Microlissencephaly - Microlissencephaly

Microlissencephaly
MLIS TUBB2B (cropped).jpg
Microlissencephaly ve 27 WG (týden těhotenství ) plod s mutací TUBB2B. Makroskopický pohled na levá hemisféra zobrazeno agyrie, chybí Sylvianova trhlina a chybí čichová žárovka.
SpecialitaNeurologie
TypyNorman-Robertsův syndrom, Barthův syndrom MLIS3, MLIS4
PříčinyGenetický

Microlissencephaly (MLIS) je vzácná vrozená porucha mozku, která kombinuje závažné mikrocefalie (malá hlava) s lissencephaly (hladký povrch mozku kvůli nepřítomnosti sulci a gyri ). Mikrolissencefalie je heterogenní porucha, tj. Má mnoho různých příčin a různý klinický průběh.[1] Microlissencephaly je malformace kortikálního vývoje (MCD), ke které dochází v důsledku selhání neuronální migrace mezi třetím a pátým měsícem těhotenství, stejně jako abnormality populace kmenových buněk.[2][3] Bylo zjištěno, že s mikrolissencefalií je spojeno mnoho genů, nicméně patofyziologie stále není zcela známa.

Kombinace lissencefalie s těžkou vrozenou mikrocefalií se označuje jako mikrolissencefalie pouze tehdy, když kůra je neobvykle silný. Pokud taková kombinace existuje s normální kortikální tloušťkou (2,5 až 3 mm[4]), je znám jako „mikrocefalie se zjednodušeným gyrálním vzorem "(MSGP).[5] Jak MLIS, tak MSGP mají mnohem závažnější klinický průběh než samotná mikrocefalie.[6] Dědí se autozomálně recesivně.[7] Před rokem 2000 byl výraz „microlissencephaly“ používán k označení jak MLIS, tak MSGP.[8]

Typy

Microlissencephaly je jedním z pěti podtypů lissencephaly.[9] Microlissencephaly lze zase rozdělit na základě zobrazování a klinického obrazu do 4 typů:[7][10][11]

MLIS1

Microlissencephaly typu A nebo Norman-Robertsův syndrom (NRS): mikrolissencefalie se silnou kůrou bez infratentorial anomálie.

Mezi další klinické příznaky patří: bitemporální zúžení, široký kořen nosu. Existuje postnatální retardace růstu, těžká mentální retardace spojená s pyramidovou spasticitou a epilepsií. Tato entita by mohla být identická s „lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B“ (LCHb), a proto by mohla souviset s mutacemi v ZAPOJTE SE gen.[12]

MLIS2

Microlissencephaly typu B nebo Barthův mikrolissencefalický syndrom: je mikrolissencefalie se silnou kůrou, těžká mozeček a mozkový kmen hypoplázie. Barthův typ MLIS je nejzávažnějším ze všech známých lissencefálních syndromů.[Citace je zapotřebí ]

Tento fenotyp se skládá z polyhydramnios (pravděpodobně kvůli špatnému polykání plodu), těžké vrozené mikrocefalii, slabé respirační námaze a přežití jen několik hodin nebo dní.[13] Barth popsal dva sourozence tohoto typu jako s velmi nízkou hmotností mozku, širokou komory, velmi tenký neopallium, chybí corpus callosum a chybějící čichový nerv.[14]

MLIS3

Mikrolissencefalie se střední kůrou a náhlým předozadním gradientem

MLIS4

Mikrolissencefalie s mírně až středně silnou (6–8 mm) kůrou, callosal agenesis

Prezentace

MRI pacienta s mutací TUBA1A vykazuje mikrolissencefalii s hypoplázií mozečku. A. hladký povrch mozku (šipka) b. chybí corpus callosum (šipka).

Microlissencephalic pacienti trpí spasticita, záchvaty, závažné vývojové zpoždění a mentální postižení s přežitím v rozmezí dnů až let. Pacienti mohou mít také dysmorfní kraniofaciální rysy, abnormální genitálie a arthrogryposis.[8][15][16]

Mikrolissencefalie může vzniknout jako součást Baraitser-Winterův syndrom který zahrnuje také ptóza, coloboma, ztráta sluchu a poruchy učení.[17]Navíc jde o výraznou vývojovou abnormalitu mozku u „mikrocefalické osteodysplastiky prvotní nanismus "(MOPD1).[18] Mikrolissencefalie může být doprovázena mikromelie jako v Syndrom Basel-Vanagaite-Sirota (aka Syndrom Microlissencephaly-Micromelia).

Patofyziologie

Geny spojené s MLIS
GenUmístěníOMIM číslo
ZAPOJTE SE7q22.1600514
CIT12q24.23605629
NDE116p13.11609449
KATNB116q21602703
WDR6219q13.12613583
ACTG117q25.3102560
TUBA1A12q13.12602529
TUBB2B6p25.2612850
TUBB316q24.3602661
TUBA3E2q21.1N / A
TUBG117q21.2191135
DMRTA21p32.3614804

Genetický základ a patofyziologie mikrolissencefalie stále nejsou zcela objasněny.[19]Většina případů mikrolissencefalie je popsána v příbuzný rodiny navrhující autozomálně recesivní dědičnost.[7][20][16] Mutace ZAPOJTE SE gen nebo CIT může způsobit MLIS.[21][16][22] Lidské mutace NDE1 a ztráta myší Nde1 vedou k deficitům kortikální laminace, které spolu se sníženou produkcí neuronů způsobují mikrolissencefalii. Homozygotní mutace posunu snímků v NDE1 Bylo zjištěno, že gen způsobuje mikrolissencefalii s až 90% snížením mozkové hmoty a záchvaty začínajícími na počátku života.[23][24][25][26] Některé další geny způsobující onemocnění zahrnují: KATNB1 a WDR62. Předpokládá se, že KATNB1-sociální mikrolissencefalie je výsledkem kombinovaného účinku snížené populace nervových předků a zhoršené interakce mezi Katanin Podjednotka P80 (kódováno KATNB1) a LIS1 (aka PAFAH1B1 ), protein mutovaný v typu 1 lissencephaly.[27] Missense mutace v ACTG1 gen byl identifikován ve třech případech mikrolissencefalie. ACTG1 je stejný gen, který při mutaci způsobuje Baraitser-Winterův syndrom.[28] A ztráta funkce mutace v Související s Doublesex a Mab-3 Transkripční faktor A2 (DMRTA2, také známý jako DMRT5) gen byl popsán v případě mikrolissencefalie, což implikuje DMRTA2 jako kritický regulátor kortikální neurální progenitorová buňka dynamika.[29]

Microlissencepahly je považován za tubulinopatie (defekt genu pro tubulin)[30] tj. je způsobena mutací v tubulin geny, hlavně TUBA1A[31] a méně často TUBB2B, TUBB3, TUBA3E a TUBG1.[32] Centrální pachygyria, polymicrogyria jsou častěji pozorovány u pacientů s defekty v TUBB2B, TUBB3, a TUBB5.[33] Z toho vyplývá kritická role mikrotubul cytoskelet v patofyziologii mikrolissencefalie i dalších neuronálních migračních poruch.[20]

Vrozené infekce jako cytomegalovirus je také známo, že způsobují mikrolissencefalii.[16]

Mikrolissencefalie i mikrocefalie se zjednodušeným gyrálním vzorem jsou výsledkem buď sníženého kmenová buňka šíření nebo zvýšení apoptóza v zárodečná zóna mozkové kůry.[2]

Diagnóza

Mikrolissencefalie může být diagnostikována prenatální MRI.[30] MRI je lepší než ultrazvuk, pokud jde o detekci mikrolissencefalie nebo MSGP prenatálně.[34]Ideální doba pro správnou prenatální diagnostiku je mezi 34. a 35. dnem gestační týden což je doba, kdy sekundární gyrace normálně končí. V případech mikrolissencefalie by primární sulky byly neobvykle široké a ploché, zatímco sekundární sulci by chyběly.[35]

Při narození lissencephaly s a obvod hlavy méně než minus tři standardní odchylky (<–3 SD) je považována za mikrolissencefalii.[36]

Ačkoli je genetická diagnostika u pacientů s MLIS náročná, sekvenování exome bylo navrženo jako silný diagnostický nástroj.[28]

Dobyns-Barkovich klasifikace

V roce 1999 Dobyns a Barkovich navrhli klasifikaci pacientů s těžkou mikrocefalií kombinovanou s gyrálními abnormalitami, včetně: mikrocefalie se zjednodušeným gyrálním vzorem (MSGP), mikrolissencefalie a polymicrogyria. Klasifikace rozdělila tyto pacienty do deseti skupin, ve kterých MSGP představoval první čtyři skupiny, mikrolissencefalie označovala skupiny od 5 do 8 a polymicrogyria v posledních dvou skupinách.[37]

V klasifikaci Dobyns-Barkovich, Dobyns-Barkovich typ 6 je ekvivalentní Norman-Robertsovu syndromu (MLIS1), zatímco Dobyns-Barkovich typ 8 odpovídá syndromu Barth microlissencephaly (MLIS2).[37][38]

Diferenciální diagnostika

Mikrolissencefalie je považována za závažnější formu než mikrocefalie se zjednodušeným gyrálním vzorem. Microlissencephaly se vyznačuje hladkým kortikální povrch (chybí sulci a gyri ) se zesílenou kůrou (> 3 mm) a je obvykle spojena s jinými vrozenými anomáliemi. Mikrocefalie se zjednodušeným gyrálním vzorem má příliš málo sulci a normální kortikální tloušťka (3 mm) a je to obvykle izolovaná anomálie.[2]

Mikrolissencefalie a mikrocefalie se zjednodušeným gyrálním vzorem
MicrolissencephalyMSGP
Způsob dědičnosti (pokud je genetická)Autosomálně recesivní
Kortikální tloušťkazesílené (> 3 mm)normální (3 mm)
Kortikální povrchhladkýpříliš málo sulci
VážnostTěžká formaMírná forma
Přidružené anomálie?obvykle přítomnýnení přítomen (MSGP je obvykle izolován)

Prognóza

Mikrolissencefalie obvykle vede k časnému smrtelnému výsledku během novorozeneckého období.[28]

Epidemiologie

Microlissencephaly je zařazeno v Orphanet databáze jako vzácné onemocnění.[15] V literatuře není k dispozici mnoho informací o epidemiologii microlissencepahly. Disertační práce odhaduje prevalence microlissencepahly na jihovýchodě Maďarsko mezi červencem 1992 a červnem 2006 to bude každých 91 000 živě narozených (0,11: 10 000).[39]

Dějiny

V roce 1976 byl hlášen první syndrom s MLIS, nyní známý jako Norman-Robertsův syndrom (MLIS typu A).[40] Typ Barth (MLIS typu B) byl poprvé popsán v roce 1982 u dvou sourozenců, kteří zemřeli brzy po narození.[14]

Reference

  1. ^ Barkovich, A .; Ferriero, Donna; Barr, R .; Gressens, P .; Dobyns, W .; Truwit, Ch .; Evrard, Ph. (1998). „Microlissencephaly: Heterogeneous Malformation of Cortical Development“. Neuropediatrie. 29 (3): 113–119. doi:10.1055 / s-2007-973545. ISSN  0174-304X. PMID  9706619.
  2. ^ A b C Razek, A. A. K. Abdel; Kandell, A. Y .; Elsorogy, L. G .; Elmongy, A .; Basett, A. A. (01.01.2009). „Poruchy kortikální formace: MR zobrazovací funkce“. American Journal of Neuroradiology. 30 (1): 4–11. doi:10.3174 / ajnr.A1223. ISSN  0195-6108. PMC  7051699. PMID  18687750.
  3. ^ Cicuto Ferreira Rocha, Nelci Adriana; de Campos, Ana Carolina; Cicuto Ferreira Rocha, Fellipe; Pereira dos Santos Silva, Fernanda (01.11.2017). „Mikrocefalie a virus Zika: Neuroradiologické aspekty, klinické nálezy a navrhovaný rámec pro včasné hodnocení vývoje dítěte“. Chování a vývoj kojenců. 49 (Dodatek C): 70–82. doi:10.1016 / j.infbeh.2017.07.002. PMID  28755567.
  4. ^ Hutton, Chloe; De Vita, Enrico; Ashburner, John; Deichmann, Ralf; Turner, Robert (01.05.2008). „Měření kortikální tloušťky na bázi voxelu v MRI“. NeuroImage. 40 (4): 1701–1710. doi:10.1016 / j.neuroimage.2008.01.027. ISSN  1053-8119. PMC  2330066. PMID  18325790.
  5. ^ Swaiman, Kenneth F .; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M .; Schor, Nina F. (11.11.2011). Swaiman's Pediatric Neurology - E-Book: Principles and Practice. Elsevier Health Sciences. ISBN  978-0323089111.
  6. ^ Gaitanis, John N .; Walsh, Christopher A. (květen 2004). "Genetika poruch kortikálního vývoje". Neuroimagingové kliniky Severní Ameriky. 14 (2): 219–229, viii. doi:10.1016 / j.nic.2004.03.007. ISSN  1052-5149. PMID  15182816.
  7. ^ A b C Martin, Richard J .; Fanaroff, Avroy A .; Walsh, Michele C. (2014-08-20). Elektronická kniha o neonatálně-perinatální medicíně Fanaroff a Martin: Nemoci plodu a kojence. Elsevier Health Sciences. ISBN  9780323295376.
  8. ^ A b Verloes, Alain; Drunat, Séverine; Gressens, Pierre; Passemard, Sandrine (1993). „Primární autosomálně recesivní mikrocefalie a poruchy spektra Seckelova syndromu“. In Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Mefford, Heather C .; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki (eds.). GeneReviews. Seattle, Washington: University of Washington, Seattle. PMID  20301772.
  9. ^ Kumar, Suresh; Suthar, Renu; Panigrahi, Inusha; Marwaha, Ram Kumar (01.11.2013). "Lissencephaly s vrozenou hypotyreózou". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 26 (11–12): 1175–7. doi:10.1515 / jpem-2013-0102. ISSN  2191-0251. PMID  23751382. S2CID  26040544.
  10. ^ Martin, Richard J .; Fanaroff, Avroy A .; Walsh, Michele C. (2014-08-20). Elektronická kniha o neonatálně-perinatální medicíně Fanaroff a Martin: Nemoci plodu a kojence. Elsevier Health Sciences. ISBN  9780323295376.
  11. ^ Ashwal, Stephen; Michelson, David; Plawner, Lauren; Dobyns, William B. (2009-09-15). „Praktický parametr: Hodnocení dítěte mikrocefalií (hodnocení založené na důkazech)“. Neurologie. 73 (11): 887–897. doi:10.1212 / WNL.0b013e3181b783f7. ISSN  0028-3878. PMC  2744281. PMID  19752457.
  12. ^ Verloes, A .; Elmaleh, M .; Gonzales, M .; Laquerrière, A .; Gressens, P. (01.05.2007). „Lissencéphalies: Aspekty cliniques et génétiques“. Revue Neurologique. 163 (5): 533–547. doi:10.1016 / S0035-3787 (07) 90460-9. PMID  17571022.
  13. ^ „Malformace kortikálního vývoje“. Klinická brána. 2015-04-12. Citováno 2017-11-12.
  14. ^ A b Kroon, A .; Smit, B .; Barth, P .; Hennekam, R. (říjen 1996). „Lissencephaly s extrémní mozkovou a mozkovou hypoplázií. Studie zobrazování magnetickou rezonancí“. Neuropediatrie. 27 (5): 273–276. doi:10.1055 / s-2007-973778. ISSN  0174-304X. PMID  8971750.
  15. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Microlissencephaly“. www.orpha.net. Citováno 2017-11-15.
  16. ^ A b C d Coley, Brian D. (2013-05-21). Caffeyova pediatrická diagnostická zobrazovací elektronická kniha. Elsevier Health Sciences. ISBN  978-1455753604.
  17. ^ Govaert, Paul; Vries, Linda S. de (2010-08-23). Atlas neonatální mozkové sonografie: (CDM 182-183). John Wiley & Sons. ISBN  9781898683568.
  18. ^ Klinge, L .; Schaper, J .; Wieczorek, D .; Voit, T. (2002). „Microlissencephaly in Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism: A Case Report and Review of the Literature“. Neuropediatrie. 33 (6): 309–313. doi:10.1055 / s-2002-37086. ISSN  0174-304X. PMID  12571786.
  19. ^ Abdel-Salam, Ghada M.H .; Abdel-Hamid, Mohamed S .; Saleem, Sahar N .; Ahmed, Mahmoud K.H .; Issa, Mahmoud; Effat, Laila K .; Kayed, Hisham F .; Zaki, Maha S .; Gaber, Khaled R. (01.08.2012). „Hluboká mikrocefalie, primordiální nanismus s vývojovými malformacemi mozku: nový syndrom“. American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (8): 1823–1831. doi:10,1002 / ajmg.a.35480. ISSN  1552-4833. PMID  22786707. S2CID  9912257.
  20. ^ A b Cavallin, Mara; Rujano, Maria A .; Bednarek, Nathalie; Medina-Cano, Daniel; Bernabe Gelot, Antoinette; Drunat, Severine; Maillard, Camille; Garfa-Traore, Meriem; Bole, Christine (01.10.2017). „Mutace WDR81 způsobují extrémní mikrocefalii a zhoršují mitotickou progresi v lidských fibroblastech a nervových kmenových buňkách Drosophila“. Brain: Journal of Neurology. 140 (10): 2597–2609. doi:10.1093 / mozek / awx218. ISSN  1460-2156. PMID  28969387.
  21. ^ Harding, Brian N .; Moccia, Amanda; Drunat, Séverine; Soukarieh, Omar; Tubeuf, Hélène; Chitty, Lyn S .; Verloes, Alain; Gressens, Pierre; El Ghouzzi, Vincent (04.08.2016). „Mutace v citron kináze způsobují recesivní mikrolissencefalii s vícejadernými neurony“. American Journal of Human Genetics. 99 (2): 511–520. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.07.003. ISSN  0002-9297. PMC  4974106. PMID  27453579.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  22. ^ Fallet-Bianco, Catherine; Laquerrière, Annie; Poirier, Karine; Razavi, Ferechte; Guimiot, Fabien; Dias, Patricia; Loeuillet, Laurence; Lascelles, Karine; Beldjord, Cherif (2014-07-25). „Mutace v tubulinových genech jsou častými příčinami různých malformací plodu kortikálního vývoje včetně mikrolissencefalie“. Acta Neuropathologica Communications. 2: 69. doi:10.1186/2051-5960-2-69. ISSN  2051-5960. PMC  4222268. PMID  25059107.
  23. ^ „t (5; 16) (q32; p13) NDE1 / PDGFRB“. atlasgeneticsoncology.org. Citováno 2017-11-07.
  24. ^ Houlihan, Shauna L; Feng, Yuanyi (2014-09-23). „Lešenový protein Nde1 chrání mozkový genom během S fáze časné diferenciace nervového progenitoru“. eLife. 3: e03297. doi:10,7554 / eLife.03297. ISSN  2050-084X. PMC  4170211. PMID  25245017.
  25. ^ Bakircioglu, Mehmet; Carvalho, Ofélia P .; Khurshid, Maryam; Cox, James J .; Tuysuz, Beyhan; Barak, Tanyeri; Yilmaz, Saliha; Caglayan, dobře; Dincer, Alp (2011-05-13). „Základní role centrosomálního NDE1 v neurogenezi lidské mozkové kůry“. American Journal of Human Genetics. 88 (5): 523–535. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.03.019. ISSN  0002-9297. PMC  3146716. PMID  21529752.
  26. ^ Liu, Joan Y. W .; Kasperavičiūtė, Dalia; Martinian, Lillian; Thom, Maria; Sisodiya, Sanjay M. (2012-04-16). „Neuropatologie delece 16p13.11 při epilepsii“. PLOS ONE. 7 (4): e34813. Bibcode:2012PLoSO ... 734813L. doi:10.1371 / journal.pone.0034813. ISSN  1932-6203. PMC  3327721. PMID  22523559.
  27. ^ Yigit, Gökhan; Wieczorek, Dagmar; Bögershausen, Nina; Beleggia, Filippo; Möller-Hartmann, Claudia; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Nürnberg, Peter; Wollnik, Bernd (01.03.2016). "Syndrom mikrocefalie, malého vzrůstu, polysyndaktylie a zubních anomálií způsobených homozygotní mutací KATNB1". American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (3): 728–733. doi:10,1002 / ajmg.a.37484. ISSN  1552-4833. PMID  26640080. S2CID  205321410.
  28. ^ A b C Poirier, Karine; Martinovič, Jelena; Laquerrière, Annie; Cavallin, Mara; Fallet-Bianco, Catherine; Desguerre, Isabelle; Valence, Stephanie; Grande-Goburghun, Jocelyne; Francannet, Christine (01.08.2015). "Vzácné varianty ACTG1 ve fetální mikrolissencefalii". European Journal of Medical Genetics. 58 (8): 416–418. doi:10.1016 / j.ejmg.2015.06.006. PMID  26188271.
  29. ^ Young, Fraser I .; Keruzore, Marc; Nan, Xinsheng; Gennet, Nicole; Bellefroid, Eric J .; Li, Meng (11.7.2017). „Dmrta2 související s doublesexem chrání údržbu nervových předků zahrnující transkripční regulaci Hes1“. Sborník Národní akademie věd. 114 (28): E5599 – E5607. doi:10.1073 / pnas.1705186114. ISSN  0027-8424. PMC  5514752. PMID  28655839.
  30. ^ A b Bahi-Buisson, Nadia; Cavallin, Mara (1993). "Přehled tubulinopatií". In Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Mefford, Heather C .; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  27010057.
  31. ^ Chang, Bernard S. (2015). „Tubulinopatie a jejich syndrom malformace mozku: Každý TUB na svém dně“. Epilepsie proudy. 15 (2): 65–67. doi:10.5698/1535-7597-15.2.65. ISSN  1535-7597. PMC  4519017. PMID  26251641.
  32. ^ Chakraborti, Soumyananda; Natarajan, Kathiresan; Curiel, Julian; Janke, Carsten; Liu, Judy (říjen 2016). „Vznikající role tubulinového kódu: Od molekuly tubulinu k neuronální funkci a nemoci“. Cytoskelet. 73 (10): 521–550. doi:10,1002 / cm. 21290. ISSN  1949-3592. PMID  26934450.
  33. ^ Sweet, Kevin M .; Shaw, Dennis W. W .; Chapman, Teresa (01.06.2017). „Dětská mozková obrna a záchvaty u dítěte s dysgenezí typu tubulinopatie a fokální kortikální dysplazií“. Radiologické kazuistiky. 12 (2): 396–400. doi:10.1016 / j.radcr.2016.12.008. PMC  5417618. PMID  28491196.
  34. ^ Salomon, L. J .; Garel, C. (prosinec 2007). "Vyšetření mozku plodu magnetickou rezonancí". Ultrazvuk v porodnictví a gynekologii. 30 (7): 1019–1032. doi:10,1002 / uog.5176. ISSN  0960-7692. PMID  17994613.
  35. ^ Gembruch, Ulrich; Hecher, Kurt; Steiner, Horst (2013-10-30). Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie (v němčině). Springer-Verlag. ISBN  9783642296338.
  36. ^ Kato, Mitsuhiro (2015-05-21). „Korelace genotyp-fenotyp u poruch neuronální migrace a kortikální dysplazie“. Frontiers in Neuroscience. 9: 181. doi:10.3389 / fnins.2015.00181. ISSN  1662-4548. PMC  4439546. PMID  26052266.
  37. ^ A b Dobyns, W .; Barkovich, A. (1999). "Mikrocefalie se zjednodušeným gyrálním vzorem (oligogyrická mikrocefalie) a mikrolissencefalie". Neuropediatrie. 30 (2): 104–106. doi:10.1055 / s-2007-973471. ISSN  0174-304X.
  38. ^ Sztriha, L .; Dawodu, A .; Gururaj, A .; Johansen, J. G. (2004). "Mikrocefalie spojená s abnormálním gyrálním vzorem". Neuropediatrie. 35 (6): 346–352. doi:10.1055 / s-2004-830430. ISSN  0174-304X. PMID  15627942.
  39. ^ Szabó, Dr. Nóra (9. května 2012). Epidemiologie malformací centrálního nervového systému v jihovýchodním Maďarsku (Disertační práce). Univerzita v Szegedu. Citováno 15. listopadu 2017.
  40. ^ Norman, M. G .; Roberts, M .; Sirois, J .; Tremblay, L. J. (únor 1976). "Lissencephaly". Kanadský žurnál neurologických věd. 3 (1): 39–46. doi:10.1017 / S0317167100025981. ISSN  0317-1671. PMID  175907.