ATP2B2 - ATP2B2 - Wikipedia

ATP2B2
Identifikátory
Aliasy	ATP2B2, PMCA2, PMCA2a, PMCA2i, transport plazmatické membrány ATPázy Ca2 + 2
Externí ID	OMIM: 108733 MGI: 105368 HomoloGene: 56150 Genové karty: ATP2B2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	10,708,007 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	114,042,613 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • vazba iontů vápníku; • vazba kovových iontů; • kalmodulinová vazba; • vazba na C-konec proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • aktivita hydrolázy; • aktivita ATPázy transportující vápník; • Vazba domény PDZ; • aktivita ATPázy transportující vápník podílející se na regulaci koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • aktivita ATPázy transportující vápník zapojená do regulace postsynaptické koncentrace cytosolického vápníkového iontu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • intracelulární membránou vázaná organela; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • buněčné spojení; • extracelulární exosom; • presynapse; • membrána postsynaptické hustoty; • glutamátergická synapse; • GABA-ergická synapse;
Biologický proces	• regulace srdečního vedení; • iontový transport; • iontový transmembránový transport; • neuronová diferenciace; • transport iontů vápníku; • transmembránový transport vápenatých iontů; • smyslové vnímání zvuku; • regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • doprava; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • regulace koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • regulace koncentrace postsynaptických cytosolických iontů vápníku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	491
	11941
	ENSG00000157087
	ENSMUSG00000030302
	Q01814
	Q9R0K7
	NM_001001331; NM_001683; NM_001330611; NM_001353564; NM_001363862
	NM_001036684; NM_009723; NM_001347365
	NP_001001331; NP_001317540; NP_001674; NP_001340493; NP_001350791
	NP_001031761; NP_001334294; NP_033853
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ATPáza 2 transportující vápník v plazmě je enzym že u lidí je kódován ATP2B2 gen.^[5]^[6]

Protein kódovaný tímto genem patří do rodiny primárních iontových transportních ATPáz typu P charakterizovaných tvorbou meziproduktu aspartylfosfátu během reakčního cyklu. Tyto enzymy odstraňují bivalentní ionty vápníku z eukaryotických buněk proti velmi velkým koncentračním gradientům a hrají klíčovou roli v intracelulární homeostáze vápníku. Izoformy vápníkové ATPázy plazmatické membrány savců jsou kódovány alespoň čtyřmi samostatnými geny a rozmanitost těchto enzymů je dále zvýšena alternativní sestřih přepisů. Exprese různých izoforem a variant sestřihu je regulována vývojově, tkáňově a buněčně typově, což naznačuje, že tyto pumpy jsou funkčně přizpůsobeny fyziologickým potřebám konkrétních buněk a tkání. Tento gen kóduje izoformu vápníkové ATPázy z plazmatické membrány 2. Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157087 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030302 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Heim R, Hug M, Iwata T, Strehler EE, Carafoli E (květen 1992). „Mikrodiverzita izoformy 2 vápníkové pumpy lidské plazmy s membránou generovaná alternativním sestřihem RNA v N-koncové oblasti kódování“. Eur J Biochem. 205 (1): 333–40. doi:10.1111 / j.1432-1033.1992.tb16784.x. PMID 1313367.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ATP2B2 ATPáza, transport Ca ++, plazmatická membrána 2“.

externí odkazy

Člověk ATP2B2 umístění genomu a ATP2B2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Møller JV, Juul B, le Maire M (1996). "Strukturální organizace, iontový transport a energetická transdukce P-typu ATPáz". Biochim. Biophys. Acta. 1286 (1): 1–51. doi:10.1016/0304-4157(95)00017-8. PMID 8634322.
Strehler EE, Zacharias DA (2001). "Role alternativního sestřihu při vytváření diverzity izoforem mezi vápenatými pumpami s plazmatickou membránou". Physiol. Rev. 81 (1): 21–50. doi:10.1152 / physrev.2001.81.1.21. PMID 11152753.
Strehler EE, Treiman M (2004). "Vápníkové pumpy plazmatické membrány a vnitřku buňky". Curr. Mol. Med. 4 (3): 323–35. doi:10.2174/1566524043360735. PMID 15101689.
Brandt P, Ibrahim E, Bruns GA, Neve RL (1992). "Stanovení nukleotidové sekvence a chromozomální lokalizace genu ATP2B2 kódujícího lidský Ca (2 +) - čerpající izoformu ATPázy PMCA2". Genomika. 14 (2): 484–7. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80246-0. PMID 1427863.
Wang KK, Wright LC, Machan CL a kol. (1991). „Protein kináza C fosforyluje karboxylový konec plazmatické membrány Ca (2 +) - ATPázy z lidských erytrocytů“. J. Biol. Chem. 266 (14): 9078–85. PMID 1827443.
Stauffer TP, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE (1995). "Kvantitativní analýza alternativních možností sestřihu genů vápníkové pumpy lidské plazmatické membrány". J. Biol. Chem. 269 (50): 32022. PMID 7989379.
Kuzmin I, Stackhouse T, Latif F a kol. (1994). "One-megabase kvasinky umělý chromozom a 400kb báze cosmid-fágové kontigy obsahující von Hippel-Lindau tumor supresor a Ca (2 +) - transportující adenosintrifosfatázu izoformu 2 geny". Cancer Res. 54 (9): 2486–91. PMID 8162598.
Wang MG, Yi H, Hilfiker H a kol. (1994). „Lokalizace dvou genů kódujících izoformy Ca2 + ATPáz plazmatické membrány 2 (ATP2B2) a 3 (ATP2B3) na lidské chromozomy 3p26 → p25 a Xq28, v uvedeném pořadí“. Cytogenet. Cell Genet. 67 (1): 41–5. doi:10.1159/000133794. PMID 8187550.
Stauffer TP, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE (1994). "Kvantitativní analýza alternativních možností sestřihu genů vápníkové pumpy lidské plazmatické membrány". J. Biol. Chem. 268 (34): 25993–6003. PMID 8245032.
Latif F, Duh FM, Gnarra J a kol. (1993). „von Hippel-Lindau syndrom: klonování a identifikace plazmatické membrány Ca (++) - transportující gen izoformy 2 ATPázy, který se nachází v genové oblasti von Hippel-Lindau“. Cancer Res. 53 (4): 861–7. PMID 8428366.
Kozel PJ, Friedman RA, Erway LC a kol. (1998). "Rovnováha a sluchové deficity u myší s nulovou mutací v genu kódujícím izoformu 2 plazmatické membrány Ca2 + -ATPázy". J. Biol. Chem. 273 (30): 18693–6. doi:10.1074 / jbc.273.30.18693. PMID 9668038.
Street VA, McKee-Johnson JW, Fonseca RC a kol. (1998). „Mutace v genu Ca2 + -ATPázy v plazmatické membráně způsobují hluchotu u myší hlucháň“. Nat. Genet. 19 (4): 390–4. doi:10.1038/1284. PMID 9697703. S2CID 43382998.
Usachev YM, Toutenhoofd SL, Goellner GM a kol. (2001). „Diferenciace indukuje up-regulaci plazmatické membrány Ca (2 +) - ATPázy a souběžné zvýšení odtoku Ca (2+) v buněčné linii lidského neuroblastomu IMR-32.“ J. Neurochem. 76 (6): 1756–65. doi:10.1046 / j.1471-4159.2001.00169.x. PMID 11259493. S2CID 5721693.
DeMarco SJ, Strehler EE (2001). „Izoformy 2b a 4b plazmatické membrány Ca2 + -atpasy reagují promiskuitně a selektivně s členy membránově asociované guanylátkinázové rodiny proteinů obsahujících doménu PDZ (PSD95 / Dlg / ZO-1).“. J. Biol. Chem. 276 (24): 21594–600. doi:10,1074 / jbc.M101448200. PMID 11274188.
DeMarco SJ, Chicka MC, Strehler EE (2002). „Izoforma 2b plazmatické membrány Ca2 + ATPázy 2b interaguje přednostně s regulačním faktorem 2 výměníku Na + / H + v apikálních plazmatických membránách“. J. Biol. Chem. 277 (12): 10506–11. doi:10,1074 / jbc.M111616200. PMID 11786550.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK a kol. (2002). „Vyjádřená analýza sekvenčních značek lidského RPE / choroidu pro projekt NEIBank: více než 6000 neredundantních transkriptů, nových genů a variant sestřihu“. Mol. Vis. 8: 205–20. PMID 12107410.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157087 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030302 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1313367-5] Heim R, Hug M, Iwata T, Strehler EE, Carafoli E (květen 1992). „Mikrodiverzita izoformy 2 vápníkové pumpy lidské plazmy s membránou generovaná alternativním sestřihem RNA v N-koncové oblasti kódování“. Eur J Biochem. 205 (1): 333–40. doi:10.1111 / j.1432-1033.1992.tb16784.x. PMID 1313367.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ATP2B2 ATPáza, transport Ca ++, plazmatická membrána 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]