

Příznaky a symptomy

Nástup obvykle nastává během prvních dvou desetiletí života, obvykle v dospívání nebo ve dvacátých letech. Očekávaná délka života je normální.

Vysoký oblouk nohy (pes cavus) pozorovaný u dHMN V a dalších souvisejících poruch motorické neuropatie

Vysoký oblouk nohy (pes cavus ) je běžné. Pacienti mají také potíže s ovládáním rukou v důsledku ztráty svalové hmoty na straně palce ukazováčku a dlaně pod palcem.[4] Je vzácné, aby osoba s touto poruchou ztratila schopnost chodit, i když ke změnám v chůzi může dojít později v životě.[5]

Frekvence této poruchy není známa.[6]

Genetika

dHMN V má vzor autozomální dominance, což znamená, že k rozvoji onemocnění je zapotřebí pouze jedna kopie genu. Existuje však neúplná penetrace této poruchy, což znamená, že někteří jedinci s mutacemi způsobujícími onemocnění nebudou vykazovat žádné příznaky.[3] Mutace zapnuty chromozom 7 byly spojeny s touto chorobou. to je alelický (tj. způsobené mutacemi na stejném genu) s Charcot – Marie – Toothovou chorobou a se Silverovým syndromem, poruchou charakterizovanou také malou svalovou atrofií v rukou.[1][7]Další vzácná forma dHMN V je spojena s sestřihovou mutací v REEP-1, genu často spojovaném s dědičná spastická neuroplegie.[8]

Diagnóza

U jedince s dHMN V elektromyografie ukáže čistá motorická neuropatie, vzorce slabosti bez poškození horních motorických neuronů, v rukou. Reflexy šlach se také budou jevit jako normální.[9] Klinické, elektrofyziologické a patologické testy ukáží nedostatek poškození senzorických neuronů, odlišující toto onemocnění od CMT.[10]

Léčba

Fyzikální terapie je převládající léčbou příznaků. K řešení problémů s nohama lze použít ortopedickou obuv a chirurgii nohou.[5]

Reference

  1. ^ A b Seo, Ah Jung; Park, Byung Sun; Jeong, Na Young; Kim, Doyen; Kim, Sunghoon; Park, Chan; Jung, Junyang; Huh, Youngbuhm (2014). „Adenovirem zprostředkovaný myší model motorického poškození u distální spinální svalové atrofie typu V“. Živočišné buňky a systémy. 18 (5): 311–317. doi:10.1080/19768354.2014.950330. ISSN  1976-8354.
  2. ^ Middleton, L. T .; Christodoulou, K .; Mubaidin, A .; Zamba, E .; Tsingis, M .; Kyriacou, K .; Abu-Sheikh, S .; Kyriakides, T .; Neocleous, V .; Georgiou, D. M .; El-Khateeb, M .; Al-Qudah, A .; Horany, K. (1999). "Distální dědičná motorická neuronopatie typu Jerash". Annals of the New York Academy of Sciences. 883 (1 CHARCOT – MARIE): 439–442. Bibcode:1999NYASA.883..439M. doi:10.1111 / j.1749-6632.1999.tb08604.x. ISSN  0077-8923. PMID  29086938.
  3. ^ A b Rakočević-Stojanović, V .; Milić-Rašić, V .; Perić, S .; Baets, J .; Timmerman, V .; Dierick, I .; Pavlović, S .; De Jonghe, P. (2010). „N88S mutace v genu BSCL2 v srbské rodině s distální dědičnou motorickou neuropatií typu V nebo Silverovým syndromem“. Časopis neurologických věd. 296 (1–2): 107–109. doi:10.1016 / j.jns.2010.06.015. ISSN  0022-510X. PMID  20598714.
  4. ^ „Distální dědičná motorická neuropatie typu V“. Mysli na genetiku. 10. června 2016. Citováno 5. listopadu 2016.
  5. ^ A b Ito, Daisuke; Suzuki, Norihiro (2007). "Molekulární patogeneze chorob motorických neuronů souvisejících se sepinem / BSCL2". Annals of Neurology. 61 (3): 237–250. doi:10.1002 / ana.21070. ISSN  0364-5134. PMID  17387721.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "distální dědičná motorická neuropatie typu V". Genetická domácí reference.
  7. ^ Dubourg, O .; Azzedine, H .; Yaou, R. B .; Pouget, J .; Barois, A .; Meininger, V .; Bouteiller, D .; Ruberg, M .; Brice, A .; LeGuern, E. (12. června 2006). "G526R mutace genu pro glycyl-tRNA syntetázu v distální dědičné motorické neuropatii typu V". Neurologie. 66 (11): 1721–1726. doi:10.1212 / 01.wnl.0000218304.02715.04. PMID  16769947.
  8. ^ Beetz, Christian; Pieber, Thomas R .; Hertel, Nicole; Schabhüttl, Maria; Fischer, Carina; Trajanoski, otrok; Graf, Elisabeth; Keiner, Silke; Kurth, Ingo; Wieland, Thomas; Varga, Rita-Eva; Timmerman, Vincent; Reilly, Mary M .; Strom, Tim M .; Auer-Grumbach, Michaela (2012). „Exome sekvenování identifikuje mutaci REEP1 zapojenou do distální dědičné motorické neuropatie typu V“. American Journal of Human Genetics. 91 (1): 139–145. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.05.007. ISSN  0002-9297. PMC  3397265. PMID  22703882.
  9. ^ Antonellis, Anthony; Ellsworth, Rachel E .; Sambuughin, Nyamkhishig; Puls, Imke; Abel, Annette; Lee-Lin, Shih-Queen; Jordanova, Albena; Kremensky, Ivo; Christodoulou, Kyproula; Middleton, Lefkos T .; Sivakumar, Kumaraswamy; Ionasescu, Victor; Funalot, Benoit; Vance, Jeffery M .; Goldfarb, Lev G .; Fischbeck, Kenneth H .; Green, Eric D. (2003). „Mutace glycyl tRNA syntetázy u Charcot-Marie-Toothovy choroby typu 2D a distální spinální svalové atrofie typu V“. American Journal of Human Genetics. 72 (5): 1293–1299. doi:10.1086/375039. ISSN  0002-9297. PMC  1180282. PMID  12690580.
  10. ^ Pareyson, Davide; Marchesi, Chiara (2009). „Diagnóza, přirozená historie a léčba Charcot – Marie – Tooth choroby“. Lancetová neurologie. 8 (7): 654–667. doi:10.1016 / S1474-4422 (09) 70110-3. ISSN  1474-4422. PMID  19539237.

externí odkazy

Klasifikace