Iniencephaly - Iniencephaly
Iniencephaly | |
---|---|
Ostatní jména | Iniencephaly clausus |
![]() | |
Iniencephaly ukazující hvězdářskou hlavu a zvětšenou lebku | |
Příznaky | Nervové malformace |
Obvyklý nástup | Kongenitální |
Doba trvání | Dlouhodobý |
Typy | Iniencephaly apertus, Iniencephaly clausus |
Příčiny | Neznámý |
Diagnostická metoda | Prenatální screening |
Diferenciální diagnostika | Syndrom Klippel – Feil |
Prevence | Prenatální screening |
Léčba | Žádný |
Léky | Žádný |
Prognóza | Většinou mrtvě |
Frekvence | Vzácný |
Iniencephaly je vzácný typ mozková porucha[1][2] charakterizované třemi společnými charakteristikami: vadou týlní kost, spina bifida z krční páteř a retroflexi (ohnutí dozadu) hlavy na krční páteř.[3] Mrtvé narození je nejběžnějším výsledkem s několika vzácnými příklady živého porodu, po kterém téměř vždy k úmrtí dojde během krátké doby.
Poruchu poprvé popsal Étienne Geoffroy Saint-Hilaire v roce 1836. Název je odvozen od Starořečtina slovo ἰνίον inion, pro týlní kost / šíji.
Klasifikace
Existují dva typy iniencephaly. Těžší skupinou je iniencephaly apertus (otevřená iniencephaly), zahrnující vývoj encefalokéla. Ve druhé skupině, iniencephaly clausus (uzavřená iniencephaly), encefalokéla chybí.[4]
Příznaky a symptomy
Postižené dítě má tendenci být krátké, s nepřiměřeně velkou hlavou. Hlava plodu kojenců narozených s iniencephaly je hyperextenzována, zatímco foramen magnum je zvětšen a otevírá se skrz rozšířený pedicles. Vadné nervové oblouky přímo do horního krčního dosahu páteřní kanál, což způsobuje vytvoření společné dutiny mezi většinou mícha a mozek. Kůže předního hrudníku je spojena přímo s obličejem, čímž obchází tvorbu krku, zatímco pokožka hlavy je přímo spojena s kůží zad. Z tohoto důvodu mají ti, kteří se narodili s touto anomálií, buď velmi zkrácený krk, nebo vůbec žádný krk. To způsobí extrémní retroflexi nebo ohnutí hlavy dozadu způsobem „hvězdného pohledu“. Páteř je také silně zkreslená spolu s výrazným zkrácením v důsledku výrazných lordóza. Obratle, zejména krční, jsou spojeny dohromady v neobvyklých tvarech a jejich počet je snížen. Mícha je téměř vždy vadná, zatímco komorový systém je často rozšířený a kůra je ředěný. Někdy, v případě iniencephaly apertus, an encefalokéla (vakovité výčnělky mozku otvorem v lebce) se tvoří.[4][5][6]
Další příznaky
Mezi další příznaky patří:[4][7]
- anencefálie (selhání formování hlavních částí mozku)
- encefalokéla (lebeční obsah vyčnívá z lebky)
- cyklopie (dvě oční dutiny se spojí do jedné)
- agnathia
- rozštěp patra
- arthrogryposis
- klubové nohy
- holoprosencephaly
- spina bifida
- nízko posazené uši
- plicní hypoplázie
- omfalokéla
- gastroschisis
- kardiovaskulární poruchy
- bránice kýly
- gastrointestinální atrézie
- jediná pupečníková tepna
- ledvin abnormality
- genu recurvatum
- hydramnios
Příčiny
Ačkoli iniencephaly není genetická a její příčina není známa, studie ukázaly, že existují určité faktory, které mohou zvýšit riziko matek, které porodí děti s těmito anomáliemi.
Chromozomální abnormality
Abnormality v chromozomech, jako je trizomie 18, trizomie 13, a monosomie X Bylo prokázáno, že jsou spojeny s touto poruchou.[1]
Faktory prostředí
Matky se špatnými socioekonomickými podmínkami, špatnou výživou, nízkou paritou a nedostatkem suplementace kyselinou listovou a / nebo hyperhomocysteinémie prokázáno větší riziko.[1]
Drogy
Studie na zvířatech ukázaly, že podávání léků vinblastin streptonigrin, triparano, sulfonamid, tetracyklin, antihistaminika a protinádorové látky těhotným matkám vedly k potomkům narozeným s iniencephaly.[7] Droga klomifen Bylo také pozorováno, že lék běžně používaný pro stimulaci ovulace při léčbě plodnosti je spojen s iniencephaly.[8]
Obezita
Studie ukázaly, že obezita matky zvyšuje riziko poruch neurální trubice, jako je iniencephaly, 1,7krát, zatímco těžká obezita zvyšuje riziko více než 3krát.[9]
Historie iniencephaly
Jakmile matka porodí dítě s iniencephaly, riziko opětovného výskytu se zvyšuje na 1-5%.[4]
Patogeneze
Přesný patogeneze iniencephaly je stále neznámý, ačkoli existují navrhované teorie, z nichž většina se dívá na malformaci neurální trubice z hlediska primární neurální anomálie. Marin-Padilla a Marin Padilla navrhly, že příčina abnormalit souvisí s nedostatkem primární mezoderm. P. Erdinçler a kol. z jejich zjištění vyplývá, že příčinou anomálie je ve skutečnosti vada týlní kost a rachischisis zadních obratlových oblouků vedoucích k výhřez nervové tkáně otvorem v kosti během těhotenství.[3]
Diagnóza
Nejpřesnější metodou diagnostiky je prenatální screening pomocí fetálních obrazů v reálném čase. Jelikož však habitus mateřského těla vede při použití této metody k diagnostickým obtížím, MRI a sonografie jsou nejčastěji používanou technikou, protože neexistuje expozice ionizující radiace.[4] Na začátku druhého trimestru centrální nervový systém (CNS) a anatomické struktury plodu lze jasně vizualizovat a charakteristické malformace iniencephaly, jako je zkrácený kmen, označené lordóza v cervikotorakální obratle, absence nebo částečná absence týlní šupina, abnormální fúze obratlů, uzavřeno obratlové oblouky, vznik an encefalokéla (pro iniencephaly apertus) a dorzální flexe hlavy s ohledem na páteř, lze přesně diagnostikovat a stanovit závažnost a polohu. Jakmile budou stanovena, mohou být učiněna další rozhodnutí ohledně ukončení těhotenství nebo poskytnutí plánu adekvátní postnatální péče.[7]
Diferenciální diagnostika
Protože mnoho z charakteristik iniencephaly, jako např kongenitální retroflexe páteře a fúze krčních obratlů, jsou sdíleny s dalšími poruchami, je třeba si uvědomit klíčové rozdíly.
Zatímco anencefálie zažívá částečný až úplný nedostatek neurocranium, iniencephaly ne. U anencefalie není retroflexovaná hlava pokryta kůží, zatímco u iniencephaly je retroflexovaná hlava zcela pokryta kůží. Cervikální obratle jsou poškozené a snížené v iniencephaly, zatímco v anencephaly jsou téměř normální.
Přestože KFS vykazuje deformovaný krční obratel v důsledku selhání segmentace během raného vývoje plodu, nedochází k retroflexi hlavy, jak je vidět u iniencephaly. Zatímco iniencephaly clausus je fatální, KFS není a může být chirurgicky korigován. Proto je zásadní správně diagnostikovat KFS a neplést si jej s iniencephaly clausus.[1]
Prevence
Těhotným matkám se doporučuje užívat kyselina listová doplňky ke snížení rizika iniencephaly až o 70%. Těhotným matkám se rovněž doporučuje, aby neužívaly antiepileptika, diuretika, antihistaminika, a sulfa léky, které byly spojeny se zvýšeným rizikem defektů neurální trubice.[6]
Léčba
Jelikož novorozenci s iniencefalií tak zřídka přežívají po porodu, standardní léčba neexistuje.
Prognóza
Iniencephaly obou typů nese smrtící prognózu, někdy dokonce končí Spontánní potrat nebo mrtvě narozené děti. Většina kojenců zemře během několika hodin po porodu. Existuje pouze sedm hlášených případů relativně dlouhodobého přežití těch, kteří se narodili s iniencephaly.[1]
Epidemiologie
Předpokládá se, že Iniencephaly tvoří přibližně 1% všech abnormalit plodu,[5] s mírou výskytu odhadovanou na 0,1 až 10 z 10 000 porodů. Zdá se, že z neznámých důvodů se toto onemocnění vyskytuje nejčastěji u novorozených žen (asi 90%).[4]
Reference
- ^ A b C d E Kulkarni, PR; Rao, RV; Alur, MB; Joshi, SK (červenec 2011). „Iniencephaly clausus: Kazuistika s přehledem literatury“. Journal of Pediatric Neurosciences. 6 (2): 121–3. doi:10.4103/1817-1745.92831 (neaktivní 2020-09-03). PMC 3296405. PMID 22408660.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)
- ^ Hemal U, Solanki RS, Varsheney A, Baliga S (2004). "Prenatální diagnostika iniencephaly na ultrazvuku". Indián J Radiol Imaging. 14: 265–6.
- ^ A b Erdinçler Pamir; Kaynar Mehmet Y .; et al. (1998). „Iniencephaly: Neuroradiologické a chirurgické rysy“. Journal of Neurosurgery. 89 (2): 317–20. doi:10.3171 / jns.1998.89.2.0317. PMID 9688130.
- ^ A b C d E F Pungavkar Sona A .; et al. (2007). „Předporodní diagnostika iniencephaly: sonografická a MR korelace: kazuistika“. Korean Journal of Radiology. 8 (4): 351–5. doi:10,3348 / kjr.2007.8.4.351. PMC 2627161. PMID 17673848.
- ^ A b Cimmino Christian V (1962). „Iniencephaly“. Radiologie. 79 (6): 942–44. doi:10.1148/79.6.942. PMID 14021377.
- ^ A b „NINDS Iniencephaly Informační stránka.“ Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS). NINDS, 13. února 2007. Web. 30. listopadu 2012.
- ^ A b C Akdemir Yeşim; et al. (2010). „Iniencephaly with Mediastinal Bronchogenic Cyst: A Case Report“. Journal of Prenatal Medicine. 4 (4): 74–76. PMC 3279188. PMID 22439066.
- ^ Bhambhani Vikas; George Sanila (2004). "Sdružení klomifenu s Iniencephaly". Indická pediatrie. 41 (5): 517. PMID 15181310.
- ^ Rasmussen S; et al. (2008). „Mateřská obezita a riziko defektů neurální trubice: metaanalýza“. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 198 (6): 611–19. doi:10.1016 / j.ajog.2008.04.021. PMID 18538144.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |