Dědičná stomatocytóza - Hereditary stomatocytosis
| Dědičná stomatocytóza | |
|---|---|
 | |
| Stomatocyty | |
| Specialita | Hematologie  |
Dědičná stomatocytóza popisuje řadu zděděných autozomálně dominantních lidských stavů, které ovlivňují červené krvinky, při kterých membrána nebo vnější povlak buňky „prosakuje“ ionty sodíku a draslíku.
Příčiny
Příčinou těchto dědičných stavů se nyní rozumí různé mutace v červená krvinka membránový protein, pásmo 3. Právě tento protein zprostředkovává úniky kationů, které jsou charakteristické pro toto onemocnění.[1]
Patofyziologie
Osmóza vede k tomu, že červené krvinky mají neustálou tendenci bobtnat a praskat. Proti této tendenci se pracuje manipulací s tokem sodných a draselných iontů. „Čerpadlo“ vytlačuje sodík z buňky a draslík dovnitř a tato akce je vyvážena procesem zvaným „pasivní únik“. U dědičných stomatocytóz je zvýšen pasivní únik a buňka je zaplavena solí a vodou. Buňka lyžuje a hemolytická anémie Výsledek. Z dosud neznámých důvodů získávají buňky tvar kalíšku s centrální ústní bledostí ve tvaru úst (stomie). Dvě odrůdy stomatocytózy klasifikované z hlediska stavu hydratace jsou nadměrně hydratované (hydrocytóza) a dehydratované (xerocytóza).
Diagnóza
Varianty
Hematologové identifikovali řadu variant. Mohou být klasifikovány níže.
- Nadměrně dehydratovaná dědičná stomatocytóza
- Dehydratovaný HSt (dědičná xerocytóza; dědičná hyperfosfatidylcholinová hemolytická anémie)
- Dehydratováno perinatálním ascitem
- Kryohydrocytóza
- Varianta „Blackburn“.
- Familiární pseudohyperkalemie
Existují další rodiny, které do žádné z těchto klasifikací úhledně nespadají.[2]
Stomatocytóza se také vyskytuje jako dědičné onemocnění u aljašských malamutů a miniaturních kníračů.[3]
Léčba
V současné době neexistuje žádná specifická léčba. Mnoho pacientů s hemolytickou anémií bere kyselina listová (vitamin B9) protože tento vitamín spotřebovává větší obrat buněk. Během krizí může být nutná transfuze. Mohou nastat problémy se srážením, pro které může být zapotřebí antikoagulace. Na rozdíl od dědičná sférocytóza, splenektomie je kontraindikováno.
Reference
- ^ Bruce LJ, Robinson HC, Guizouarn H a kol. (2005). „Úniky monovalentního kationtu do lidských červených krvinek způsobené substitucemi jednotlivých aminokyselin v transportní doméně pásu 3 chlorid-hydrogenuhličitanového výměníku, AE1“. Nat. Genet. 37 (11): 1258–63. doi:10.1038 / ng1656. PMID 16227998.
- ^ Oski FA, Naiman JL, Blum SF a kol. (1969). „Vrozená hemolytická anémie s vysokým obsahem sodíku a nízkým obsahem draslíku. Studie tří generací rodiny s novou variantou“. N. Engl. J. Med. 280 (17): 909–16. doi:10.1056 / NEJM196904242801701. PMID 4237839.
- ^ Thrall, MA (2006). „Veterinary Hematology and Clinical Chemistry, Blackwell Publishing“: 71–72. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc)
Další čtení
- Eber SW, Lande WM, Iarocci TA a kol. (1989). "Dědičná stomatocytóza: konzistentní asociace s celkovým nedostatkem membránových proteinů". Br. J. Haematol. 72 (3): 452–5. doi:10.1111 / j.1365-2141.1989.tb07731.x. PMID 2765409.
- Hiebl-Dirschmied CM, Adolf GR, Prohaska R (1991). "Izolace a částečná charakterizace integrálního membránového proteinu lidského erytrocytového pásma 7". Biochim. Biophys. Acta. 1065 (2): 195–202. doi:10.1016/0005-2736(91)90230-6. PMID 1711899.
- Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (1991). "Klonování a nukleotidová sekvence cDNA kódující lidský membránový protein lidského erytrocytového pásma 7". Biochim. Biophys. Acta. 1090 (1): 123–4. doi:10.1016 / 0167-4781 (91) 90047-P. PMID 1883838.
- Stewart GW, Hepworth-Jones BE, Keen JN, Dash BC, Argent AC, Casimir CM (1992). "Izolace cDNA kódující všudypřítomný membránový protein s nedostatkem vysokých Na +, nízkých K + stomatocytických erytrocytů". Krev. 79 (6): 1593–601. PMID 1547348.[trvalý mrtvý odkaz ]
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |