Chybí nadledvina - Absent adrenal gland

Chybí nadledvina
Illu nadledvina.jpg
Tento stav naznačuje nepřítomnost nadledvin
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Chybí nadledvina je vzácný stav, kdy nadledvina při narození chybí.[1] To by nemělo být zaměňováno s nedostatek adrenalinu nebo vrozená hyperplázie nadledvin, kde je přítomna žláza, ale nemusí fungovat správně.

Z důvodu absence kůra nadledvin Tento stav způsobuje extrémní příznaky nedostatečnosti nadledvin při narození v důsledku velmi nízkých hladin aldosteronu a kortizolu. The dřeň nadledvin mohou být normálně přítomné, špatně tvarované nebo chybí, nicméně i tak účinky oběhového systému katecholamin nedostatek je obecně mírný (kvůli podpůrný nervový systém kompenzace), s výjimkou epizod hypoglykémie.[2]

Genetika

SF-1 hraje roli ve vývoji nadledvin. Při agenezi nadledvin může hrát roli polymorfismus jednoho genu zahrnující gen SF-1.[1] Byly také identifikovány různé další faktory.[3][4][5][6]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ A b Vachharajani A, Bethin K, Mouillet JF, Sadovsky Y, Saunders S (únor 2006). „Vzácný výskyt nepřítomných nadledvin u novorozence: kazuistika a přehled literatury“. Jsem J. Perinatol. 23 (2): 111–4. doi:10.1055 / s-2006-931911. PMID  16506117.
  2. ^ Fung, M. M .; Viveros, O. H .; O’Connor, D. T. (16. listopadu 2007). "Nemoci dřeně nadledvin". Acta Physiologica. 192 (2): 325–335. doi:10.1111 / j.1748-1716.2007.01809.x. PMC  2576282. PMID  18021328.
  3. ^ Jinak, T; Hammer, GD (prosinec 2005). „Genetická analýza absence nadledvin: ageneze a aplázie“. Trendy v endokrinologii a metabolismu. 16 (10): 458–468. doi:10.1016 / j.tem.2005.10.004. PMID  16275119. S2CID  32644554.
  4. ^ Sethuraman, C; Parker, MJ; Hádka, O; Rutter, S; de Krijger, RR; Drut, R; Cohen, MC (2011). „Bilaterální absence nadledvin: série případů, která rozšiřuje spektrum asociací a zdůrazňuje obtíže v prenatální diagnostice“. Fetální a pediatrická patologie. 30 (2): 137–43. doi:10.3109/15513815.2010.519573. PMID  21391755. S2CID  19435202.
  5. ^ Cohen MM, Jr. (leden 2010). "Ježková signalizace: vývoj a funkce endokrinní žlázy". American Journal of Medical Genetics Part A. 152A (1): 238–44. doi:10,1002 / ajmg.a.32917. PMID  20013843. S2CID  878642.
  6. ^ Pakravan, P; Kenny, FM; Depp, R; Allen, AC (leden 1974). „Rodinná vrozená absence nadledvin; hodnocení metabolismu glukokortikoidů, mineralokortikoidů a estrogenů v perinatálním období“. The Journal of Pediatrics. 84 (1): 74–8. doi:10.1016 / S0022-3476 (74) 80556-1. PMID  12119960.

externí odkazy

Klasifikace