Megaloblastická anémie - Megaloblastic anemia
 | tento článek potřebuje víc lékařské odkazy pro ověření nebo se příliš spoléhá na primární zdroje. (Září 2018) |  |
| Megaloblastická anémie | |
|---|---|
| Ostatní jména | Megaloblastická anémie |
 | |
| Nátěr z periferní krve vykazující hypersegmentované neutrofily, charakteristické pro megaloblastickou anémii. | |
| Specialita | Hematologie |
Megaloblastická anémie je typ makrocytární anémie který je výsledkem inhibice Syntéza DNA v průběhu červená krvinka Výroba.[1] Pokud je narušena syntéza DNA, buněčný cyklus nemůže postupovat z fáze růstu G2 do fáze mitózy (M). To vede k pokračujícímu buněčnému růstu bez dělení, které se projevuje jako makrocytóza. Megaloblastická anémie má poměrně pomalý nástup, zvláště ve srovnání s jinými anémiemi. Porucha syntézy DNA červených krvinek je nejčastěji způsobena hypovitaminóza konkrétně nedostatek vitaminu B12 nebo nedostatek folátu. Příčinou může být také ztráta mikroživin.
Megaloblastická anémie, která není způsobena hypovitaminózou, může být způsobena antimetabolity, které přímo otravují produkci DNA, jako jsou některá chemoterapeutická nebo antimikrobiální činidla (například azathioprin nebo trimethoprim ).
Patologický stav megaloblastózy je charakterizován mnoha velkými nezralými a nefunkčními červenými krvinkami (megaloblasty ) v kostní dřeni[2] a také hypersegmentované neutrofily (definována jako přítomnost neutrofilů se šesti nebo více laloky nebo přítomnost více než 3% neutrofilů s alespoň pěti laloky).[3] Tyto hypersegmented neutrofily lze detekovat v periferní krev (pomocí diagnostického nátěru vzorku krve).
Příčiny
- Nedostatek vitaminu B12:
- Achlorhydria -indukovaná malabsorpce
- Nedostatečný příjem
- Nedostatečný vnitřní faktor, molekula produkovaná buňkami v žaludku, která je potřebná pro absorpci B12 (perniciózní anémie nebo gastrektomie )
- Celiakie
- Biologická soutěž o vitamin B12 do roku 2006 divertikulóza, píštěl, střevní anastomóza nebo infekce mořským parazitem Diphyllobothrium latum (rybí tasemnice)
- Selektivní vitamin B12 malabsorpce (kongenitální-juvenilní megaloblastická anémie 1 - a vyvolané drogami)
- Chronická pankreatitida
- Ileální resekce a bypass
- Anestezie oxidem dusným (obvykle vyžaduje opakované případy).
- Nedostatek folátu:
- Alkoholismus
- Nedostatečný příjem
- Zvýšené potřeby: těhotenství, dítě, rychlá buněčná proliferace a cirhóza
- Malabsorpce (kongenitální a drogami)
- Střevní a jejunal resekce
- (nepřímo) Nedostatek thiamin a faktory (např. enzymy) odpovědné za abnormální metabolismus folátů.
- Kombinovaný nedostatek: vitamin B12 a kyselina listová.
- Zděděné poruchy syntézy pyrimidinu: Orotická acidurie
- Zděděno DNA Poruchy syntézy
- Toxiny a léky:
- Kyselina listová antagonisté (methotrexát )
- Purin antagonisté syntézy (6-merkaptopurin, azathioprin )
- Pyrimidin antagonisté (cytarabin )
- Fenytoin
- Oxid dusičitý
- Erytroleukémie
- Vrozené genetické mutace Methionin syntáza gen
- Di Guglielmův syndrom
- Vrozená dyserytropoetická anémie
- Nedostatek mědi v důsledku nadbytku zinku z neobvykle vysoké perorální konzumace krémů pro fixaci zubních protéz obsahujících zinek byla příčinou.[4][5]
Patofyziologie
Vada je vadná Syntéza DNA v rychle se dělících buňkách a v menší míře, RNA a proteosyntéza jsou také narušeni. Proto nevyvážený proliferace buněk a narušený buněčné dělení dochází v důsledku zastaveného jaderného zrání, takže buňky vykazují nukleárně-cytoplazmatickou asynchronii.
V kostní dřeň, většina megaloblastů je zničena před vstupem do periferní krve (intramedulární hemolýza ) někteří mohou uniknout z kostní dřeně (makrocyty ) do periferní krve, ale jsou zničeny retikuloendoteliální systém (extramedulární hemolýza).
Diagnóza
Zlatý standard pro diagnostiku vitaminu B.12 nedostatek je nízká hladina vitaminu B v krvi12. Nízká hladina vitaminu B v krvi12 je zjištění, které obvykle lze a mělo by být léčeno injekcemi, suplementací nebo doporučením ohledně stravy nebo životního stylu, ale nejedná se o diagnózu. Hypovitaminóza B.12 může být výsledkem řady mechanismů, včetně těch, které jsou uvedeny výše. Pro stanovení příčiny může být klinicky indikována další anamnéza pacienta, testování a empirická terapie.
Měření kyselina methylmalonová (methylmalonát) může poskytnout nepřímou metodu částečné diferenciace vitaminu B12 a folátové nedostatky. Při nedostatku kyseliny listové není hladina kyseliny methylmalonové zvýšená. Přímé měření krve kobalamin zůstává zlatým standardem, protože test na zvýšenou kyselinu methylmalonovou není dostatečně konkrétní. Vitamin B12 je jednou z nezbytných protetických skupin enzymu methylmalonyl-koenzym A mutáza. Vitamin B12 nedostatek je pouze jedním z podmínek, které mohou vést k dysfunkci tohoto enzymu a nahromadění jeho substrátu, kyseliny methylmalonové, jejíž zvýšenou hladinu lze detekovat v moči a krvi.
Kvůli nedostatku dostupného radioaktivního vitaminu B.12, Schillingův test je nyní z velké části historický artefakt.[Citace je zapotřebí ] The Schillingův test byl proveden v minulosti, aby pomohl určit povahu vitaminu B.12 nedostatek. Výhodou Schillingův test bylo to, že často obsahoval vitamin B.12 s vnitřním faktorem.
Nálezy krve
The krevní film může poukazovat na nedostatek vitamínů:
- Snížení červená krvinka (RBC) počet a hemoglobin úrovně[6]
- Zvýšené střední korpuskulární objem (MCV,> 100 fl ) a střední korpuskulární hemoglobin (MCH)
- Normální průměrná koncentrace korpuskulárního hemoglobinu (MCHC, 32–36 g / dL)
- Snížení retikulocyty počet v důsledku destrukce křehkého a abnormálního megaloblastického prekurzoru erytroidů.
- The destička počet může být snížen.[Citace je zapotřebí ]
- Neutrofilní granulocyty může ukázat více segmentů jádra („senilní neutrofily“). Předpokládá se, že je to způsobeno sníženou produkcí a kompenzačně prodlouženou životností cirkulujících neutrofilů, které s věkem zvyšují počet jaderných segmentů.[Citace je zapotřebí ]
- Anisocytóza (zvýšené rozdíly ve velikosti RBC) a poikilocytóza (abnormálně tvarované červené krvinky).
- Makrocyty (větší než normální RBC).
- Ovalocyty (RBC oválného tvaru).
- Howell-Jolly těla (chromozomální zbytek).
Chemické složení krve zobrazí také:
- Zvýšená dehydrogenáza kyseliny mléčné (LDH) úroveň. Izozymem je LDH-2, který je typický pro sérové a hematopoetické buňky.
- Zvýšené homocystein a kyselina methylmalonová ve vitaminu B12 nedostatek
- Zvýšený nedostatek kyseliny listové
Normální hladiny kyseliny methylmalonové a celkového homocysteinu vylučují klinicky významný nedostatek kobalaminu s virtuální jistotou.[7]
Kostní dřeň (obvykle není kontrolováno u pacienta podezřelého z megaloblastické anémie) vykazuje megaloblastiku hyperplazie.[8]
Viz také
Reference
- ^ "Megaloblastická anémie: Přehled - eMedicine Hematology". Citováno 2009-02-07.
- ^ „Megaloblastická (zhoubná) anémie - dětská nemocnice Lucile Packardové“. Archivovány od originál dne 23. 3. 2008. Citováno 2008-03-12.
- ^ Bain, Barbara J .; Bates, Imelda; Laffan, Mike A. (08.08.2016). Elektronická kniha o praktické hematologii Dacie a Lewise. Elsevier Health Sciences. ISBN 9780702069253.
- ^ Nations, S. P .; Boyer, P. J .; Love, L. A .; Burritt, M. F .; Butz, J. A .; Wolfe, G. I .; Hynan, L. S .; Reisch, J .; Trivedi, J. R. (2008-08-26). „Krém na zuby: neobvyklý zdroj přebytku zinku, který vede k hypocupremii a neurologickým onemocněním“. Neurologie. 71 (9): 639–643. doi:10.1212 / 01.wnl.0000312375.79881,94. ISSN 1526-632X. PMID 18525032.
- ^ Španělsko, Rebecca I .; Leist, Thomas P .; De Sousa, Eduardo A. (únor 2009). „Když kovy soutěží: případ myeloneuropatie s nedostatkem mědi a anémie“. Přírodní klinická praxe. Neurologie. 5 (2): 106–111. doi:10.1038 / ncpneuro1008. ISSN 1745-8358. PMID 19194390.
- ^ "Megaloblastická anémie". MedlinePlus. 2012. Archivovány od originál dne 30. listopadu 2012. Citováno 21. června 2015.
Megaloblastická anémie je krevní porucha, při které dochází k anémii s vyššími než normálními červenými krvinkami. Anémie je stav, kdy tělo nemá dostatek zdravých červených krvinek. Červené krvinky poskytují kyslík tělesným tkáním.
- ^ Savage DG, Lindenbaum J, Stabler SP, Allen RH (1994). "Citlivost stanovení kyseliny methylmalonové v séru a stanovení celkového homocysteinu pro diagnostiku deficitu kobalaminu a folátu". Dopoledne. J. Med. 96 (3): 239–46. doi:10.1016 / 0002-9343 (94) 90149-X. PMID 8154512.
- ^ Hoffbrand, A. Victor (2012). „Kapitola 105. Megaloblastické anémie“. In Longo, D. L .; Fauci, A. S.; Kasper, D.L .; Hauser SL, S.L .; et al. (eds.). Harrisonovy principy interního lékařství (18. vydání). New York: McGraw-Hill. Citováno 23. října 2015.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |