Interferonem indukovatelná GTPáza 5 - Interferon-inducible GTPase 5

IRGC
Identifikátory
Aliasy	IRGC, CINEMA, IFGGE, IRGC1, Iigp5, R30953_1, kino GTPase související s imunitou
Externí ID	MGI: 2685948 HomoloGene: 10486 Genové karty: IRGC
Umístění genu (člověk) Chr. Chromozom 19 (lidský)[1] Kapela 19q13.31 Start 43,716,076 bp[1] Konec 43,720,021 bp[1]
Umístění genu (myš) Chr. Chromozom 7 (myš)[2] Kapela 7 | 7 A3 Start 24,431,922 bp[2] Konec 24,452,297 bp[2]
Ortology
Druh	Člověk	Myš
Entrez	56269	210145
Ensembl	ENSG00000124449	ENSMUSG00000062028
UniProt	Q6NXR0	Q8C262
RefSeq (mRNA)	NM_019612	NM_199013 NM_001358033 NM_001358034
RefSeq (protein)	NP_062558	n / a
Místo (UCSC)	Chr 19: 43,72 - 43,72 Mb	Chr 7: 24,43 - 24,45 Mb
PubMed Vyhledávání	[3]	[4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka Zobrazit / upravit myš

Interferonem indukovatelná GTPáza 5 také známý jako kino GTPase související s imunitou 1 (IRGC1) je enzym že u lidí je kódováno IRGC gen.^[5][6] Předpokládá se, že se budou chovat jako jiné proteiny v p47-GTPázovém typu a IRG rodiny. To je nejvíce vyjádřeno ve varlatech.^[6][7]

Gen

Umístění genu NCBI IRGC na chromozomu zahrnuje blízké geny.

IRGC se nachází na chromozom 19 na pozici 19q13.31 a obsahuje dva exony.^[5][8] Je na přímém řetězci a je upstream od inhibitoru fosfolipázy A2 a Ly6 / PLAUR domény obsahující proteiny podobné (LOC105372412) a downstream od Nonsense Mediated mRNA Decay Factor (SMG9).^[7]

Homologie a evoluce

Paralog

Jeden je paralog pro IRGC s názvem IRGM. IRGM nebo GTPáza M související s imunitou je spojena s intracelulární obranou.^[9][10] Oba jsou součástí rodiny podobné p47-GTPázám a nadrodiny domén P-smyčkové NTPázy. Paralog má 12% identitu s IRGC.

Ortology

Vzorek eukaryot s ortologickými sekvencemi pro IRGC, zahrnuje sekvenční identitu, odhadované datum divergence a barevně kódované pro třídu zvířat.

Bylo pozorováno, že IRGC je konzervovaný celkově obratlovců. The GTP /Hořčík a polypeptid vazebné oblasti a transmembránová oblast jsou docela konzervované mezi druh.^[11]

Vývoj

U tří genů - IRGC, beta-hemoglobinu a cytochromu c bylo pro jejich procentuální identitu porovnáno několik vzdálených ortologů stejného typu s lidskými sekvencemi. To bylo vyneseno a porovnáno s časem v milionech let. Je vidět, že IRGC se rozcházely rychleji než jiné geny.

Předpokládá se, že IRGC bude mít vyvinul rychleji než cytochrom c a β-hemoglobin při porovnání procentuální identity stejného druhu pro každý gen za 500 milionů let. Je pravděpodobné, že se IRGC a IRGM rozcházely před 350 až 375 miliony let.

Transkripce

Promotér

Byl tam jeden promotér oblast, GXP_311825, nalezena pro IRGC na 19. chromozomu.^[12] Je to rok 1521 základní páry dlouhý a začíná na základním páru 43714694.^[12] Je konzervativní u všech 7 testovaných ortologických sekvencí a má největší asociaci s varlaty, při 8,090 tpm.^[12] Ze šesti potenciálních přepisů měl GXT_26231691 nejvíce Značky CAGE.^[12] Testis byl označen na 839 z 873 značek CAGE.^[12]

mRNA

Nejčastější přepis pro IRGC je 1596 párů bází dlouhý a má přístupové číslo NM_019612.^[13] Mezi další přepisy patří izoforma X1, XM_005259058, izoforma X2, XM_011527118 a izoforma X3, XM_006723283.^[14][15][16]

Protein

Biochemie

Interferonem indukovatelná GTPáza 5 je dlouhá 463 aminokyselin, má a molekulární váha 50,3 kDa a předpokládaná hodnota izoelektrický bod z 5.22.^[17] Je nepravděpodobné, že by měl signální peptid.^[18][19] A transmembránová oblast je vysoce předpovídán mezi zbytky 364 a 384, přičemž první část sekvence je mimo membránu a druhá část v membrána.^{[20][21][17][18]}

Sekundární struktura

The sekundární struktura Očekává se, že bílkoviny budou mít více alfa helixy než beta listy,^[22][23] Zavřít ortology Bylo pozorováno, že mají velmi podobné sekundární struktury.

Terciární struktura

Struktura rentgenové krystalografie NCBI pro ITQD_A, řetězec A pro interferonem indukovatelnou GTPázu nalezenou u myší. Předpokládá se, že bude mít podobnou strukturu jako interferonem indukovatelná GTPáza 5.

The terciární struktura lze předvídat se souvisejícími Rentgenová krystalografie struktur. Došlo k jednomu zásahu do proteinu, ligp1 [Mus musculus ], který měl E-hodnota 2E-76 a 34% identita přes 82% proteinové sekvence.^[24]

Posttranslační úpravy

Očekává se, že bílkovina bude GTP a hořčík vazba, protože obsahuje několik souvisejících vazebných míst.^[6] Také to předpovídalo homodimer oblasti rozhraní pro vazbu polypeptidu mezi zbytky 153 a 163.^[6] Pravděpodobně existují dva fosfin interakční místa na Ser247 a Ser304.^[6] Fosforylace se očekává, že bude běžný na serinech a několika threoninech v celé sekvenci, i když více je pravděpodobných po zbytku 330.^[25] Trochu glyosylace a glykace jsou předpovídány, i když některé předpovědi se překrývají s potenciálními fosforylačními místy.^[26][27]

Subcelulární umístění

Protein nemusí býtcytoplazmatický ačkoli další lokalizace není v tuto chvíli známa.^[18][28]

Klinický význam

Výraz

Interferonem indukovatelná GTPáza 5 je nejvíce vysoce exprimována ve varlatech.^[6] Použití dvou protilátky (HPA046769 a HPA060064) prokázaly vyšší expresi v prodloužené formě spermatidy než kulaté spermatidy.^[29] Leydigovy buňky, spermatogonie a preleptoten spermatocyty byly hlášeny s nízkou expresí.^[29] U obou protilátek byla pozorována nízká až střední exprese duodenum, tenké střevo, slepé střevo, a ledviny.^[30] Může existovat nějaký výraz v myocyty a Štítná žláza, příštítná tělíska, a nadledviny.^[30]

Patologie

Bylo pozorováno, že výraz klesá pod rakovina podmínky.^[31][32] Není známa klinická souvislost s variacemi transkriptů jak v 3 ', tak v 5' UTR a v kódující oblasti.^[33]

Reference

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Květen 2019)

Další čtení