Polycythemia - Polycythemia

Polycythemia
Ostatní jménaPolyglobulia
Zabalený objemový diagram buňky.svg
Sbalený diagram objemu buňky.
SpecialitaHematologie

Polycythemia (také známý jako polycytémie nebo polyglobulia) je chorobný stav, ve kterém hematokrit (dále jen objemové procento z červené krvinky v krev ) a / nebo hemoglobin koncentrace jsou zvýšeny v periferní krvi.

Může to být způsobeno zvýšením počtu červené krvinky[1] („absolutní polycytémie“) nebo ke snížení objemu plazmy („relativní polycytémie“).[2] Polycytemie se někdy nazývá erytrocytóza, ale termíny nejsou synonymní, protože polycytemie označuje jakékoli zvýšení množství červené krve (v důsledku erytrocytózy či nikoli), zatímco erytrocytóza označuje pouze zdokumentované zvýšení počtu červených krvinek.

Nouzové ošetření polycytémie (např. Při hyperviskozitě nebo trombóze) je flebotomie (odstranění krve z oběhu). V závislosti na základní příčině lze ke snížení hematokritu také pravidelně používat flebotomii. Myelosupresivní léky jako hydroxymočovina se někdy používají k dlouhodobému zvládnutí polycytémie.[3]

Absolutní polycytémie

Nadprodukce červených krvinek může být způsobena primárním procesem v kostní dřeň (tzv myeloproliferativní syndrom ), nebo to může být reakce na chronicky nízké hladiny kyslíku nebo zřídka a malignita. Alternativně mohou být další červené krvinky získány jiným procesem - například nadměrnou transfuzí (náhodně nebo krevní doping, úmyslně) nebo být příjemcem dvojčete v těhotenství, které prochází syndrom transfuze dvojče-dvojče.[Citace je zapotřebí ]

Primární polycytémie

Hlavní článek: Polycythemia vera

Primární polycytemie jsou způsobeny faktory vlastními prekurzorům červených krvinek. Polycythemia vera (PCV), polycythemia rubra vera (PRV) nebo erytremie, nastává, když je v důsledku abnormality kostní dřeň.[4] Často přebytek bílé krvinky a krevní destičky jsou také vyráběny. PCV je klasifikován jako a myeloproliferativní onemocnění. Mezi příznaky patří bolesti hlavy a závrať a příznaky při fyzickém vyšetření zahrnují abnormálně zvětšená slezina a / nebo játra. V některých případech mohou mít postižené osoby přidružené stavy včetně vysoký krevní tlak nebo tvorba krevních sraženin. Transformace na akutní leukémie je vzácný. Flebotomie je základem léčby. Charakteristickým znakem polycytémie je zvýšený hematokrit, s Hct> 55% pozorovaným v 83% případů.[5] Somatická (nedědičná) mutace (V617F) v JAK2 Gen se nachází v 95% případů, i když je přítomen iu jiných myeloproliferativních poruch.[6]

Primární familiární polycytémie, známá také jako primární familiární a vrozená polycytémie (PFCP), existuje jako benigní dědičné onemocnění, na rozdíl od myeloproliferativních změn spojených se získaným PCV. V mnoha rodinách je PFCP způsoben autosomálně dominantní mutace v EPOR receptor erytropoetinu gen.[7] PFCP může způsobit až 50% zvýšení kapacity kyslíku v krvi; lyžař Eero Mäntyranta měl PFCP, což je považováno za to, že mu poskytlo velkou výhodu ve vytrvalostních událostech.[8]

Sekundární polycytémie

Sekundární polycytémie je způsobena buď přirozeným, nebo umělým zvýšením produkce erytropoetin, tedy zvýšená produkce erytrocytů. U sekundární polycytémie se na kubický milimetr krve může vyskytnout 6 až 8 milionů a příležitostně 9 milionů erytrocytů. Sekundární polycytemie odezní, když je léčena základní příčina.

Sekundární polycytémie, při které se produkce erytropoetinu přiměřeně zvyšuje, se nazývá fyziologická polycytémie.

Podmínky, které mohou vést k fyziologicky vhodné polycytemii, zahrnují:

  • Souvisí s nadmořskou výškou - Tato fyziologická polycytemie je normální adaptací na život ve vysokých nadmořských výškách (viz výšková nemoc ). Mnoho sportovců trénuje ve vysoké nadmořské výšce, aby využili tohoto efektu - legální formy dopingu krve. Někteří jedinci se domnívají, že sportovci s primární polycytemií mohou mít kvůli větší konkurenční výhodě výdrž. To však ještě nebylo prokázáno kvůli mnohostranným komplikacím spojeným s tímto stavem.[Citace je zapotřebí ]
  • V souvislosti s hypoxickým onemocněním - například u cyanotických srdečních onemocnění, kde jsou hladiny kyslíku v krvi významně sníženy, se také může objevit v důsledku hypoxického plicního onemocnění, CHOPN a v důsledku chronické obstrukční spánková apnoe.
  • Iatrogenní - Sekundární polycytémie může být vyvolána přímo flebotomie (krev nechat) odebrat trochu krve, koncentrovat erytrocyty a vrátit je zpět do těla.
  • Genetické - Existují také dědičné příčiny sekundární polycytémie a jsou spojeny s abnormalitami v uvolňování kyslíku hemoglobinu. To zahrnuje pacienty, kteří mají speciální formu hemoglobinu známou jako Hb Chesapeake, která má vyšší inherentní afinitu ke kyslíku než normální hemoglobin pro dospělé. To snižuje přísun kyslíku do ledvin, což způsobuje zvýšenou produkci erytropoetinu a výslednou polycytemii. Hemoglobin Kempsey také vytváří podobný klinický obraz. Tyto podmínky jsou relativně neobvyklé.

Podmínky, kdy sekundární polycytémie není důsledkem fyziologické adaptace a dochází bez ohledu na potřeby těla, zahrnují:

Změněné snímání kyslíku

Zděděné mutace ve třech genech, které všechny vedou ke zvýšené stabilitě hypoxií indukovatelné faktory Bylo prokázáno, že vedoucí ke zvýšené produkci erytropoetinu způsobuje erytrocytózu:

Relativní polycytémie

Relativní polycytémie je zjevný vzestup hladiny erytrocytů v krvi; základní příčinou je však snížená krevní plazma (hypovolemie srov. dehydratace ). Relativní polycytémie je často způsobena ztrátou tělní tekutiny, například popáleninami, dehydratací a stresem. Specifickým typem relativní polycytémie je Gaisböckův syndrom. U tohoto syndromu, primárně se vyskytujícího v obézní muži, hypertenze způsobuje snížení objemu plazmy, což má za následek (mimo jiné změny) relativní zvýšení počtu červených krvinek.[15]

Viz také

Reference

  1. ^ "absolutní polycytémie " v Dorlandův lékařský slovník
  2. ^ "relativní polycytémie " v Dorlandův lékařský slovník
  3. ^ Spivak, Jerry L. (červenec 2019). "Jak zacházím s polycythemia vera". Krev. 134 (4): 341–352. doi:10.1182 / krev.2018834044. ISSN  0006-4971. PMID  31151982.
  4. ^ Encyklopedie MedlinePlus: Polycythemia vera
  5. ^ Jacques Wallach; Interpretace diagnostických testů, 7. vydání .; Lippencott Williams & Wilkins[ISBN chybí ]
  6. ^ Aktuální lékařská diagnostika a léčba. McGraw Hill Lange. 2008. str. 438.
  7. ^ OMIM – Polycythemia, Primary Familial snd Congenital; PFCP
  8. ^ Noviny Guardian: rozhovor s Malcolmem Gladwellem, 29. září 2013
  9. ^ Ang SO, Chen H, Hirota K a kol. (Prosinec 2002). „Narušení homeostázy kyslíku je základem vrozené Chuvashovy polycytemie“. Nat. Genet. 32 (4): 614–21. doi:10.1038 / ng1019. PMID  12415268. S2CID  15582610.
  10. ^ Perrotta S, Nobili B, Ferraro M a kol. (Leden 2006). „Von Hippel-Lindau-závislá polycytemie je endemická na ostrově Ischia: identifikace nové skupiny“. Krev. 107 (2): 514–29. doi:10.1182 / krev-2005-06-2422. PMID  16210343. S2CID  17065771.
  11. ^ Percy MJ, Zhao Q, Flores A a kol. (Leden 2006). "Rodina s erytrocytózou zakládá roli pro protein 2 prolylhydroxylázové domény v homeostáze kyslíku". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (3): 654–59. doi:10.1073 / pnas.0508423103. PMC  1334658. PMID  16407130.
  12. ^ Percy MJ, Furlow PW, Beer PA, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS (září 2007). „Nová mutace PHD2 spojená s erytrocytózou naznačuje umístění vazebné drážky HIF“. Krev. 110 (6): 2193–96. doi:10.1182 / krev-2007-04-084434. PMC  1976349. PMID  17579185.
  13. ^ Percy MJ, Furlow PW, Lucas GS a kol. (Leden 2008). „Mutace zesílení funkce v genu HIF2A u familiární erytrocytózy“. N. Engl. J. Med. 358 (2): 162–68. doi:10.1056 / NEJMoa073123. PMC  2295209. PMID  18184961.
  14. ^ Gale DP, Harten SK, Reid CD, Tuddenham EG, Maxwell PH (srpen 2008). „Autosomálně dominantní erytrocytóza a plicní arteriální hypertenze spojená s aktivující mutací HIF2 alfa“. Krev. 112 (3): 919–21. doi:10.1182 / krev-2008-04-153718. PMID  18650473. S2CID  14580718.
  15. ^ Stefanini, Mario; Urbas, John V .; Urbas, John E. (červenec 1978). „Gaisböckův syndrom: jeho hematologické, biochemické a hormonální parametry“. Angiologie. 29 (7): 520–33. doi:10.1177/000331977802900703. ISSN  0003-3197. PMID  686487. S2CID  42326090.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje