Xanthinurie - Xanthinuria

Klasifikace	D ICD -10: E79.8; ICD -9 CM: 277.2; OMIM: 278300 603592; Pletivo: C566358, C566358, C562584 C562584, C566358, C566358, C562584; NemociDB: 14194; SNOMED CT: 190919008;
Externí zdroje	eMedicína: ped / 2452;

Xanthinurie
	Xanthin
Specialita	Endokrinologie

Xanthinurie, také známý jako nedostatek xanthinoxidázy, je vzácný genetická porucha způsobující hromadění xanthin. Je to způsobeno nedostatkem enzym xanthinoxidáza.

Poprvé byl formálně charakterizován v roce 1954.^[1]

Prezentace

Utrpení mají neobvykle vysoké koncentrace xanthinu v krvi a moči, což může vést ke zdravotním problémům, jako je selhání ledvin a xanthinové ledvinové kameny, jeden z nejvzácnějších typů ledvinových kamenů.

Příčiny

Xanthinurie typu I může být způsobena nedostatkem xanthinoxidáza, což je enzym nezbytný pro přeměnu xanthin na kyselina močová.^[2] Xanthinurie typu II a nedostatek kofaktoru molybdenu kromě xanthinoxidázy chybí jedna nebo dvě další enzymatické aktivity.^[3]

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba kromě udržení vysokého příjmu tekutin a vyhýbání se potravinám s vysokým obsahem purin.

Reference

^ Dent CE, Philpot GR (1954). "Xanthinurie, vrozená chyba (nebo odchylka) metabolismu". Lanceta. 266 (6804): 182–5. doi:10.1016 / S0140-6736 (54) 91257-X. PMID 13118765.
^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997). "Identifikace dvou mutací v genu lidské xanthin dehydrogenázy odpovědných za klasickou xanthinurii typu I". J. Clin. Investovat. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172 / JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.
^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (květen 1997). "Identifikace dvou mutací v genu lidské xanthindehydrogenázy odpovědných za klasickou xanthinurii typu I". J Clin Invest. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172 / JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)

Kojima T .; Nishina T .; Kitamura M .; Hosoya T .; Nishioka K. (1984). „Biochemické studie metabolismu purinů ve čtyřech případech s dědičnou xanthinurií“. Clin Chim Acta. 137 (2): 189–98. doi:10.1016/0009-8981(84)90179-7. PMID 6423323.
Hille R. (2006). "Struktura a funkce xanthin oxidoreduktázy". European Journal of Anorganic Chemistry. 2006 (10): 1905–2095. doi:10.1002 / ejic.200600087.

externí odkazy

Xanthinurie na NIH kancelář Vzácné nemoci

[1] Dent CE, Philpot GR (1954). "Xanthinurie, vrozená chyba (nebo odchylka) metabolismu". Lanceta. 266 (6804): 182–5. doi:10.1016 / S0140-6736 (54) 91257-X. PMID 13118765.

[pmid9153281-2] Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997). "Identifikace dvou mutací v genu lidské xanthin dehydrogenázy odpovědných za klasickou xanthinurii typu I". J. Clin. Investovat. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172 / JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.

[3] Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (květen 1997). "Identifikace dvou mutací v genu lidské xanthindehydrogenázy odpovědných za klasickou xanthinurii typu I". J Clin Invest. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172 / JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)

[1]

[2]

[3]

Klasifikace	D ICD -10: E79.8 ICD -9 CM: 277.2 OMIM: 278300 603592 Pletivo: C566358, C566358, C562584 C562584, C566358, C566358, C562584 NemociDB: 14194 SNOMED CT: 190919008
Externí zdroje	eMedicína: ped / 2452