IRGM - IRGM

IRGM
Identifikátory
Aliasy	IRGM, IFI1, IRGM1, LRG-47, LRG47, GTPáza M související s imunitou, GTPáza M související s imunitou
Externí ID	OMIM: 608212 MGI: 1926262 HomoloGene: 78363 Genové karty: IRGM
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	150,900,736 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	58,222,782 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • aktivita hydrolázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba protein kinázy; • aktivita aktivátoru proteinové serin / threonin kinázy; • Vazba domény CARD; • Vazba domény BH3; • Aktivita GTPázy;
Buněčná složka	• membrána fagocytických vezikul; • autofagosomová membrána; • buněčná projekce; • fagocytární pohár; • buněčná membrána; • membrána; • cytoplazmatický váček; • Golgiho membrána; • mitochondrie; • Golgiho aparát; • cytosol; • membrána endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• autofagie; • zánětlivá reakce; • proces imunitního systému; • autofagozomální sestava; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • pozitivní regulace autofagie; • pozitivní regulace fosforylace peptidyl-threoninu; • destabilizace bílkovin; • pozitivní regulace fosforylace peptidyl-serinu; • regulace sestavování proteinového komplexu; • vrozený imunitní systém; • stabilizace bílkovin; • obranná reakce na gramnegativní bakterii; • pozitivní regulace interferonem-gama zprostředkované signální dráhy; • regulace stability proteinového komplexu; • lipidace proteinu zapojená do sestavování autofagosomu; • Signální kaskáda CAMKK-AMPK; • oligomerizační doména vázající nukleotidy obsahující 2 signální cestu; • buněčná odpověď na lipopolysacharid; • pozitivní regulace dozrávání autofagosomu; • pozitivní regulace aktivity proteinové serin / threonin kinázy; • obranná reakce; • buněčná odpověď na interferon-beta;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	345611
	54396
	ENSG00000237693
	ENSMUSG00000069874
	A1A4Y4
	Q9Z1M2
	NM_001145805; NM_001346557
	NM_019440
	NP_001139277; NP_001333486
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

S imunitou související M protein rodiny GTPáz (IRGM), také známý jako interferonem indukovatelný protein 1 (IFI1), je enzym to u lidí je IRGM gen.^[5]

IRGM je členem interferonem indukovatelná GTPáza rodina. Kódovaný protein může hrát roli v vrozená imunitní odpověď regulací autofagie tvorba v reakci na intracelulární patogeny.

Gen byl deaktivován pomocí Alu prvek po dobu nejméně 25 milionů let v EU primát linie vedoucí k lidoopi včetně lidí, ale to bylo znovu povoleno pomocí endogenní retrovirus s názvem ERV-9.^[6]

Klinický význam

Polymorfismy, které ovlivňují normální expresi tohoto genu, jsou spojeny s náchylností k Crohnova nemoc a tuberkulóza.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000237693 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000069874 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: rodina GTPáz související s imunitou“.
^ Bekpen C, Marques-Bonet T, Alkan C, Antonacci F, Leogrande MB, Ventura M a kol. (Březen 2009). „Smrt a vzkříšení lidského genu IRGM“. Genetika PLOS. 5 (3): e1000403. doi:10.1371 / journal.pgen.1000403. PMC 2644816. PMID 19266026.
^ Prescott NJ, Dominy KM, Kubo M, Lewis CM, Fisher SA, Redon R a kol. (Květen 2010). „Nezávislá a populačně specifická asociace rizikových variant v lokusu IRGM s Crohnovou chorobou“ (PDF). Lidská molekulární genetika. 19 (9): 1828–39. doi:10,1093 / hmg / ddq041. PMC 2850616. PMID 20106866.

