ATP10A - ATP10A
Pravděpodobná ATPáza VA přenášející fosfolipidy také známý jako ATPase třída V typ 10A (ATP10A) nebo aminofosfolipid translocase VA je enzym že u lidí je kódován ATP10A gen.[5][6][7]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem patří do rodiny transportu kationů typu P. ATPázy a do podčeledi aminofosfolipidy transportující ATPázy. Aminofosfolipid translokuje transport fosfatidylserin a fosfatidylethanolamin z jedné strany dvojvrstvy na druhou. Tento gen je exprimován mateřsky. Mapuje se v nejběžnějším intervalu odstranění, za který je odpovědný Angelmanov syndrom, známý také jako „syndrom šťastné loutky“.[7]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000206190 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025324 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Halleck MS, Lawler JF JR, Blackshaw S, Gao L, Nagarajan P, Hacker C, Pyle S, Newman JT, Nakanishi Y, Ando H, Weinstock D, Williamson P, Schlegel RA (říjen 2000). "Diferenciální vyjádření domnělých transbilayerových transportérů amfipatů". Fyziol. Genomika. 1 (3): 139–50. doi:10.1152 / fyziolgenomika.1999.1.3.139. PMID 11015572.
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (srpen 1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.
- ^ A b „Entrez Gene: ATP10A ATPase, Class V, type 10A“.
externí odkazy
- Člověk ATP10A umístění genomu a ATP10A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Kato C, Tochigi M, Ohashi J a kol. (2008). „Asociační studie domény exprese matky 15q11-q13 u japonských autistických pacientů“. American Journal of Medical Genetics. 147B (7): 1008–12. doi:10,1002 / ajmg.b. 30690. PMID 18186074.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Dhar M, Hauser L, Johnson D (2003). "Aminofosfolipidová translokace spojená s tělesným tukem a fenotypy cukrovky typu 2". Obes. Res. 10 (7): 695–702. doi:10.1038 / oby.2002.94. PMID 12105293.
- Herzing LB, Kim SJ, Cook EH, Ledbetter DH (2001). „Mapy ATPázy genu ATP10C transportující lidské aminofosfolipidy přiléhající k UBE3A a vykazující podobné vtisknuté výrazy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (6): 1501–5. doi:10.1086/320616. PMC 1226137. PMID 11353404.
- Meguro M, Kashiwagi A, Mitsuya K a kol. (2001). „Nový mateřsky exprimovaný gen, ATP10C, kóduje domnělou aminofosfolipidovou translokázu spojenou s Angelmanovým syndromem“. Nat. Genet. 28 (1): 19–20. doi:10.1038/88209. PMID 11326269.
- Gillessen-Kaesbach G, Demuth S, Thiele H a kol. (1999). „Dříve neuznaný fenotyp charakterizovaný obezitou, svalovou hypotonií a schopností mluvit u pacientů s Angelmanovým syndromem způsobenou vadou otisku“. European Journal of Human Genetics. 7 (6): 638–44. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200362. PMID 10482951.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |