GNB3 - GNB3

GNB3
Identifikátory
Aliasy	GNB3, CSNB1H, G proteinová podjednotka beta 3
Externí ID	OMIM: 139130 MGI: 95785 HomoloGene: 55628 Genové karty: GNB3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	6,847,393 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	124,840,275 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba GTPázy; • vazba spektrinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita převodníku signálu; • Aktivita GTPázy;
Buněčná složka	• buněčné tělo; • neuronová projekce; • buněčná membrána; • dendrit; • extracelulární exosom; • cytosol;
Biologický proces	• regulace krevního tlaku; • Signální dráha receptoru spřaženého s G-proteinem; • buněčná odpověď na stimul glukagonu; • signální transdukce; • skládání bílkovin; • homeostáza objemu buněk; • regulace genové exprese; • regulace metabolismu glukózy; • regulace procesu metabolismu hormonů; • regulace diferenciace tukových buněk; • regulace krmení; • regulace metabolismu cholesterolu; • regulace metabolismu triglyceridů; • regulace lokomoce podílející se na pohybovém chování; • regulace metabolismu fosfolipidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2784
	14695
	ENSG00000111664
	ENSMUSG00000023439
	P16520
	Q61011
	NM_001297571; NM_002075
	NM_013530
	NP_001284500; NP_002066
	NP_038558
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Guanin nukleotid vázající protein G (I) / G (S) / G (T) podjednotka beta-3 je protein že u lidí je kódován GNB3 gen.^[5]^[6]

Heterotrimerické guaninové nukleotidové vazebné proteiny ( G proteiny ), které integrují signály mezi receptory a efektor proteiny, jsou složeny z alfa, beta a gama podjednotky. Tyto podjednotky jsou kódovány rodinami příbuzných genů. Tento gen kóduje beta podjednotku. Beta podjednotky jsou důležitými regulátory alfa podjednotek, jakož i určitých receptorů a efektorů přenosu signálu. A jedno-nukleotidový polymorfismus (C825T) v tomto genu je spojena s esenciální hypertenze a obezita. Tento polymorfismus je také spojen s výskytem varianta spoje GNB3-s, který, jak se zdá, má zvýšenou aktivitu. GNB3-s je příkladem alternativního sestřihu způsobeného změnou nukleotidů mimo donorová a akceptorová místa sestřihu. Pro tento gen mohou existovat další varianty sestřihu, ale nebyly plně popsány.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111664 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023439 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Siffert W (prosinec 2001). "Molekulární genetika G proteinů a riziko aterosklerózy". Basic Res Cardiol. 96 (6): 606–11. doi:10,1007 / s003950170012. PMID 11770079. S2CID 21235423.
^ Weinstein LS, Chen M, Xie T, Liu J (květen 2006). "Genetická onemocnění spojená s heterotrimerními G proteiny". Trends Pharmacol Sci. 27 (5): 260–6. doi:10.1016 / j.tips.2006.03.005. PMID 16600389.
^ „Entrez Gene: GNB3 guaninový nukleotidový vazebný protein (G protein), beta polypeptid 3“.

Další čtení

Wedegaertner PB, Wilson PT, Bourne HR (1995). "Lipidové modifikace trimerních G proteinů". J. Biol. Chem. 270 (2): 503–6. doi:10.1074 / jbc.270.2.503. PMID 7822269.
Downes GB, Gautam N (2000). "Rodiny genových podjednotek G proteinu". Genomika. 62 (3): 544–52. doi:10.1006 / geno.1999.5992. PMID 10644457.
Sartori M, Parotto E, Ceolotto G a kol. (2005). "[C825T polymorfismus genu GNB3 kodifikující G-protein beta3 podjednotku a kardiovaskulární riziko]". Ann. Ital. Med. Int. 19 (4): 240–8. PMID 15678704.
Zhu H, Wang X, Lu Y a kol. (2006). „Aktualizace polymorfismů G-proteinu u hypertenze“. Curr. Hyperteny. Rep. 8 (1): 23–9. doi:10.1007 / s11906-006-0037-4. PMID 16600156. S2CID 26945864.
Weder AB (2007). "Genetika a hypertenze" (PDF). Journal of Clinical Hypertension (Greenwich, Connecticut). 9 (3): 217–23. doi:10.1111 / j.1524-6175.2007.06587.x. hdl:2027.42/75304. PMID 17341998. S2CID 10559655.
Levine MA, Modi WS, O'Brien SJ (1991). „Chromozomální lokalizace genů kódujících dvě formy beta proteinu G proteinu beta, beta 1 a beta 3, u člověka“. Genomika. 8 (2): 380–6. doi:10.1016/0888-7543(90)90296-7. PMID 1979057.
Levine MA, Smallwood PM, Moen PT a kol. (1990). „Molekulární klonování beta 3 podjednotky, třetí forma polypeptidu beta podjednotky G proteinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (6): 2329–33. doi:10.1073 / pnas.87.6.2329. PMC 53680. PMID 2107550.
Garcia-Higuera I, Thomas TC, Yi F, Neer EJ (1996). „Mezipodjednotkové povrchy v G proteinu alfa beta gama heterotrimerech. Analýza zesítěním a mutagenezí beta gama“. J. Biol. Chem. 271 (1): 528–35. doi:10.1074 / jbc.271.1.528. PMID 8550614.
Yan K, Kalyanaraman V, Gautam N (1996). „Diferenciální schopnost tvořit komplex betagammy G proteinu mezi členy rodin podjednotek beta a gama“. J. Biol. Chem. 271 (12): 7141–6. doi:10.1074 / jbc.271.12.7141. PMID 8636150.
Ansari-Lari MA, Muzny DM, Lu J a kol. (1996). „Klastr bohatý na geny mezi geny CD4 a triosefosfát izomerázy v lidském chromozomu 12p13“. Genome Res. 6 (4): 314–26. doi:10,1101 / gr. 6.4.314. PMID 8723724.
Ansari-Lari MA, Shen Y, Muzny DM a kol. (1997). "Sekvenování ve velkém měřítku v lidském chromozomu 12p13: experimentální a výpočetní stanovení genové struktury". Genome Res. 7 (3): 268–80. doi:10,1101 / gr. 7.3268. PMID 9074930.
Siffert W, Rosskopf D, Siffert G a kol. (1998). „Sdružení varianty podjednotky lidského G-proteinu beta3 s hypertenzí“. Nat. Genet. 18 (1): 45–8. doi:10.1038 / ng0198-45. PMID 9425898. S2CID 10239855.
Kageyama K, Murakami T, Iizuka K a kol. (1999). „Translokace podjednotky G-proteinu beta3 z poolu cytosolu do poolu membrány stimulací beta1-adrenergních receptorů v promočených krysích srdcích“. Biochem. Pharmacol. 58 (9): 1497–500. doi:10.1016 / S0006-2952 (99) 00230-0. PMID 10513993.
Rosskopf D, Busch S, Manthey I, Siffert W (2000). „Gen G proteinu beta 3: struktura, promotor a další polymorfismy“. Hypertenze. 36 (1): 33–41. doi:10.1161 / 01.hyp 36.1.33. PMID 10904009.
Obineche EN, Frossard PM, Bokhari AM (2002). „Asociační studie pěti genetických lokusů a hypertrofie levé komory mezi Araby v Perském zálivu“. Hyperteny. Res. 24 (6): 635–9. doi:10,1291 / hypres. 24,635. PMID 11768721.
Tabara Y, Kohara K, Miki T (2002). „Polymorfismy genů kódujících složky sympatického nervového systému, ale nikoli systém renín-angiotensin jako rizikové faktory pro ortostatickou hypotenzi“. J. Hypertens. 20 (4): 651–6. doi:10.1097/00004872-200204000-00022. PMID 11910300. S2CID 22407752.
Serretti A, Lorenzi C, Lilli R a kol. (2002). „Farmakogenetika profylaxe lithiem při poruchách nálady: analýza variant COMT, MAO-A a Gbeta3“. Dopoledne. J. Med. Genet. 114 (4): 370–9. doi:10,1002 / ajmg.10357. PMID 11992559.
Shlyakhto EV, Shwartz EI, Nefedova YB a kol. (2002). „Nedostatečná asociace polymorfismu genu podjednotky G-proteinu C825T s hypertrofií levé komory u esenciální hypertenze“. Med. Sci. Monit. 8 (5): CR337–40. PMID 12011775.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111664 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023439 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11770079-5] Siffert W (prosinec 2001). "Molekulární genetika G proteinů a riziko aterosklerózy". Basic Res Cardiol. 96 (6): 606–11. doi:10,1007 / s003950170012. PMID 11770079. S2CID 21235423.

[pmid16600389-6] Weinstein LS, Chen M, Xie T, Liu J (květen 2006). "Genetická onemocnění spojená s heterotrimerními G proteiny". Trends Pharmacol Sci. 27 (5): 260–6. doi:10.1016 / j.tips.2006.03.005. PMID 16600389.

[7] „Entrez Gene: GNB3 guaninový nukleotidový vazebný protein (G protein), beta polypeptid 3“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]