Další čtení

Laukens D, Georges M, Libioulle C, Sandor C, Mni M, Vander Cruyssen B a kol. (Listopad 2010). „Důkazy o významném překrývání mezi běžnými rizikovými variantami pro Crohnovu chorobu a ankylozující spondylitidu“. PLOS ONE. 5 (11): e13795. doi:10.1371 / journal.pone.0013795. PMC 2970560. PMID 21072187.
Henckaerts L, Van Steen K, Verstreken I, Cleynen I, Franke A, Schreiber S a kol. (Září 2009). „Genetické profilování rizik a predikce průběhu onemocnění u pacientů s Crohnovou chorobou“. Klinická gastroenterologie a hepatologie. 7 (9): 972–980.e2. doi:10.1016 / j.cgh.2009.05.001. PMID 19422935.
Palomino-Morales RJ, Oliver J, Gómez-García M, López-Nevot MA, Rodrigo L, Nieto A a kol. (Červen 2009). „Sdružení polymorfismů genů ATG16L1 a IRGM se zánětlivým onemocněním střev: metaanalýzový přístup“. Geny a imunita. 10 (4): 356–64. doi:10.1038 / gen. 2009.25. PMID 19491842.
Intemann CD, Thye T, Niemann S, Browne EN, Amanua Chinbuah M, Enimil A a kol. (Září 2009). „Varianta genu Autophagy IRGM -261T přispívá k ochraně před tuberkulózou způsobenou Mycobacterium tuberculosis, ale nikoli kmeny M. africanum“. PLOS patogeny. 5 (9): e1000577. doi:10.1371 / journal.ppat.1000577. PMC 2735778. PMID 19750224.
Che N, Li S, Gao T, Zhang Z, Han Y, Zhang X a kol. (Listopad 2010). "Identifikace nového polymorfismu jednoho nukleotidu promotoru IRGM spojeného s tuberkulózou". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 411 (21–22): 1645–9. doi:10.1016 / j.cca.2010.06.009. PMID 20547146.
Dema B, Fernández-Arquero M, Maluenda C, Polanco I, Figueredo MA, de la Concha EG a kol. (Listopad 2009). „Nedostatečná asociace variant náchylnosti k zánětlivému onemocnění střev NKX2-3, IRGM a ATG16L1 s celiakií“. Lidská imunologie. 70 (11): 946–9. doi:10.1016 / j.humimm.2009.08.004. PMID 19683022.
Zhang ZD, Frankish A, Hunt T, Harrow J, Gerstein M (2010). „Identifikace a analýza unitárních pseudogenů: historické a současné ztráty genů u lidí a jiných primátů“. Genome Biology. 11 (3): R26. doi:10.1186 / gb-2010-11-3-r26. PMC 2864566. PMID 20210993.
Wolfkamp SC, Te Velde AA, Weersma RK, Ponsioen CY, Stokkers PC (srpen 2010). „Existuje role autofagických genů souvisejících s Crohnovou chorobou ATG16L1 a IRGM při tvorbě granulomů?“. European Journal of Gastroenterology & Hepatology. 22 (8): 933–7. doi:10.1097 / MEG.0b013e32833775e6. PMID 20395867. S2CID 20331665.
Singh SB, Ornatowski W, Vergne I, Naylor J, Delgado M, Roberts E a kol. (Prosinec 2010). „Lidská IRGM reguluje autofagii a funkce buněčné autonomní imunity prostřednictvím mitochondrií“. Přírodní buněčná biologie. 12 (12): 1154–65. doi:10.1038 / ncb2119. PMC 2996476. PMID 21102437.
Latiano A, Palmieri O, Corritore G, Valvano MR, Bossa F, Cucchiara S, et al. (Červenec 2010). „Varianty v lokusu 3p21 ovlivňují citlivost a fenotyp jak u dospělých, tak u pacientů s časným nástupem se zánětlivým onemocněním střev“. Zánětlivá onemocnění střev. 16 (7): 1108–17. doi:10.1002 / ibd.21176. PMID 20024904. S2CID 34309305.
Delgado M, Singh S, De Haro S, Master S, Ponpuak M, Dinkins C a kol. (Leden 2009). „Autofagie a receptory pro rozpoznávání vzorů v přirozené imunitě“. Imunologické recenze. 227 (1): 189–202. doi:10.1111 / j.1600-065X.2008.00725.x. PMC 2788953. PMID 19120485.
Törkvist L, Halfvarson J, Ong RT, Lördal M, Sjöqvist U, Bresso F a kol. (Červen 2010). „Analýza 39 ložisek rizika Crohnovy choroby u švédských pacientů se zánětlivým onemocněním střev“. Zánětlivá onemocnění střev. 16 (6): 907–9. doi:10.1002 / ibd.21105. PMID 19760754.
Budarf ML, Goyette P, Boucher G, Lian J, Graham RR, Claudio JO a kol. (Leden 2011). „Cílená asociační studie u systémového lupus erythematodes identifikuje alely s více citlivostí“. Geny a imunita. 12 (1): 51–8. doi:10.1038 / gen.2010.47. PMID 20962850.
Bekpen C, Xavier RJ, Eichler EE (prosinec 2010). „Lidský gen IRGM“ být či nebýt"". Semináře z imunopatologie. 32 (4): 437–44. doi:10.1007 / s00281-010-0224-x. PMID 20737271. S2CID 39006249.
Cleynen I, Mahachie John JM, Henckaerts L, Van Moerkercke W, Rutgeerts P, Van Steen K, Vermeire S (září 2010). „Molekulární reklasifikace Crohnovy choroby klastrovou analýzou genetických variant“. PLOS ONE. 5 (9): e12952. doi:10.1371 / journal.pone.0012952. PMC 2944846. PMID 20886065.
Wagner J, Sim WH, Ellis JA, Ong EK, Catto-Smith AG, Cameron DJ a kol. (Listopad 2010). „Interakce genů náchylnosti na Crohnovu chorobu v australské dětské kohortě“. PLOS ONE. 5 (11): e15376. doi:10.1371 / journal.pone.0015376. PMC 2975706. PMID 21079743.
Meggyesi N, Kiss LS, Koszarska M, Bortlik M, Duricova D, Lakatos L a kol. (Listopad 2010). „Varianty NKX2-3 a IRGM jsou spojeny s náchylností k IBD u pacientů ve východní Evropě“. World Journal of Gastroenterology. 16 (41): 5233–40. doi:10,3748 / wjg.v16.i41.5233. PMC 2975094. PMID 21049557.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000237693 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000069874 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: rodina GTPáz související s imunitou“.

[6] Bekpen C, Marques-Bonet T, Alkan C, Antonacci F, Leogrande MB, Ventura M a kol. (Březen 2009). „Smrt a vzkříšení lidského genu IRGM“. Genetika PLOS. 5 (3): e1000403. doi:10.1371 / journal.pgen.1000403. PMC 2644816. PMID 19266026.

[pmid20106866-7] Prescott NJ, Dominy KM, Kubo M, Lewis CM, Fisher SA, Redon R a kol. (Květen 2010). „Nezávislá a populačně specifická asociace rizikových variant v lokusu IRGM s Crohnovou chorobou“ (PDF). Lidská molekulární genetika. 19 (9): 1828–39. doi:10,1093 / hmg / ddq041. PMC 2850616. PMID 20106866.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )