Nedostatek hexokinázy - Hexokinase deficiency

Nedostatek hexokinázy
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata

Nedostatek hexokinázy je anémie - způsobující stav spojený s nedostatečným hexokináza.[1][2] Konkrétně HK1 zapojen je isozym.[3]

Zkratka pro nedostatek hexokinázy je nedostatek HK a jedná se o genetické onemocnění. Osoba musí být pro tento znak homozygotní, protože být heterozygotní by z této osoby jen udělal nositele zmutovaného genu.[4]

Příčina deficitu hexokinázy souvisí s mutacemi genu HK a kódováním enzymu HK. Výsledek mutací vede ke snížení aktivity HK.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ „PORUCHY ČERVENÝCH BUNĚK“. Archivovány od originál dne 26. 8. 2007. Citováno 2009-02-07.
  2. ^ Paglia DE, Shende A, Lanzkowsky P, Valentine WN (1981). „Hexokináza„ New Hyde Park “: nízkoaktivní izozym erytrocytů v čínské rodině“. Dopoledne. J. Hematol. 10 (2): 107–17. doi:10.1002 / ajh.2830100202. PMID  7234862.
  3. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 235700
  4. ^ A b "Nedostatek hexokinázy". www.enerca.org. Evropská síť pro vzácné a vrozené anémie. Citováno 6. dubna 2017.

externí odkazy

Klasifikace