Keratinocytová transglutamináza - Keratinocyte transglutaminase - Wikipedia
Protein-glutamin gama-glutamyltransferáza K. je transglutamináza enzym že u lidí je kódován TGM1 gen.[5][6]
Funkce
Enzymy keratinocytových transglutamináz slouží ke specifické katalyzaci vývoje obalu zrohovatěných buněk, což je charakteristická vlastnost epidermálních keratinocytů, u kterých došlo k ukončení diferenciace.[7][8] Specifické křížové vazby tvořené keratinocytovou transglutaminázou jsou mezi n ^ ε- (y-glutamyl) lysinovými zbytky, které se vyvinou do vazeb isopeptidový protein-protein, což přispívá ke stabilizaci obaleného buněčného obalu.[9]
V terminálně diferencovaných stratifikovaných dlaždicových epitelech umožňují proteinové vazby obalovaného buněčného obalu strukturně obohacenou, ale flexibilní (15 nm silnou) vrstvu na místo buněčné membrány, která působí jako vysoce nerozpustná bariéra.[10] Exprese enzymu se nejvíce projevuje na biologické membráně těchto plně vytvořených epiteliálních buněk, což zabraňuje chemickému nebo fyzickému poškození buňky. Menší množství enzymatické aktivity, z genů TGK (5 až 10%), leží v cytoplazmatické frakci takových buněk, což umožňuje finalizaci síťování nezbytného pro plnou funkčnost obalu zrohovatělé buňky.
Patologie
Nedostatek je spojen s ichtyy lamellaris.[11] Epidermální transglutamináza je u lidí autoantigenem dermatitis herpetiformis.
Studie mutace keratinocytové transglutaminázy (TGK) dospěla k závěru, že osoby postižené ichtyy lamellaris, představují podstatný deficit aktivity keratinocytových transglutamináz.[8]Byl vyvozen závěr, že postižené osoby vykazují pokles aktivity enzymu v důsledku sníženého množství transkripce lidského genu TGK. Tento nedostatek proteinu pochází z běžné mutace genu TGK, která existuje ve dvou možných variantách, nalezených v lokusu TGM1 na chromozomu 14q11, jak se projevuje u všech subjektů studie. Takové mutace byly složené heterozygotní nebo homozygotní odrůdy, což vede k expresi lamelární ichtyózy v důsledku abnormálního zesítění buněčného obalu zrn.
Viz také
Reference
- ^ A b C ENSG00000285348 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092295, ENSG00000285348 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022218 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Grenard P, Bates MK, Aeschlimann D (srpen 2001). „Vývoj genů transglutaminázy: identifikace shluku genů transglutaminázy na lidském chromozomu 15q15. Struktura genu kódujícího transglutaminázu X a nový člen rodiny genů, transglutamináza Z“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (35): 33066–78. doi:10,1074 / jbc.M102553200. PMID 11390390.
- ^ "Entrez Gene: TGM1 transglutamináza 1 (K polypeptid epidermální typ I, protein-glutamin-gama-glutamyltransferáza)" ".
- ^ Eckert RL, Sturniolo MT, Broome AM, Ruse M, Rorke EA (březen 2005). "Funkce transglutaminázy v pokožce". The Journal of Investigative Dermatology. 124 (3): 481–92. doi:10.1111 / j.0022-202X.2005.23627.x. PMID 15737187.
- ^ A b Huber M, Rettler I, Bernasconi K, Frenk E, Lavrijsen SP, Ponec M a kol. (Leden 1995). "Mutace keratinocytové transglutaminázy v lamelární ichtyóze". Věda. 267 (5197): 525–8. Bibcode:1995Sci ... 267..525H. doi:10.1126 / science.7824952. PMID 7824952.
- ^ Eckert RL, Sturniolo MT, Broome AM, Ruse M, Rorke EA (březen 2005). "Funkce transglutaminázy v pokožce". The Journal of Investigative Dermatology. 124 (3): 481–92. doi:10.1111 / j.0022-202X.2005.23627.x. PMID 15737187.
- ^ Kim SY, Jeitner TM, Steinert PM (leden 2002). "Transglutaminázy v nemoci". Neurochemistry International. 40 (1): 85–103. doi:10.1016 / s0197-0186 (01) 00064-x. PMID 11738475.
- ^ Hennies HC, Küster W, Wiebe V, Krebsová A, Reis A (květen 1998). "Genotyp / fenotypová korelace u autozomálně recesivní lamelární ichtyózy". American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1052–61. doi:10.1086/301818. PMC 1377076. PMID 9545389.
Další čtení
- Phillips MA, Stewart BE, Rice RH (únor 1992). "Genomická struktura keratinocytové transglutaminázy. Nábor nového exonu pro modifikovanou funkci". The Journal of Biological Chemistry. 267 (4): 2282–6. PMID 1346394.
- Kim IG, McBride OW, Wang M, Kim SY, Idler WW, Steinert PM (duben 1992). "Struktura a organizace genu lidské transglutaminázy 1". The Journal of Biological Chemistry. 267 (11): 7710–7. PMID 1348508.
- Polakowska RR, Eickbush T, Falciano V, Razvi F, Goldsmith LA (květen 1992). „Organizace a vývoj genu lidské epidermální keratinocytové transglutaminázy I“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (10): 4476–80. Bibcode:1992PNAS ... 89.4476P. doi:10.1073 / pnas.89.10.4476. PMC 49105. PMID 1350092.
- Schroeder WT, Thacher SM, Stewart-Galetka S, Annarella M, Chema D, Siciliano MJ a kol. (Červenec 1992). "Keratinocytová transglutamináza typu I: exprese v lidské kůži a psoriáza". The Journal of Investigative Dermatology. 99 (1): 27–34. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12611394. PMID 1351505.
- Yamanishi K, Inazawa J, Liew FM, Nonomura K, Ariyama T, Yasuno H a kol. (Září 1992). "Struktura genu pro lidskou transglutaminázu 1". The Journal of Biological Chemistry. 267 (25): 17858–63. PMID 1381356.
- Kim HC, Idler WW, Kim IG, Han JH, Chung SI, Steinert PM (leden 1991). „Kompletní aminokyselinová sekvence enzymu lidské transglutaminázy K odvozená ze sekvencí nukleových kyselin cDNA klonů“. The Journal of Biological Chemistry. 266 (1): 536–9. PMID 1670769.
- Yamanishi K, Liew FM, Konishi K, Yasuno H, Doi H, Hirano J, Fukushima S (březen 1991). "Molekulární klonování lidské epidermální transglutaminázové cDNA z keratinocytů v kultuře". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 175 (3): 906–13. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91651-R. PMID 1673840.
- Polakowska R, Herting E, Goldsmith LA (únor 1991). "Izolace cDNA pro lidskou epidermální transglutaminázu typu I". The Journal of Investigative Dermatology. 96 (2): 285–8. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12464554. PMID 1704039.
- Phillips MA, Stewart BE, Qin Q, Chakravarty R, Floyd EE, Jetten AM, Rice RH (prosinec 1990). "Primární struktura transglutaminázy keratinocytů". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 87 (23): 9333–7. Bibcode:1990PNAS ... 87.9333P. doi:10.1073 / pnas.87.23.9333. PMC 55159. PMID 1979171.
- Candi E, Melino G, Mei G, Tarcsa E, Chung SI, Marekov LN, Steinert PM (listopad 1995). „Biochemické, strukturní a transglutaminázové vlastnosti substrátu lidského loricrinu, hlavního epidermálního proteinu obalovaného buněčného obalu“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (44): 26382–90. doi:10.1074 / jbc.270.44.26382. PMID 7592852.
- Mariniello L, Esposito C, Di Pierro P, Cozzolino A, Pucci P, Porta R (červenec 1993). „Transmembránový glykoprotein gp41 viru lidské imunodeficience je amino akceptorem a donorovým substrátem pro transglutaminázu in vitro“. European Journal of Biochemistry. 215 (1): 99–104. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18011.x. PMID 7688299.
- Russell LJ, DiGiovanna JJ, Rogers GR, Steinert PM, Hashem N, Compton JG, Bale SJ (březen 1995). "Mutace v genu pro transglutaminázu 1 u autozomálně recesivní lamelární ichtyózy". Genetika přírody. 9 (3): 279–83. doi:10.1038 / ng0395-279. PMID 7773290.
- Huber M, Rettler I, Bernasconi K, Frenk E, Lavrijsen SP, Ponec M a kol. (Leden 1995). "Mutace keratinocytové transglutaminázy v lamelární ichtyóze". Věda. 267 (5197): 525–8. Bibcode:1995Sci ... 267..525H. doi:10.1126 / science.7824952. PMID 7824952.
- Amendola A, Lombardi G, Oliverio S, Colizzi V, Piacentini M (únor 1994). „Indukce apoptózy závislé na HIV-1 gp120 v antigenově specifických klonech lidských T buněk je charakterizována expresí transglutaminázy„ v tkáni “a je jí zabráněno cyklosporinem A“. FEBS Dopisy. 339 (3): 258–64. doi:10.1016/0014-5793(94)80427-3. PMID 7906657.
- Kim SY, Kim IG, Chung SI, Steinert PM (listopad 1994). „Struktura enzymu transglutaminázy 1. Deleční klonování odhaluje domény, které regulují jeho specifickou aktivitu a substrátovou specificitu.“ The Journal of Biological Chemistry. 269 (45): 27979–86. PMID 7961731.
- Steinert PM, Kim SY, Chung SI, Marekov LN (říjen 1996). „Enzym transglutaminázy 1 je variabilně acylován myristátem a palmitátem během diferenciace v epidermálních keratinocytech“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (42): 26242–50. doi:10.1074 / jbc.271.39.24105. PMID 8824274.
- Laiho E, Ignatius J, Mikkola H, Yee VC, Teller DC, Niemi KM a kol. (Září 1997). „Mutace transglutaminázy 1 u autosomálně recesivní vrozené ichtyózy: soukromé a opakující se mutace v izolované populaci“. American Journal of Human Genetics. 61 (3): 529–38. doi:10.1086/515498. PMC 1715945. PMID 9326318.
- Tarcsa E, Marekov LN, Andreoli J, Idler WW, Candi E, Chung SI, Steinert PM (říjen 1997). "Osud trichohyalinu. Postupné posttranslační modifikace peptidyl-arginin deiminázou a transglutaminázami". The Journal of Biological Chemistry. 272 (44): 27893–901. doi:10.1074 / jbc.272.44.27893. PMID 9346937.
- Petit E, Huber M, Rochat A, Bodemer C, Teillac-Hamel D, Müh JP a kol. (1998). „Tři nové bodové mutace v genu pro keratinocytovou transglutaminázu (TGK) u lamelární ichtyózy: význam pro hladinu mutantního transkriptu, imunodetekce TGK a aktivita“. European Journal of Human Genetics. 5 (4): 218–28. doi:10.1159/000484767. PMID 9359043.
- Iwasaki W, Nagata K, Hatanaka H, Inui T, Kimura T, Muramatsu T a kol. (Prosinec 1997). „Struktura řešení midkinu, nového růstového faktoru vázajícího heparin“. Časopis EMBO. 16 (23): 6936–46. doi:10.1093 / emboj / 16.23.6936. PMC 1170297. PMID 9384573.
externí odkazy
- Protein TGM1 + v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)