ATP2B3 - ATP2B3

ATP2B3
Identifikátory
Aliasy	ATP2B3, CFAP39, CLA2, OPCA, PMCA3, PMCA3a, SCAX1, transportní plazmatická membrána ATPáza Ca2 + transport 3
Externí ID	OMIM: 300014 MGI: 1347353 HomoloGene: 123775 Genové karty: ATP2B3
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	153,582,939 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	73,571,005 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • vazba nukleotidů; • aktivita hydrolázy; • Vazba domény PDZ; • kalmodulinová vazba; • ATP vazba; • aktivita ATPázy transportující vápník; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transmembránového transportéru iontů vápníku; • aktivita ATPázy transportující vápník podílející se na regulaci koncentrace presynaptického cytosolického iontu vápníku;
Buněčná složka	• extracelulární vezikul; • integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • intracelulární membránou vázaná organela; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána; • buněčná membrána; • presynapse; • glutamátergická synapse; • GABA-ergická synapse;
Biologický proces	• transport iontů vápníku; • regulace srdečního vedení; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • iontový transport; • transmembránový transport vápenatých iontů; • iontový transmembránový transport; • doprava; • regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • regulace koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • export iontů vápníku z buňky;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	492
	320707
	ENSG00000067842
	ENSMUSG00000031376
	Q16720
	n / a
	NM_001001344; NM_021949
	NM_177236; NM_001310537
	NP_001001344; NP_068768
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ATPáza 3 transportující vápník v plazmě je enzym že u lidí je kódován ATP2B3 gen.^[5]^[6]

Protein kódovaný tímto genem patří do rodiny primárních iontových transportních ATPáz typu P charakterizovaných tvorbou meziproduktu aspartylfosfátu během reakčního cyklu. Tyto enzymy odstraňují bivalentní ionty vápníku z eukaryotických buněk proti velmi velkým koncentračním gradientům a hrají klíčovou roli v intracelulární homeostáze vápníku. Savčí plazmatická membrána vápníkové ATPázy izoformy jsou kódovány alespoň čtyřmi samostatnými geny a rozmanitost těchto enzymů se dále zvyšuje o alternativní sestřih přepisů. Exprese různých izoforem a variant sestřihu je regulována vývojově, tkáňově a buněčně typově, což naznačuje, že tyto pumpy jsou funkčně přizpůsobeny fyziologickým potřebám konkrétních buněk a tkání. Tento gen kóduje izoformu vápníku ATPázy z plazmatické membrány 3. Alternativně byly identifikovány sestřihané varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000067842 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031376 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wang MG, Yi H, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE, McBride OW (červen 1994). „Lokalizace dvou genů kódujících izoformy Ca2 + ATPáz plazmatické membrány 2 (ATP2B2) a 3 (ATP2B3) na lidské chromozomy 3p26 → p25 a Xq28, v uvedeném pořadí“ (PDF). Cytogenet Cell Genet. 67 (1): 41–5. doi:10.1159/000133794. PMID 8187550.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ATP2B3 ATPáza, transport Ca ++, plazmatická membrána 3“.

externí odkazy

Člověk ATP2B3 umístění genomu a ATP2B3 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Møller JV, Juul B, le Maire M (1996). "Strukturální organizace, iontový transport a energetická transdukce P-typu ATPáz". Biochim. Biophys. Acta. 1286 (1): 1–51. doi:10.1016/0304-4157(95)00017-8. PMID 8634322.
Strehler EE, Zacharias DA (2001). "Úloha alternativního sestřihu při vytváření diverzity izoforem mezi vápenatými pumpami s plazmatickou membránou". Physiol. Rev. 81 (1): 21–50. doi:10.1152 / physrev.2001.81.1.21. PMID 11152753.
Strehler EE, Treiman M (2004). "Vápníkové pumpy plazmatické membrány a vnitřku buňky". Curr. Mol. Med. 4 (3): 323–35. doi:10.2174/1566524043360735. PMID 15101689.
Brandt P, Neve RL, Kammesheidt A a kol. (1992). „Analýza tkáňově specifické distribuce mRNA kódujících plazmatické membrány ATPázy čerpající vápník a charakterizace střídavě sestřižené formy PMCA4 na úrovni cDNA a genomu“. J. Biol. Chem. 267 (7): 4376–85. PMID 1531651.
Stauffer TP, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE (1995). "Kvantitativní analýza alternativních možností sestřihu genů vápníkové pumpy lidské plazmatické membrány". J. Biol. Chem. 269 (50): 32022. PMID 7989379.
Stauffer TP, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE (1994). "Kvantitativní analýza alternativních možností sestřihu genů vápníkové pumpy lidské plazmatické membrány". J. Biol. Chem. 268 (34): 25993–6003. PMID 8245032.
Brown BJ, Hilfiker H, DeMarco SJ a kol. (1996). "Primární struktura lidské plazmatické membrány Ca (2 +) - izoforma ATPázy 3". Biochim. Biophys. Acta. 1283 (1): 10–3. doi:10.1016/0005-2736(96)00108-3. PMID 8765088.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Mallon AM, Platzer M, Bate R a kol. (2000). "Srovnávací analýza genomové sekvence oblasti Bpa / Str u myší a člověka". Genome Res. 10 (6): 758–75. doi:10,1101 / gr.10.6.758. PMC 310879. PMID 10854409.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Moreau R, Daoud G, Masse A a kol. (2004). "Exprese a role pumpy na vápník-ATPázu a výměník sodíku a vápníku v diferencovaných trofoblastech od lidského termínu placenta". Mol. Reprod. Dev. 65 (3): 283–8. doi:10,1002 / mrd.10303. PMID 12784250.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Martin R, Harvey NC, Crozier SR a kol. (2007). „Exprese genu pro placentární transportér vápníku (PMCA3) předpovídá nárůst nitroděložních kostních minerálů“. Kost. 40 (5): 1203–8. doi:10.1016 / j.bone.2006.12.060. PMID 17336174.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000067842 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031376 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8187550-5] Wang MG, Yi H, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE, McBride OW (červen 1994). „Lokalizace dvou genů kódujících izoformy Ca2 + ATPáz plazmatické membrány 2 (ATP2B2) a 3 (ATP2B3) na lidské chromozomy 3p26 → p25 a Xq28, v uvedeném pořadí“ (PDF). Cytogenet Cell Genet. 67 (1): 41–5. doi:10.1159/000133794. PMID 8187550.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ATP2B3 ATPáza, transport Ca ++, plazmatická membrána 3“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]