ATP2B1 - ATP2B1

ATP2B1
Identifikátory
Aliasy	ATP2B1, ATPáza, transport Ca ++, plazmatická membrána 1, PMCA1, PMCA1kb, ATPázová plazmatická membrána Ca2 + transport 1
Externí ID	OMIM: 108731 MGI: 104653 HomoloGene: 55597 Genové karty: ATP2B1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	89,709,300 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	99,026,143 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba domény PDZ; • vazba kovových iontů; • kalmodulinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • aktivita ATPázy transportující vápník; • aktivita transmembránového transportéru iontů vápníku; • aktivita ATPázy transportující vápník podílející se na regulaci koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • Aktivita ATPázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • buněčná membrána; • apikální část buňky; • integrální součást plazmatické membrány; • dendritová membrána; • neuronální buněčná tělesná membrána; • bazolaterální plazmatická membrána; • apikální plazmatická membrána; • dendritická páteřní membrána; • membránový vor; • cytoplazmatická strana plazmatické membrány; • extracelulární exosom; • buněčné jádro; • glutamátergická synapse; • GABA-ergická synapse; • integrální součást presynaptické membrány aktivní zóny; • imunologická synapse; • buněčné spojení; • synapse;
Biologický proces	• regulace srdečního vedení; • stárnutí; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • buněčná odpověď na vitamin D.; • iontový transport; • iontový transmembránový transport; • vývoj mozku; • transmembránový transport vápenatých iontů; • buněčná odpověď na kortikosteronový stimul; • doprava; • reakce na chlad; • export iontů vápníku; • vývoj nervové sítnice; • transport iontů vápníku; • regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • regulace koncentrace presynaptických cytosolických iontů vápníku; • export iontů vápníku z buňky; • negativní regulace produkce cytokinů; • regulace kontrakce hladkého svalstva cév; • regulace krevního tlaku; • pozitivní regulace mineralizace kostí; • negativní regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • pozitivní regulace transportu iontů vápníku; • regulace buněčné odpovědi na inzulínový stimul;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	490
	67972
	ENSG00000070961
	ENSMUSG00000019943
	P20020
	G5E829
	NM_001001323; NM_001682
	NM_026482; NM_001359506; NM_001359507; NM_001359508; NM_001359509
NP_001001323; NP_001673; NP_001353449; NP_001353450; NP_001353451;
	NP_001353452; NP_001353453; NP_001353454; NP_001353455; NP_001353456; NP_001353457; NP_001353458; NP_001353459; NP_001353460; NP_001353461
	NP_080758; NP_001346435; NP_001346436; NP_001346437; NP_001346438
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ATPáza 1 transportující vápník v plazmě je plazmatická membrána Ca.²⁺
ATPáza, an enzym že u lidí je kódován ATP2B1 gen.^[5]^[6] To je transportní protein, a přemístit, a vápníkové čerpadlo ES 7.2.2.10.

Protein kódovaný tímto genem patří do rodiny Primární iontové transportní ATPázy typu P. charakterizovaná tvorbou meziproduktu aspartylfosfátu během reakčního cyklu. Tyto enzymy odstraňují bivalentní ionty vápníku z eukaryotických buněk proti velmi velkým koncentračním gradientům a hrají klíčovou roli v intracelulárních homeostáza vápníku. Savců plazmatická membrána izoformy vápníkové ATPázy jsou kódovány alespoň čtyřmi samostatnými geny a rozmanitost těchto enzymů je dále zvýšena o alternativní sestřih přepisů. Exprese různých izoforem a variant sestřihu je regulována vývojově, tkáňově a buněčně typově, což naznačuje, že tyto pumpy jsou funkčně přizpůsobeny fyziologickým potřebám konkrétních buněk a tkání. Tento gen kóduje izoformu 1. vápníkové ATPázy z plazmy. Alternativně byly identifikovány sestřihané varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[6]

ATP2B1 je kritický hostitelský faktor podporující cytotoxicita zapříčiněno Chironex fleckeri (typ čtyřhranka ) bodne. Předpokládá se, že blokování ATP2B1 má terapeutický potenciál pro léčbu bolesti a nekrózy kůže způsobené těmito bodnutími.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000070961 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019943 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Olson S, Wang MG, Carafoli E, Strehler EE, McBride OW (duben 1991). "Lokalizace dvou genů kódujících plazmatickou membránu Ca2 (+) - transportující ATPázy do lidských chromozomů 1q25-32 a 12q21-23". Genomika. 9 (4): 629–41. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90356-J. PMID 1674727.
^ ^A ^b "Entrez Gene: ATP2B1 ATPáza, transport Ca ++, plazmatická membrána 1".
^ Lau MT, Manion J, Littleboy JB, Oyston L, Khuong TM, Wang QP, Nguyen DT, Hesselson D, Seymour JE, Neely GG (duben 2019). „Molekulární disekce cytotoxicity jedu medúzy zvýrazňuje účinné antidotum jedu“. Příroda komunikace. 10 (1): 1655. Bibcode:2019NatCo..10.1655L. doi:10.1038 / s41467-019-09681-1. PMC 6491561. PMID 31040274.

externí odkazy

Člověk ATP2B1 umístění genomu a ATP2B1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Møller JV, Juul B, le Maire M (květen 1996). "Strukturální organizace, iontový transport a energetická transdukce P-typu ATPáz". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Recenze na biomembrány. 1286 (1): 1–51. doi:10.1016/0304-4157(95)00017-8. PMID 8634322.
Strehler EE, Zacharias DA (leden 2001). "Role alternativního sestřihu při vytváření diverzity izoforem mezi vápenatými pumpami s plazmatickou membránou". Fyziologické recenze. 81 (1): 21–50. doi:10.1152 / physrev.2001.81.1.21. PMID 11152753.
Strehler EE, Treiman M (květen 2004). "Vápníkové pumpy plazmatické membrány a vnitřku buňky". Současná molekulární medicína. 4 (3): 323–35. doi:10.2174/1566524043360735. PMID 15101689.
Kessler F, Falchetto R, Heim R, Meili R, Vorherr T, Strehler EE, Carafoli E (prosinec 1992). "Studie vazby kalmodulinu na alternativně sestříhanou C-terminální doménu plazmatické membrány Ca2 + pumpa". Biochemie. 31 (47): 11785–92. doi:10.1021 / bi00162a016. PMID 1332771.
Wang KK, Wright LC, Machan CL, Allen BG, Conigrave AD, Roufogalis BD (květen 1991). „Protein kináza C fosforyluje karboxylový konec plazmatické membrány Ca (2 +) - ATPázy z lidských erytrocytů“. The Journal of Biological Chemistry. 266 (14): 9078–85. PMID 1827443.
Strehler EE, Strehler-Page MA, Vogel G, Carafoli E (září 1989). „mRNA pro izoformy vápníkové pumpy s plazmatickou membránou, které se liší v jejich regulační doméně, jsou generovány alternativním sestřihem, který zahrnuje dvě vnitřní donorová místa v jednom exonu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 86 (18): 6908–12. Bibcode:1989PNAS ... 86.6908S. doi:10.1073 / pnas.86.18.6908. PMC 297959. PMID 2528729.
James PH, Pruschy M, Vorherr TE, Penniston JT, Carafoli E (květen 1989). "Primární struktura cAMP-dependentního fosforylačního místa vápenaté pumpy na plazmatické membráně". Biochemie. 28 (10): 4253–8. doi:10.1021 / bi00436a020. PMID 2548572.
Verma AK, Filoteo AG, Stanford DR, Wieben ED, Penniston JT, Strehler EE, Fischer R, Heim R, Vogel G, Mathews S (říjen 1988). "Kompletní primární struktura lidské plazmatické membrány Ca2 +." The Journal of Biological Chemistry. 263 (28): 14152–9. PMID 2844759.
Howard A, Legon S, Walters JR (listopad 1993). "Izoformy vápníkové pumpy lidské a krysí plazmatické membrány". Americký žurnál fyziologie. 265 (5 Pt 1): G917-25. doi:10.1152 / ajpgi.1993.265.5.G917. PMID 7694502.
Stauffer TP, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE (prosinec 1994). "Kvantitativní analýza alternativních možností sestřihu genů vápníkové pumpy lidské plazmatické membrány". The Journal of Biological Chemistry. 269 (50): 32022. PMID 7989379.
Stauffer TP, Hilfiker H, Carafoli E, Strehler EE (prosinec 1993). "Kvantitativní analýza alternativních možností sestřihu genů vápníkové pumpy lidské plazmatické membrány". The Journal of Biological Chemistry. 268 (34): 25993–6003. PMID 8245032.
Kumar R, Haugen JD, Penniston JT (duben 1993). "Molekulární klonování plazmatické membrány vápníkové pumpy z lidských osteoblastů". Journal of Bone and Mineral Research. 8 (4): 505–13. doi:10,1002 / jbmr.5650080415. PMID 8386431. S2CID 43674131.
Hilfiker H, Strehler-Page MA, Stauffer TP, Carafoli E, Strehler EE (září 1993). "Struktura genu kódujícího izoformu vápníkové pumpy lidské plazmatické membrány 1". The Journal of Biological Chemistry. 268 (26): 19717–25. PMID 8396145.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Benkwitz C, Kubisch C, Kraft K, Neyses L (leden 1997). „Vyšetřování výměny Met-267 Arg v izoformě 1 lidské plazmatické membránové kalciové pumpy u pacientů s esenciální hypertenzí technikou restrikčního místa vytvořenou amplifikací“. Journal of Molecular Medicine. 75 (1): 62–6. doi:10,1007 / s001090050088. PMID 9020386. S2CID 7041799.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Elshorst B, Hennig M, Försterling H, Diener A, Maurer M, Schulte P, Schwalbe H, Griesinger C, Krebs J, Schmid H, Vorherr T, Carafoli E (září 1999). "Struktura roztoku NMR komplexu kalmodulinu s vazebným peptidem pumpy Ca2 +". Biochemie. 38 (38): 12320–32. doi:10.1021 / bi9908235. PMID 10493800.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000070961 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019943 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1674727-5] Olson S, Wang MG, Carafoli E, Strehler EE, McBride OW (duben 1991). "Lokalizace dvou genů kódujících plazmatickou membránu Ca2 (+) - transportující ATPázy do lidských chromozomů 1q25-32 a 12q21-23". Genomika. 9 (4): 629–41. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90356-J. PMID 1674727.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: ATP2B1 ATPáza, transport Ca ++, plazmatická membrána 1".

[7] Lau MT, Manion J, Littleboy JB, Oyston L, Khuong TM, Wang QP, Nguyen DT, Hesselson D, Seymour JE, Neely GG (duben 2019). „Molekulární disekce cytotoxicity jedu medúzy zvýrazňuje účinné antidotum jedu“. Příroda komunikace. 10 (1): 1655. Bibcode:2019NatCo..10.1655L. doi:10.1038 / s41467-019-09681-1. PMC 6491561. PMID 31040274.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]