GNAT2 - GNAT2

GNAT2
Identifikátory
Aliasy	GNAT2, ACHM4, GNATC, G proteinová podjednotka alfa transducin 2
Externí ID	OMIM: 139340 MGI: 95779 HomoloGene: 21092 Genové karty: GNAT2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	109,619,929 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	108,101,432 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba komplexu G-protein beta / gama-podjednotka; • aktivita převodníku signálu; • vazba kovových iontů; • Aktivita fotoreceptoru spojená s G-proteinem; • vazba guanyl nukleotidů; • Vazba na receptor spojený s G-proteinem; • Aktivita GTPázy; • Vazba GTP;
Buněčná složka	• vnitřní segment fotoreceptoru; • buněčná membrána; • vnější segment fotoreceptoru; • heterotrimerní komplex G-protein; • fotoreceptorová membrána vnějšího segmentu;
Biologický proces	• reakce na podnět; • signální dráha receptoru spojeného s adenylátcyklázou modulující G-protein; • pozitivní regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • vývoj buněk kuželu sítnice; • detekce chemického podnětu zapojeného do smyslového vnímání hořké chuti; • detekce světelného podnětu zapojeného do vizuálního vnímání; • reakce na intenzitu světla; • signální transdukce; • Vizuální vnímání; • fototransdukce; • Signální dráha Wnt, dráha modulující vápník; • skládání bílkovin; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2780
	14686
	ENSG00000134183
	ENSMUSG00000009108
	P19087
	P50149
	NM_005272; NM_001377295; NM_001379232
	NM_008141
	NP_005263; NP_001364224; NP_001366161
	NP_032167
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Guanin nukleotid vázající protein G (t) podjednotka alfa-2 je protein že u lidí je kódován GNAT2 gen.^[5]^[6]

Funkce

Transducin je 3-podjednotka proteinu vázajícího guanin nukleotidy (G protein), který stimuluje spojení rhodopsinu a cGMP-foshodiesterázy během vizuálních impulsů. Transducinové alfa podjednotky v prutech a čípcích jsou kódovány samostatnými geny. Tento gen kóduje alfa podjednotku v čípcích.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134183 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009108 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Morris TA, Fong SL (říjen 1993). "Charakterizace genu kódujícího alfa podjednotku transducinů lidského kužele (GNAT2)". Genomika. 17 (2): 442–8. doi:10.1006 / geno.1993.1345. PMID 8406495.
^ ^A ^b "Entrez Gene: GNAT2 guaninový nukleotidový vazebný protein (G protein), alfa transdukční aktivita polypeptid 2".

Další čtení

Wilkie TM, Gilbert DJ, Olsen AS a kol. (1993). "Vývoj savčí G proteinové podjednotky multigenové rodiny". Nat. Genet. 1 (2): 85–91. doi:10.1038 / ng0592-85. PMID 1302014.
Arshavsky VYu; Gray-Keller MP; Bownds MD (1991). „cGMP potlačuje GTPázovou aktivitu části transducinu ekvimolární k fosfodiesteráze ve vnějších segmentech žabích prutů. J. Biol. Chem. 266 (28): 18530–7. PMID 1655754.
Mazzoni MR, Malinski JA, Hamm HE (1991). „Strukturní analýza proteinu vázajícího tyčinku GTP, Gt. Omezený vzorec proteolytického štěpení Gt se čtyřmi proteázami definuje epitop monoklonální protilátky.“ J. Biol. Chem. 266 (21): 14072–81. PMID 1713215.
Fawzi AB, Fay DS, Murphy EA a kol. (1991). „Rhodopsin a retinální G-protein rozlišují mezi beta-gama podjednotkovými formami G-proteinu“. J. Biol. Chem. 266 (19): 12194–200. PMID 1905716.
Kubo M, Hirano T, Kakinuma M (1991). "Molekulární klonování a sekvenční analýza cDNA a genomové DNA pro lidskou kužel transducin alfa podjednotku". FEBS Lett. 291 (2): 245–8. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 81294-I. PMID 1936270.
Lerea CL, Bunt-Milam AH, Hurley JB (1990). „Alfa transducin je přítomen v kónických fotoreceptorech citlivých na modrou, zelenou a červenou barvu v lidské sítnici“. Neuron. 3 (3): 367–76. doi:10.1016/0896-6273(89)90261-4. PMID 2534964.
Blatt C, Eversole-Cire P, Cohn VH a kol. (1988). "Chromozomální lokalizace genů kódujících podjednotky proteinů vázajících guanin nukleotidů u myší a lidí". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 85 (20): 7642–6. doi:10.1073 / pnas.85.20.7642. PMC 282248. PMID 2902634.
Buss JE, Mumby SM, Casey PJ a kol. (1987). "Myristoylované alfa podjednotky regulačních proteinů vázajících nukleové kyseliny na guanin". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (21): 7493–7. doi:10.1073 / pnas.84.21.7493. PMC 299322. PMID 3118369.
Hirano T (1994). "[Analýza buněčně specifické transkripce lidského kužele transducinového genu alfa podjednotky]". Hokkaido Igaku Zasshi. 68 (6): 885–93. PMID 8112713.
Morris TA, Fong WB, Ward MJ a kol. (1997). "Lokalizace prvků předního tlumiče podílejících se na expresi kónického transducinového alfa podjednotky (GNAT2)". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 38 (1): 196–206. PMID 9008644.
Kohl S, Baumann B, Rosenberg T a kol. (2002). „Mutace v kuželovém fotoreceptorovém genu alfa-podjednotky G-proteinu GNAT2 u pacientů s achromatopsií“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (2): 422–5. doi:10.1086/341835. PMC 379175. PMID 12077706.
Aligianis IA, Forshew T, Johnson S a kol. (2002). "Mapování nového lokusu pro achromatopsii (ACHM4) na 1p a identifikace zárodečné mutace v alfa podjednotce kuželového transducinu (GNAT2)". J. Med. Genet. 39 (9): 656–60. doi:10,1136 / jmg. 39,9656. PMC 1735242. PMID 12205108.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Piña AL, Baumert U, Loyer M, Koenekoop RK (2004). „Delece páru tří bazí kódující aminokyselinu (lysin-270) v genu transducinu alfa-kužele“. Mol. Vis. 10: 265–71. PMID 15094710.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rosenberg T, Baumann B, Kohl S a kol. (2005). "Varianty fenotypů neúplné achromatopsie u dvou bratranců s genovými mutacemi GNAT2". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 45 (12): 4256–62. doi:10.1167 / iovs.04-0317. PMID 15557429.

externí odkazy

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134183 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009108 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8406495-5] Morris TA, Fong SL (říjen 1993). "Charakterizace genu kódujícího alfa podjednotku transducinů lidského kužele (GNAT2)". Genomika. 17 (2): 442–8. doi:10.1006 / geno.1993.1345. PMID 8406495.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: GNAT2 guaninový nukleotidový vazebný protein (G protein), alfa transdukční aktivita polypeptid 2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]